Ministerio de Salud y Protección Social

RESOLUCIÓN 2048 DE 2015 

(Junio 9)

“Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas”.

(Nota: Derogada por la Resolución 5265 de 2018 artículo 6° del Ministerio de Salud y Protección Social)

El Ministro de Salud y Protección Social,

en ejercicio de sus atribuciones legales, en especial las conferidas por los artículos 2º del Decreto-Ley 4107 de 2011 y 2º de la Ley 1392 de 2010 modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011 y

CONSIDERANDO:

Que el artículo 2º de la Ley 1392 de 2010, por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores, modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011, dispuso que con el fin de mantener unificada la lista de denominación de las enfermedades huérfanas, el hoy Ministerio de Salud y Protección Social emitirá y actualizará esta lista cada dos años.

Que los artículos 112, 114 y 116 de la Ley 1438 de 2011 establecieron que el Ministerio de Salud y Protección Social articulará el manejo y será responsable de la administración de la información, a través del sistema integrado de información de la protección social (Sispro) y que las entidades promotoras de salud, los prestadores de servicios de salud, las direcciones territoriales de salud, las empresas farmacéuticas, las cajas de compensación, las administradoras de riesgos laborales y los demás agentes del sistema, están obligados a proveer la información solicitada de forma confiable, oportuna y clara dentro de los plazos establecidos, so pena de ser reportadas ante las autoridades competentes para la aplicación de las sanciones correspondientes.

Que el artículo 4º del Decreto 1954 de 2012, “por el cual se dictan disposiciones para implementar el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas” establece un reporte inicial y por única vez de los datos del censo de pacientes con enfermedades huérfanas a la cuenta de alto costo y determina que el reporte posterior al censo de los nuevos pacientes diagnosticados con enfermedades huérfanas se efectuará a este ministerio a través del sistema de vigilancia en salud pública, Sivigila, de acuerdo a las fichas de notificación y protocolos establecidos para tal fin.

Que el artículo 3º ibídem, establece que las entidades promotoras de salud (EPS), entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud y las direcciones departamentales, distritales y municipales de salud deberán presentar la información bajo los procedimientos que para tal efecto defina el ministerio.

Que para dar cumplimiento a lo ordenado en la Ley 1392 de 2010, este ministerio organizó una mesa de trabajo creada con el fin de actualizar el listado de enfermedades huérfanas, definido en primera oportunidad, con la Resolución 430 de 2013, integrada por las asociaciones de pacientes, la academia y las sociedades científicas.

Que la mesa de trabajo de enfermedades huérfanas participó activamente en el componente científico de la definición del listado anexo, realizando la revisión una a una de las enfermedades huérfanas identificadas con el objeto de determinar si cumplen o no los criterios definidos en la precitada ley.

Que la dirección de epidemiología y demografía de este ministerio, mediante memorando 201522000107503 de 24 abril de 2015, aprobó el listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución.

Que con el fin de facilitar el adecuado manejo de la información y la identificación de las enfermedades reportadas, se requiere incluir en el listado de enfermedades huérfanas, el número con el cual se identificarán y se reportarán los pacientes nuevos con dichas enfermedades, en el sistema de vigilancia en salud pública, Sivigila.

En mérito de lo expuesto,

RESUELVE:

ART. 1º—Objeto. La presente resolución tiene por objeto actualizar el listado de enfermedades huérfanas y establecer el número con el cual se identifica cada enfermedad incluida en el anexo técnico que forma parte integral del presente acto.

(Nota: Derogada por la Resolución 5265 de 2018 artículo 6° del Ministerio de Salud y Protección Social)

ART. 2º—Ámbito de aplicación y obligatoriedad. Esta resolución aplica a las entidades promotoras de salud - EPS, las entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud, las direcciones departamentales, distritales y municipales de salud y las instituciones prestadoras de servicios de salud (IPS) quienes deberán incluir el listado de enfermedades huérfanas en sus sistemas de información y reportes respectivos.

(Nota: Derogada por la Resolución 5265 de 2018 artículo 6° del Ministerio de Salud y Protección Social)

ART. 3º—Asignación del número con el cual se identifica cada Enfermedad huérfana. Una vez incluida una Enfermedad huérfana en el listado de enfermedades huérfanas, se asignará el número de acuerdo con el orden de inclusión en forma consecutiva al último número establecido.

PAR.—En caso de que una Enfermedad huérfana con número asignado sea excluida del listado, este número no podrá ser asignado a ninguna otra.

(Nota: Derogada por la Resolución 5265 de 2018 artículo 6° del Ministerio de Salud y Protección Social)

ART. 4º—Publicación del listado actualizado de enfermedades huérfanas. Una vez publicado el anexo técnico que hace parte de la presente resolución, los sinónimos de las enfermedades huérfanas serán publicados en la página web del Ministerio de Salud y Protección Social con el respectivo versionamiento.

(Nota: Derogada por la Resolución 5265 de 2018 artículo 6° del Ministerio de Salud y Protección Social)

ART. 5º—Vigencia y derogatoria. La presente resolución rige a partir de la fecha de su publicación y deroga la Resolución 430 de 2013.

Publíquese y cúmplase.

Dada en Bogotá, D. C., a 9 de junio de 2015.

(Nota: Derogada por la Resolución 5265 de 2018 artículo 6° del Ministerio de Salud y Protección Social)

Anexo técnico

Listado de enfermedades huérfanas (versión 2.0)

(Nota: Derogada por la Resolución 5265 de 2018 artículo 6° del Ministerio de Salud y Protección Social)

NúmeroEnfermedad huérfanaNúmeroEnfermedad huérfana
13MC Síndrome de Deficiencia COLEC1171Agnatia holoprosencefalia situs inversus
23-metilcrotonil glicinuria72Albinismo con sordera
3Ablefaron macrostomia73Albinismo cutáneo fenotipo hermine
4Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides74Albinismo ocular ligado al cromosoma X recesivo
5Acalasia microcefalia75Albinismo ocular sordera sensorial tardía
6Acalasia primaria76Albinismo oculo-cutáneo
7Acatalasemia77Alcaptonuria
8Aceruloplasminemia78Alfa talasemia - déficit intelectual ligado al cromosoma X
9Acidemia 3-OH-3ME-glutárica79Alfa-manosidosis
10Acidemia butírica80ALPS-CASP10
11Acidemia cadena media81ALPS-FASLG

Número Enfermedad huérfana Número Enfermedad huérfana
12 Acidemia glutárica I 82 Amaurosis - hipertricosis
13 Acidemia glutárica II 83 Amaurosis congénita de Leber
14 Acidemia isovalérica 84 Amebiasis por amebas salvajes
15 Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl C 85 Amelia, autosómica recesiva
16 Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl D 86 Amiloidosis secundaria
17 Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl F 87 Amioplasia congénita
18 Acidemia metilmalonica - vitamina B12 sensible, tipo cbl A 88 Anadisplasia metafisaria
19 Acidemia organica no especificada 89 Analbuminemia congénita
20 Acidemia piroglutámica 90 Anemia de cuerpos de Heinz
21 Acidemia propionica 91 Anemia de Fanconi
22 Acidemia succinica 92 Anemia diseritropoyetica, congénita
23 Ácidosis láctica 93 Anemia hemolitica debido a déficit de piruvato quinasa de los globulos rojos
24 Aciduria 3-metilglutaconica tipo 1 94 Anemia hemolitica letal Anomalías genitales
25 Aciduria 3-metilglutaconica tipo 3 95 Anemia hemolitica por déficit de adenilato quinasa
26 Aciduria 4 hidroxi-butírica 96 Anemia hemolitica por déficit de glucosa fosfato isomerasa
27 Aciduria argininosuccinica 97 Anemia hemolitica por déficit de glutation reductasa
28 Aciduria fumárica 98 Anemia hemolitica, no esferocitica, por déficit de hexoquinasa
29 Aciduria malónica 99 Anemia microcitica con sobrecarga hepática de hierro
30 Aciduria metilmalónica con homocistinuria 100 Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X
31 Aciduria metilmalónica microcefalia cataratas 101 Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X con ataxia
32 Aciduria mevalónica 102 Anencefalia/exencefalia aislada
33 Aciduria no especificada 103 Anestesia corneal Anomalías retinianas sordera
34 Aciduria orótica hereditaria 104 Angioedema adquirido
35 Acondrogenesis 105 Angioedema hereditario
36 Acondroplasia 106 Angioma en racimo
37 Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans 107 Angiomatosis cutánea y digestiva
38 Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide 108 Angiomatosis neurocutanea hereditaria
39 Acrania 109 Angiomatosis quística de hueso, difusa
40 Acrocefalosindactilia (término genérico) 110 Aniridia
41 Acrocraneofacial disostosis 111 Aniridia agenesia renal retraso psicomotor
42 Acrodermatitis enteropática 112 Aniridia ausencia de rótula
43 Acroesquifodisplasia metafisaria 113 Aniridia ptosis retraso mental obesidad

Número Enfermedad huérfana Número Enfermedad huérfana
44 Acromatopsia 114 Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental
45 Acromegalia 115 Anisakiasis
46 Acromegalia cutis gyrata 116 Anoftalmia - insuficiencia hipotalamo-pituitaria
47 Acromegaloide, facies 117 Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatía - anomalías esqueléticas
48 Acromelanosis 118 Anoftalmia - microftalmia, aislada
49 Acroosteolisis tipo dominante 119 Anoftalmia - microftalmia, atresia esofágica
50 Adamantinoma 120 Anomalía acro-pecto-renal
51 AD-DKC (Mutacion en TERC) 121 Anomalía de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia - esqueleto anormal
52 AD-DKC (Mutacion en TERT) 122 Anomalía de Duane - miopatía - escoliosis
53 AD-DKC (Mutacion en TINF2) 123 Anomalía de Poland
54 AD-HIES (Síndrome de Hiper IgE) Síndrome Job 124 Anomalía de Uhl
55 Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X 125 Anomalías auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - Anomalías oculares
56 Afalangia hemivertebras 126 Anomalías auriculo-oculares, fisura labial
57 Afalangia sindactilia microcefalia 127 Anomalías cardiacas - heterotaxia
58 Afasia progresiva no fluida 128 Anomalías craneo digitales retraso mental
59 Agamaglobulinemia (sin bases moleculares conocidas) 129 Anomalías de cabellos - fotosensibilidad - retraso mental
60 Agamaglobulinemia (XLA)- Deficiencia BTK 130 Anomalías de la osificación - retraso del desarrollo sicomotor
61 Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis severa 131 Anomalías del arco aórtico - dismorfismo - déficit intelectual
62 Agammaglobulinemia ligada a X 132 Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexión
63 Agenesia de cuerpo calloso - neuropatía 133 Anoniquia microcefalia
64 Agenesia de cuerpo calloso ligado al cromosoma X, con mutación en el gen Alfa 4 134 Anosmia congénita aislada
65 Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja 135 Anquiloblefaron filiforme - imperforación anal
66 Agenesia gonadal 136 Anquilosis de pulgares braquidactilia retraso mental
67 Agenesia parcial de páncreas 137 Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos
68 Agenesia renal bilateral 138 Anquilosis glosopalatina
69 Agenesia traqueal 139 APECED (APS-1)
70 Aglosia adactilia 140 Aplasia cutis - miopía
141 Aplasia cutis congénita - linfangiectasia intestinal 211 Atrofia muscular espinal proximal de adultos, autosómica dominante
142 Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva 212 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1
143 Aplasia de perone ectrodactilia 213 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2
144 Aplasia medular idiopática 214 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3
145 Aplasia tibial - ectrodactilia 215 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4
146 Apnea de la prematuridad (AOP) 216 Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosómica dominante
147 Apraxia ocular tipo Cogan 217 Atrofia óptica
148 Aqueiropodia 218 Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas
149 Aracnodactilia osificacion anormal retraso mental 219 Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina
150 Aracnodactilia retraso mental dismorfia 220 Atrofoderma lineal de Moulin
151 Arañazo de gato, enfermedad del 221 Auriculo-osteo-displasia
152 AR-DKC (Mutación en NOLA2) 222 Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar

Número Enfermedad huérfana Número Enfermedad huérfana
153 AR-DKC (Mutación en NOLA3 ) 223 Autismo, mancha en vino de Oporto
154 AR-DKC (Mutación en RTEL1) 224 Bajo peso al nacer - enanismo -disgammaglobulinemia
155 Argininemia 225 Bandas amnióticas familiares
156 AR-HIES (Síndrome de Hiper IgE) DOCK8 226 Beta-manosidosis
157 Arrinia 227 Beta-talasemia
158 Arrinia atresia de coanas microftalmia 228 Blefarochalasia labio doble
159 Arteriris temporal juvenil 229 Blefarofimosis - ptosis - esotropia - sindactiliaestatura baja
160 Arteritis de células gigantes 230 Blefaroptosis miopía ectopia lentis
161 Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico 231 Bradiopsia
162 Artritis relacionada con entesitis 232 Braquicefalia aislada
163 Artrogriposis - disfunción renal - colestasis 233 Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar
164 Artrogriposis - hiperqueratosis, forma letal 234 Braquidactilia de Hirschsprung
165 Artrogriposis distal tipo 6 235 Braquidactilia hipertension arterial
166 Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido 236 Braquidactilia no especificada
167 Artrogriposis no especificado 237 Braquidactilia preaxial hallux varus
168 Asociacion MURCS 238 Braquidactilia tipo A5
169 Asplenia congénita aislada (Mutacion in RPSA) 239 Braquidactilia tipo A6 (síndrome de Osebold-Remondini)
170 Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al cromosoma X 240 Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord)
171 Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial 241 Braquitelefalangia - dismorfismo - síndrome de Kallmann
172 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva 242 Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplásticos - hipodoncia - Anomalías de la piel
173 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - ceguera - sordera 243 Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - orejas prominentes
174 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión sacadica 244 Calcificación del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia
175 Ataxia de Friedreich 245 Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil
176 Ataxia de Harding 246 Calcificaciones talámicas simétricas
177 Ataxia episódica tipo 3 247 Calcinosis bilateral estriato-palido-dentada
178 Ataxia episódica tipo 4 248 Campomelia tipo Cumming
179 Ataxia episódica tipo 5 249 CAMPS (CARD14 psoriasis mediada)
180 Ataxia episódica tipo 6 250 Camptobraquidactilia
181 Ataxia episódica tipo 7 251 Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esquelética
182 Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante 252 Camptodactilia - talla alta - escoliosis - perdida de audición
183 Ataxia espinocerebelosa infantil 253 Camptodactilia no especificada
184 Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X, de tipo 3 254 Camptodactilia taurinuria
185 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 255 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1
186 Ataxia espinocerebelosa tipo 2 256 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2
187 Ataxia espinocerebelosa tipo 3 257 Candidiasis mucocutanea crónica (aislado o con el síndrome de APECED)
188 Ataxia espinocerebelosa tipo 29 258 CANDLE (mutacion en PSMB8)
189 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 259 CARD11 mutación con ganancia de función
190 Ataxia letal con sordera y atrofia óptica 260 Cardiomiopatía - anomalías renales

Número Enfermedad huérfana Número Enfermedad huérfana
191 Ataxia telangiectasia 261 Cardiomiopatía - intolerancia al ejercicio por una deficiencia de glicógeno en músculo y corazón
192 Ataxia, autosómica recesiva, tipo Beauce 262 Cardiomiopatía amiloidotica familiar relacionado con Transtirretina
193 Atelosteogenesis I 263 Cardiopatía congénita - miembros cortos
194 Atelosteogenesis II 264 Carnosinemia
195 Atelosteogenesis III 265 CASPASE 8 DEFECT
196 Ateriopatia diabética del cerebro, no relacionada con NOTCH3 266 Cataratas ataxia sordera
197 Ateroesclerosis- sordera - diabetes - epilepsia - nefropatía 267 Cataratas microcórnea
198 Atireosis 268 Cataratas miocardiopatía
199 Atransferrinemia 269 Cataratas nefropatía encefalopatía
200 Atresia biliar 270 Cataratas retraso mental hipogonadismo
201 Atresia de coanas 271 Cataratas-glaucoma
202 Atresia de coanas - sordera - cardiopatía 272 Ceguera – escoliosis - aracnodactilia
203 Atresia de intestino delgado 273 Ceguera cortical retraso mental polidactilia
204 Atresia duodenal 274 Celiaca enfermedad epilepsia calcificaciones occipitales
205 Atresia tricúspide 275 Cetoacidosis debida a déficit de beta-cetotiolasa
206 Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana 276 Cirrosis biliar primaria
207 Atrofia multisistémica 277 Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte
208 Atrofia muscular ataxia retinitis pigmentaria diabetes 278 Cistationinuria
209 Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy - Walker - cataratas 279 Cistinosis
210 Atrofia muscular espinal proximal 280 Cistinuria
281 Citrulinemia 351 Deficiencia de UNC119
282 Coartación atípica de aorta 352 Deficiencia de γc
283 Colangitis esclerosante 353 Deficiencia de 10Rβ
284 Colestasis - retinopatía pigmentaria - fisura palatina 354 Deficiencia de Acetoacil CoA tiolasa
285 Colestasis linfedema 355 Deficiencia de ACT1
286 Colitis colagenosa 356 Deficiencia de ADAR1 (AGS6)
287 Colitis epitelio-exfoliativa - sordera 357 Deficiencia de AD-IRF8
288 Coloboma del iris con ptosis - déficit intelectual 358 Deficiencia de AID
289 Coloboma fisura labiopalatina retraso mental 359 Deficiencia de anticuerpos específicos (normal igG y células B)
290 Coloboma macular tipo b braquidactilia 360 Deficiencia de AR-IRF8
291 Coloboma microftalmia cardiopatía sordera 361 Deficiencia de Artemis (DHLRE1C)
292 Coloboma ocular 362 Deficiencia de BLNK
293 Complejo de Carney 363 Deficiencia de C1 inhibidor
294 Complejo femur-perone-cubito 364 Deficiencia de C1qA
295 Complejo miembros-pared abdominal 365 Deficiencia de C1qB
296 Comunicación interauricular con defecto de conducción 366 Deficiencia de C1qC
297 Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual 367 Deficiencia de C1r
298 Condrodisplasia metafisaria - retinitis pigmentosa 368 Deficiencia de C1s
299 Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen 369 Deficiencia de C2
300 Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila 370 Deficiencia de C3
301 Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X dominante 371 Deficiencia de C4a
302 Condrodisplasia punctata, tipo rizomelico 372 Deficiencia de C4b

Número Enfermedad huérfana Número Enfermedad huérfana
303 Condrodisplasia recesiva letal 373 Deficiencia de C5
304 Condrodisplasia tipo Blomstrand 374 Deficiencia de C6
305 Conjuntivitis leñosa 375 Deficiencia de C7
306 Conodisplasia craneofacial 376 Deficiencia de C8a
307 Contracturas displasia ectodérmica fisura labio palatina 377 Deficiencia de C8b
308 Convulsiones - déficit intelectual debido a hidroxilsinuria 378 Deficiencia de cadena pesada μ
309 Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas 379 Deficiencia de cadena κ
310 Cordoma 380 Deficiencia de CARD11
311 Coroidea atrofia alopecia 381 Deficiencia de CARD9
312 Coroideremia 382 Deficiencia de CD16
313 Coroideremia - obesidad - sordera 383 Deficiencia de CD19
314 Cráneo ectodérmica displasia 384 Deficiencia de CD20
315 Cráneo-osteo-artropatia 385 Deficiencia de CD21
316 Craneoraquisquisis 386 Deficiencia de CD25
317 Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congénita - déficit intelectual 387 Deficiencia de CD27
318 Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación de Chiari I - sinostosis radioulnar 388 Deficiencia de CD3γ (Gamma)
319 Craneosinostosis alopecia ventrículo cerebral anormal 389 Deficiencia de CD3δ (Delta)
320 Craneosinostosis aplasia de perone 390 Deficiencia de CD3ε (Epsilon)
321 Craneosinostosis aplasia radial tipo Imaizumi 391 Deficiencia de CD3ζ (dseta)
322 Craneosinostosis braquidactilia 392 Deficiencia de CD40
323 Craneosinostosis calcificaciones intracraneales 393 Deficiencia de CD40 ligando
324 Craneosinostosis tipo Boston 394 Deficiencia de CD45
325 Craneosinostosis tipo Philadelphia 395 Deficiencia de CD46
326 Craniorrinia 396 Deficiencia de CD59
327 Craniosinostosis - malformación de Dandy -Walker - hidrocefalia 397 Deficiencia de CD8
328 Crecimiento excesivo - deficiencia de aprendizaje 398 Deficiencia de CD81
329 Crioglobulinemia mixta 399 Deficiencia de CD9
330 Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida 400 Deficiencia de CGD, p22
331 Criptomicrotia braquidactilia Anomalías de dermatoglifos 401 Deficiencia de CGD, p40
332 Cromosoma 1 en anillo 402 Deficiencia de CGD, p47
333 Cromosoma 10 en anillo 403 Deficiencia de CGD, p67
334 Cromosoma 14 en anillo 404 Deficiencia de CGD, XL
335 Cromosoma 17 en anillo 405 Deficiencia de CMC-IL-17F
336 Cromosoma 18 en anillo 406 Deficiencia de CMC-IL-17RA
337 Cromosoma 20 en anillo 407 Deficiencia de CMH clase II
338 Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis 408 Deficiencia de coronin-1A
339 Cutis laxa 409 Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa
340 Cutis marmorata telangiectasia congénita 410 Deficiencia de Dock 8
341 Cutis verticis gyrata - déficit mental 411 Deficiencia de factor B
342 Dacriocistitis osteopoiquilosis 412 Deficiencia de factor D
343 Dandy Walker polidactilia postaxial 413 Deficiencia de factor de transcripción E47
344 Defecto de rayo cubital / peroneo, con braquidactilia 414 Deficiencia de factor H
345 Defecto en la activación K-Ras 415 Deficiencia de factor I
346 Defecto en la activación N-Ras 416 Deficiencia de FADD
347 Defectos del ciclo de Krebs 417 Deficiencia de Ficolin 3
348 Deficiencia aislada de subclases de IgG 418 Deficiencia de gránulos específicos

Número Enfermedad huérfana Número Enfermedad huérfana
349 Deficiencia de MCM4 419 Deficiencia de HOIL-1
350 Deficiencia de OX40 420 Deficiencia de ICF1
421 Deficiencia de ICF2 491 Deficiencia en el receptor del complemento 3 CR3
422 Deficiencia de ICOS 492 Deficiencia selectiva de IgA
423 Deficiencia de IgA con subclases de IgG 493 Deficiencias distales de las extremidades - síndrome de micrognatia
424 Deficiencia de Igα 494 Déficit combinado de los factores V y VIII
425 Deficiencia de Igβ 495 Déficit congénito de fibrinógeno
426 Deficiencia de IKAROS 496 Déficit congénito de heparan-sulfato en los enterocitos
427 Deficiencia de IKBKB 497 Déficit congénito de proteina C
428 Deficiencia de Il-10 498 Déficit congénito de proteina S
429 Deficiencia de IL-10Rα 499 Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa
430 Deficiencia de IL-21R 500 Déficit congénito de síntesis de ácidos biliares, tipo 4
431 Deficiencia de IL-7Rα 501 Déficit congénito del factor II
432 Deficiencia de ITCH 502 Déficit congénito del factor IX
433 Deficiencia de ITK 503 Déficit congénito del factor V
434 Deficiencia de JAK3 504 Déficit congénito del factor VII
435 Deficiencia de la hélice alada (Desnudo) 505 Déficit congénito del factor VIII
436 Deficiencia de LCK 506 Déficit congénito del factor X
437 Deficiencia de lipasa ácida 507 Déficit congénito del factor XI
438 Deficiencia de LRBA 508 Déficit congénito del factor XIII
439 Deficiencia de macrófago GP91 Phox 509 Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril- CoA (HMG) sintetasa
440 Deficiencia de MAGT1 510 Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga
441 Deficiencia de MALT1 511 Déficit de 5-oxoprolinasa
442 Deficiencia de MASP1 512 Déficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa
443 Deficiencia de MASP2 513 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media
444 Deficiencia de MBL 514 Déficit de aconitasa
445 Deficiencia de MCM4 515 Déficit de adenilsuccinato liasa
446 Deficiencia de MST1/STK4 516 Déficit de adenosina monofosfato deaminasa
447 Deficiencia de MTHFD1 517 Déficit de adhesión leucocitaria tipo I
448 Deficiencia de Munc13-4 (FHL3) 518 Déficit de adhesión leucocitaria tipo II
449 Deficiencia de Munc18-2 (FHL5) 519 Déficit de adhesión leucocitaria tipo III
450 Deficiencia de MyD88 520 Déficit de aromatasa
451 Deficiencia de NFKB2 521 Déficit de beta-ureidopropionasa
452 Deficiencia de NK cell 522 Déficit de biotinidasa
453 Deficiencia de ORAl-l 523 Déficit de carbamil-fosfato sintetasa
454 Deficiencia de oxoacyl CoA deshidrogenasa 524 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II
455 Deficiencia de P14 525 Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa
456 Deficiencia de perforina, FHL2 526 Déficit de deshidratasa
457 Deficiencia de PI3 kinasa 527 Déficit de Dihidropteridina reductasa
458 Deficiencia de PI3Kδ kinasa, activación (mutación en PIK3CD, PI3K-D) 528 Déficit de dopamina beta-hidroxilasa
459 Deficiencia de PKcs DNA 529 Déficit de enzima ramificante del glucogeno
460 Deficiencia de PMS2 530 Déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa
461 Deficiencia de PNP 531 Déficit de fosfofructoquinasa muscular
462 Deficiencia de properdin 532 Déficit de fosfoglicerato quinasa
463 Deficiencia de proteina relacionada con el factor H 533 Déficit de fructosa-1,6 difosfatasa
464 Deficiencia de Rac2 534 Déficit de gamma aminobutírico ácido transaminasa

Número Enfermedad huérfana Número Enfermedad huérfana
465 Deficiencia de RAG1 535 Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa
466 Deficiencia de RAG2 536 Déficit de gamma-glutamilcisteina sintetasa
467 Deficiencia de Receptor BAFF 537 Déficit de glucógeno sintasa hepática
468 Deficiencia de RhoH 538 Déficit de glutation sintetasa
469 Deficiencia de RNF168 539 Déficit de GTP-ciclohidrolasa I
470 Deficiencia de SAMHD1 (AGS5) 540 Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa
471 Deficiencia de SLC46A1 541 Déficit de LCAT
472 Deficiencia de STAT2 542 Déficit de metil cobalamina de tipo cbl E
473 Deficiencia de STAT5b 543 Déficit de metil cobalamina de tipo cbl G
474 Deficiencia de STIM-1 544 Déficit de N5-metilhomocisteina transferasa
475 Deficiencia de StX11 (FHL4) 545 Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa
476 Deficiencia de Succinil-CoA Transferasa 546 Déficit de ornitina carbamil transferasa
477 Deficiencia de TACI (mutacion TNFRSF13B) 547 Déficit de prolidasa
478 Deficiencia de TAP1/TAP2/ Tapasin 548 Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa
479 Deficiencia de TBK1 549 Déficit de transaldolasa
480 Deficiencia de TCN2 550 Déficit de transportador de creatina ligado al cromosoma X
481 Deficiencia de trombomodulin 551 Déficit familiar aislado de glucocorticoides
482 Deficiencia de TyK2 552 Déficit intelectual tipo Birk-Barel
483 Deficiencia de UNG 553 Déficit intelectual tipo Kahrizi
484 Deficiencia de WIPF1 554 Degeneración cortico-basal
485 Deficiencia de XLP1, SH2D1A 555 Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana
486 Deficiencia de XLP2, XIAP 556 Degeneración macular juvenil hipotriquia
487 Deficiencia de ZAP-70 557 Degeneración retiniana microftalmia glaucoma
488 Deficiencia de β-Actin 558 Delecion 22q13
489 Deficiencia de λ5 559 Delecion 5q35
490 Deficiencia en el receptor del complemento 2 CR2 (CD21) 560 Delecion 8p
561 Delecion terminal 6q 631 Displasia acropectovertebral
562 Demencia frontotemporal 632 Displasia alveolo-capilar congénita
563 Demencia frontotemporal con inclusiones Tau 633 Displasia broncopulmonar
564 Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17 634 Displasia campomélica
565 Dentinogenesis imperfecta - estatura baja - sordera - retraso mental 635 Displasia checa, tipo metatarsal
566 Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia 636 Displasia cráneo fronto nasal
567 Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis 637 Displasia craneodiafisaria
568 Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes 638 Displasia craneolentículosutural
569 Dermato osteolisis tipo Kirghize 639 Displasia cráneo-metafisaria
570 Dermatoleucodistrofia 640 Displasia de Astley-Kendall
571 Dermatomiositis 641 Displasia de Boomerang
572 Dermatosis pustulosa subcórnea 642 Displasia de Greenberg
573 Dermo odonto displasia 643 Displasia de Pacman
574 Dermoide anular de la córnea 644 Displasia de Singleton-Merten
575 Dermóptica restrictiva letal 645 Displasia de timo - riñón - ano - pulmón
576 Desmielinizacion cerebral debido a un déficit de metionina adenosiltransferasa 646 Displasia del iris - hipertelorismo - sordera
577 Desmosterolosis 647 Displasia dermo facial focal
578 Desorden del metabolismo de los metales no especificados 648 Displasia ectodermica - con inmunodéficit anhidrotico

Número Enfermedad huérfana Número Enfermedad huérfana
579 Desórdenes de la purinas y pirimidinas no especificados 649 Displasia ectodermica - sindrome de fragilidad de la piel
580 Desórdenes de los lípidos no especificados 650 Displasia ectodérmica “pura” tipo cabello-uña
581 Desórdenes del sistema inmune no especificados 651 Displasia ectodérmica ceguera
582 Desórdenes del tejido conectivo no especificados 652 Displasia ectodérmica hidrotica tipo Christianson Fourie
583 Desórdenes lisosomales no especificados 653 Displasia ectodérmica hidrótica tipo Halal
584 Desórdenes peroxisomales no especificados 654 Displasia ectodérmica hipohidrosis grupo hipotiroidismo
585 Despigmentación aguda bilateral del iris 655 Displasia ectodérmica hipohidrótica, forma dominante
586 Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante 656 Displasia ectodérmica no especificada
587 Diabetes insípida nefrogénica 657 Displasia ectodérmica odonto microniquial
588 Diabetes mellitus neonatal 658 Displasia ectodérmica tipo Berlín
589 Diabetes mellitus, neonatal permanente - agenesia pancreática y cerebelosa 659 Displasia epifisaria múltiple
590 Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo congénito - glaucoma congénito - fibrosis hepática - riñones poliquísticos 660 Displasia epifisiaria-falangica en foma de ángel
591 Diabetes-sordera de transmisión materna 661 Displasia espondilo encondral
592 Diáfano-espondilodisostosis 662 Displasia espondiloepifisaria congénita
593 Diarrea congénita con malabsoción debido a insuficiencia de células enteroendocrinas 663 Displasia espondiloepifisaria tardía
594 Diarrea intratable - atresia coanal - Anomalías en los ojos 664 Displasia espondiloepifisaria tardía tipo Kohn
595 Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno 665 Displasia espondiloepifisaria tipo Byers
596 Dihidropirimidinuria 666 Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu
597 Dilatacion aortica - hipermovilidad de las articulaciones - tortuosidad arterial 667 Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot
598 DIRA (IL1RN) 668 Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura
599 Dirofilariasis 669 Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon
600 Disautonomia familiar 670 Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfismo facial
601 Discondrosteosis nefropatia 671 Displasia espondiloepimetafisaria - dentición anormal
602 Disección arterial con lentiginosis 672 Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis
603 Disfasia congénita familiar 673 Displasia espondiloepimetafisaria axial
604 Disfunción inmune - poliendocrinopatia - enteropatía ligada al cromosoma X 674 Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4
605 Disgenesia caudal familiar 675 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski
606 Disgenesia cerebral congénita debida a deficiencia de glutamina sintetasa 676 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
607 Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X 677 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden
608 Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatía motora y sensorial 678 Displasia espondilometafisaria
609 Disgenesia gonadal anomalías múltiples 679 Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada
610 Disgenesia gonadal, tipo XX 680 Displasia espondilometafisaria - distrofia de conosbastones

Número Enfermedad huérfana Número Enfermedad huérfana
611 Disgenesia reticular (Deficiencia de AK2) 681 Displasia espondilometafisaria tipo Agrecan
612 Disinostosis craneofacial 682 Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski
613 Dismorfia digitotalar 683 Displasia esquelética no especificada
614 Dismorfia facial macrocefalia miopia Dandy Walker 684 Displasia frontometafisaria
615 Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo 685 Displasia geleofísica
616 Disostosis acro fronto facio nasal 686 Displasia inmuno ósea de Schimke
617 Disostosis acrofacial autosómica recesiva 687 Displasia Kniest-like letal
618 Disostosis acrofacial forma catania 688 Displasia letal osteosclerótica de hueso
619 Disostosis acrofacial no especificada 689 Displasia mandibuloacra
620 Disostosis acrofacial postaxial 690 Displasia mesomelica hoyuelos cutáneos
621 Disostosis acrofacial tipo Nager 691 Displasia microcefálica osteodisplásica de tipo Saul Wilson
622 Disostosis acrofacial tipo Palagonia 692 Displasia oculodentodigital
623 Disostosis acrofacial tipo Rodríguez 693 Displasia oculo-oto-facial
624 Disostosis faciocranenana hipomandibular 694 Displasia odontomaxilar segmentaria
625 Disostosis húmero espinal 695 Displasia ósea letal tipo Holmgren Forsell
626 Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X 696 Displasia ósea terminal - defectos pigmentarios
627 Displasia acromesomelica tipo Brahimi Bacha 697 Displasia oto-espondilo-megaepifisaria
628 Displasia acromesomelica tipo Hunter - Thompson 698 Displasia pseudodiastrofica
629 Displasia acromesomelica tipo Maroteaux 699 Displasia renal-hepática-pancreática - quistes de Dandy-Walker
630 Displasia acromicrica 700 Displasia trico odonto oniquial
701 Disqueratosis congénita 771 Enanismo tanatofórico
702 Disquinesia ciliar primaria 772 Encefalitis focal de Rasmussen
703 Disquinesia paroxística no cinesigenica (PNKD) 773 Encefalomiopatia mitocondrial infantil asociada con FASTKD2
704 Distonia 16 774 Encefalopatía aguda necrosante familiar
705 Distonia de torsión de aparición temprana 775 Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar
706 Distonia dopa-sensible 776 Encefalopatia debida a déficit de GLUT1
707 Distonia focal 777 Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina
708 Distonia mioclonica 15 778 Encefalopatía debido a deficiencia de urocanasa
709 Distonia no especificada 779 Encefalopatía debido a la hidroxi-quinurenina
710 Distonia-parkinsonismo de inicio rápido 780 Encefalopatía epiléptica infantil temprana
711 Distonias mixtas 781 Encefalopatía grave de aparición neonatal, autosómica dominante
712 Distrofia ampollosa hereditaria, tipo macular 782 Encefalopatía mioclónica temprana
713 Distrofia coroidal, areolar central 783 Encefalopatia provocada por déficit de sulfito oxidasa
714 Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal 784 Encefalopatía, etilmalónica
715 Distrofia de conos y bastones 785 Encefalopatias espongiformes transmisibles (término genérico)
716 Distrofia de córnea - sordera de percepción 786 Encondromatosis
717 Distrofia facioescapulohumeral 787 Enfermedad autoinflamatoria debido a deficiencia de antagonista del receptor de interleuquina 1
718 Distrofia macular cistoide 788 Enfermedad de Alexander

Número Enfermedad huérfana Número Enfermedad huérfana
719 Distrofia macular de Carolina del Norte 789 Enfermedad de almacenamiento de glucogeno por déficit de fosforilasa quinasa muscular
720 Distrofia miotónica de Steinert 790 Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante de aparición temprana
721 Distrofia muscular autosómica recesiva ligada a una epidermolisis ampollosa 791 Enfermedad de Behçet
722 Distrofia muscular congénita 792 Enfermedad de Best
723 Distrofia muscular congénita con déficit de integrina 793 Enfermedad de Blackfan-Diamond
724 Distrofia muscular congénita de Ullrich 794 Enfermedad de Buerger
725 Distrofia muscular congénita por déficit de láminas A/C 795 Enfermedad de Canavan
726 Distrofia muscular congénita tipo 1A 796 Enfermedad de Caroli
727 Distrofia muscular congénita, tipo Fukuyama 797 Enfermedad de Castleman
728 Distrofia muscular de cinturas 798 Enfermedad de Coats
729 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A 799 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
730 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1D 800 Enfermedad de Crohn
731 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1E 801 Enfermedad de Crouzon
732 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F 802 Enfermedad de Cushing
733 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1G 803 Enfermedad de Darier
734 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A 804 Enfermedad de Dent
735 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C 805 Enfermedad de depósito de glucógeno por déficit de LAMP-2
736 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D 806 Enfermedad de depósito lisosomal no especificada
737 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E 807 Enfermedad de Devic
738 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F 808 Enfermedad de Elejalde
739 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G 809 Enfermedad de Erdheim-Chester
740 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2I 810 Enfermedad de Fabry
741 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L 811 Enfermedad de Gaucher
742 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M 812 Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejia - calcificación cardiovascular
743 Distrofia muscular de Duchenne y Becker 813 Enfermedad de Gaucher tipo 1
744 Distrofia muscular de Emery Dreifuss 814 Enfermedad de Gaucher tipo 2
745 Distrofia muscular no especificada 815 Enfermedad de Gaucher tipo 3
746 Distrofia muscular oculo gastrointestinal 816 Enfermedad de Griscelli
747 Distrofia muscular oculofaringea 817 Enfermedad de Grõsbeck-Imerslund
748 Distrofia muscular tipo Duchenne 818 Enfermedad de Hirschsprung
749 Distrofia neuroaxonal infantil 819 Enfermedad de Huntington
750 DITRA (deficiencia de antagonista del receptor de IL-36) 820 Enfermedad de jarabe de arce
751 Drepanocitosis 821 Enfermedad de Kennedy
752 Duplicación 12p 822 Enfermedad de Kimura
753 Duplicación 6p 823 Enfermedad de Krabbe
754 Duplicación de cejas - sindactilia 824 Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertensión - diabetes - osteoporosis
755 Duplicación de la pierna y del pie en espejo 825 Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia
756 Ectopia de cristalino corioretinana distrofia miopía 826 Enfermedad de las neuronas motoras patrón Madras

Número Enfermedad huérfana Número Enfermedad huérfana
757 Ectopia de cristalino forma familiar 827 Enfermedad de Letterer-Siwe
758 Ectopia tiroidea 828 Enfermedad de Lhermitte-Duclos
759 Ectrodactilia displasia ectodérmica 829 Enfermedad de McCardle
760 Embriopatía por aminopterina 830 Enfermedad de Moya-Moya
761 Embriopatía por antitiroideos 831 Enfermedad de Netherton
762 Embriopatía por talidomida 832 Enfermedad de Niemann-Pick
763 Embriopatía por virus de la varicela 833 Enfermedad de Niemann-Pick tipo A
764 Enanismo de Mulibrey 834 Enfermedad de Niemann-Pick tipo B
765 Enanismo diastrófico 835 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
766 Enanismo hiperostotico de Lenz-Majewski 836 Enfermedad de Norrie
767 Enanismo metatrópico 837 Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce
768 Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial 838 Enfermedad de Paget juvenil
769 Enanismo osteocondrodisplásico - sordera - retinitis pigmentosa 839 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
770 Enanismo retraso mental anomalías oculares fisura labiopalatina 840 Enfermedad de Pompe
841 Enfermedad de Pyle 911 Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña
842 Enfermedad de Refsum 912 Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento
843 Enfermedad de Refsum, forma infantil 913 Estenosis pulmonar valvular
844 Enfermedad de Rendu-Osler- Weber 914 Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales, déficit de
845 Enfermedad de Sandhoff 915 Estesioneuroblastoma
846 Enfermedad de síntesis de ácidos biliares 916 Estomatocitosis hereditaria con hematies hiperhidratados
847 Enfermedad de Stargardt 917 Fallo autonómico puro
848 Enfermedad de Still del adulto 918 Fascitis eosinofilica
849 Enfermedad de Takayasu 919 Femur bífido ectrodactilia monodactilia
850 Enfermedad de Tangier 920 Fenilcetonuria
851 Enfermedad de Tay-Sachs 921 Feocromocitoma, secretante
852 Enfermedad de Thomsen y Becker 922 Fibrocondrogenesis
853 Enfermedad de Unverricht- Lundborg 923 Fibrodisplasia osificante progresiva
854 Enfermedad de Upington 924 Fibrofoliculomas múltiples familiares
855 Enfermedad de von Hippel- Lindau 925 Fibromatosis gingival - sordera
856 Enfermedad de Von Willebrand 926 Fibromatosis gingival- anomalías dentales
857 Enfermedad de Von Willebrand adquirida 927 Fibromatosis hialina juvenil
858 Enfermedad de Wegener 928 Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula ósea
859 Enfermedad de Whipple 929 Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal
860 Enfermedad de Wilson 930 Fibrosis pulmonar idiopática
861 Enfermedad de Wolman 931 Fibrosis quística
862 Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante de tipo 1 y con esclerosis tuberosa 932 Fiebre botonosa
863 Enfermedad del riñón quístico medular, autosómica recesiva 933 Fiebre mediterránea familiar
864 Enfermedad granulomatosa crónica 934 Fiebre reumática
865 Enfermedad hemorrágica debido a mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina 935 Fistula arteriovenosa cerebral
866 Enfermedad hepática veno-oclusiva -inmunodeficiencia 936 Fístula broncobiliar congénita

Número Enfermedad huérfana Número Enfermedad huérfana
867 Enfermedad leuco-proliferativa autoinmune asociada RAS (RALD) 937 Fisura labial - retinopatía
868 Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilacion oxidativa tipo 3 combinada 938 Fisura labiopalatina malrotación cardiopatía
869 Enfermedad mitocondrial no especificada 939 Fisura media del labio inferior
870 Enfermedad mixta del tejido conectivo 940 Fisura palatina anomalías carpotarsales oligodoncia
871 Enfermedad neurodegenerativa progresiva - hiperlaxitud articular - cataratas 941 Fisura palatina cardiopatía ectrodactilia
872 Enfermedad por almacenamiento de esteres de colesterol 942 Fisura palatina sinequias laterales, síndrome de
873 Enfermedad por depósito de lípidos neutros 943 Fisura palatina talla baja vertebras anomalías
874 Enfermedad quística medular autosómica dominante 944 Foramina parietal
875 Enfermedad veno-oclusiva hepática 945 Forma perinatal-letal de la enfermedad de Gaucher
876 Enfermedades hematológicas no especificadas 946 Formas letales del síndrome de Pterigium
877 Enfermedad tubular renal - cardiomiopatía 947 Fosforibosilpirofosfato sintetasa, sobreactividad de
878 Enfisema lobar congénito 948 Fotosensibilidad cutánea colitis letal
879 Epidermodisplasia verruciforme 1 (Mutación en EVER 1) 949 Fragilidad osea contracturas articulares
880 Epidermolisis ampollar adquirida 950 Fructosuria
881 Epidermolisis ampollosa distrofica 951 Fucosidosis
882 Epidermolisis ampollosa epidermolítica 952 Fusión posterior de las vértebras lumbosacras - blefaroptosis
883 Epidermolisis ampollosa hereditaria 953 Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa
884 Epidermolisis ampollosa juntural 954 Galactosemia
885 Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante 955 Gangliosidosis tipo 1
886 Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta 956 Gangliosidosis tipo 2
887 Epilepsia microcefalia displasia esquelética 957 Gangliosidosis tipo 3
888 Epilepsia mioclónica de la infancia 958 Gastroenteritis eosinofílica
889 Eritermalgia, primaria 959 Gastrosquisis
890 Eritrodermia congénita ictiosiforme ampollosa 960 Gerodermia osteodisplástica
891 Eritrodermia congénita letal 961 Gigantismo cerebral quistes maxilares
892 Eritroqueratodermia ataxia 962 Glaucoma - apnea del sueño
893 Eritroqueratodermia variable de Mendes da Costa 963 Glaucoma ectopia esferofaquia rigidez articular talla baja
894 Erliquiosis 964 Glomerulopatía hipotriquia telangiectasias
895 Escafocefalia aislada 965 Glucogenosis de Bickel-Fanconi
896 Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar 966 Glucogenosis tipo 1
897 Esclerosis lateral amiotrófica 967 Glucogenosis tipo 2
898 Esclerosis lateral primaria 968 Granuloma chalazodérmico
899 Esclerosis múltiple 969 Granulomatosis autoinflamatoria infantil
900 Esclerosis múltiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII 970 Hamartomatosis quística de pulmón y riñón
901 Esclerosis sistémica cutánea difusa 971 Hemangiomatosis neonatal difusa
902 Esclerosis sistémica cutánea limitada 972 Hematuria familiar, autosómica dominante - tortuosidad arteriolar retinal - contracturas
903 Esclerosis tuberosa 973 Hemicrania paroxística
904 Esferocitosis hereditaria 974 Hemimelia fibular

Número Enfermedad huérfana Número Enfermedad huérfana
905 Espasticidad - déficit intelectual - epilepsia, ligado al cromosoma X 975 Hemimelia tibial
906 Espino cerebelosa degeneración distrofia corneal 976 Hemimelia tibial fisura labiopalatina
907 Espondyloenchondro-displasia con desregulación inmune (SPENCD) 977 Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil
908 Esquisencefalia 978 Hemocromatosis neonatal
909 Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis 979 Hemoglobinuria paroxística nocturna
910 Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco 980 Hendidura de narinas telecanthus
981 Hendidura esternal 1051 Hipotermia periódica espontánea
982 Hendidura laringotraqueoesofagica 1052 Hipotonia - síndrome de cistinuria
983 Hepatitis crónica autoinmune 1053 Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia
984 Hermafroditismo verdadero XX 1054 Hipotricosis - linfedema - telangiectasia
985 Hernia diafragmática 1055 Hipotricosis hereditaria de Marie Unna
986 Hernia diafragmática anomalía de miembros 1056 Hipotricosis retraso mental tipo Lopes
987 Heterotaxia 1057 Hipotricosis simple
988 Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalia de Sprengel 1058 Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfia
989 Hidrocefalia nefropatía escleróticas azules 1059 Hirschsprung polidactilia sordera
990 Hidrocefalia talla alta hiperlaxitud 1060 Histidinemia
991 Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa 1061 Histiocitosis azul marino
992 Hiperargininemia 1062 Histiocitosis de células de Langerhans
993 Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa 1063 Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria
994 Hipercolesterolemia familiar homocigota 1064 Histiocitosis sinusal con linfadenopatia masiva
995 Hiperekplexia - epilepsia 1065 Holoprosencefalia
996 Hiperfenilalalinemia 1066 Homocarnosinosis
997 Hiperfenilalaninemia materna 1067 Homocistinuria clásica por déficit de cistationina betasintasa
998 Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas 1068 Ictiosis - hepatoesplenomegalia - degeneración cerebelosa
999 Hiperglicinemia no cetosica 1069 Ictiosis alopecia ectropion retraso mental
1000 Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente 1070 Ictiosis ampollosa de Siemens
1001 Hiperlipoproteinemia no especificada 1071 Ictiosis atresia biliar
1002 Hiperlipoproteinemia tipo 1 1072 Ictiosis congénita microcefalia cuadriplejia
1003 Hiperlipoproteinemia tipo 3 1073 Ictiosis congénita tipo feto Arlequín
1004 Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis 1074 Ictiosis dedos fusiformes fisura labial media
1005 Hiperoxaluria 1075 Ictiosis lamelar
1006 Hiperoxaluria primaria de tipo 1 1076 Ictiosis ligada al cromosoma X
1007 Hiperplasia regenerativa nodular 1077 Ictiosis neonatal - colangitis esclerosante
1008 Hiperplasia suprarrenal congénita 1078 Ictiosis no especificada
1009 Hiperqueratosis palmoplantar - cáncer de esófago 1079 Iminoglicinuria
1010 Hiperqueratosis palmoplantar paraparesia espástica 1080 Incontinentia pigmenti
1011 Hiperqueratosis palmoplantar sordera 1081 Inmunodeficiencia combinada severa ligado a déficit de adenosina desaminasa
1012 Hipersomnia idiopática 1082 Inmunodeficiencia comienzo adulto
1013 Hipertelorismo, tipo Teebi 1083 Inmunodeficiencia común variable

Número Enfermedad huérfana Número Enfermedad huérfana
1014 Hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar 1084 Inmunodeficiencia con déficit de células natural-killer
1015 Hipertermia maligna artrogriposis torticolis 1085 Inmunodeficiencia con múltiples atresias intestinales (Mutación en TTC7A)
1016 Hipertricosis cervical anterior aislada 1086 Inmunodeficiencia debida a déficit de CD25
1017 Hipertricosis cervical neuropatía 1087 Inmunodeficiencia por déficit de quinasa-4 asociado alnreceptor de interleuquina-1
1018 Hipertricosis cubital talla baja 1088 Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos anti-polisacáridos
1019 Hipertricosis lanuginosa adquirida 1089 Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2
1020 Hipertricosis lanuginosa congénita 1090 Inmunodeficiencia primaria no especificada
1021 Hipo crónico 1091 Insensibilidad congénita al dolor
1022 Hipocondroplasia 1092 Insomnio fatal familiar
1023 Hipofosfatasia 1093 Interrupción del arco aotico
1024 Hipogamaglobulinemia de la infancia (transitoria) 1094 Intolerancia a la fructosa
1025 Hipogamaglobulinemia inespecífica 1095 IPEX (X-LINKED)
1026 Hipoglucemia hiperinsulinemica persistente de la infancia 1096 IRAK4 (IL-1 Receptor asociado a kinasa 4)
1027 Hipogonadismo hipogonadotropico - retinitis pigmentaria 1097 Ivic, sindrome de 4 familias Miopatia con inclusiones reductoras
1028 Hipogonadismo hipogonadotropico congenito 1098 Keratosis tipo Nagashima
1029 Hipomagnesemia aislada dominante 1099 Laminopatia tipo Decaudain- Vigouroux
1030 Hipomagnesemia con normocalciuria 1100 Latosterolosis
1031 Hipomielinizacion - catarata congénita 1101 Leiomioma orbital
1032 Hipomielinizacion - hipogonadismo hipogonadotropico - hipodontia 1102 Leprechaunismo
1033 Hipomielinizacion con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo 1103 Lesión cerebral isquémica e hipoxica neonatal
1034 Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal 1104 Lesiones ‘’Donut’’ de la calvaria - fragilidad ósea
1035 Hipoparatiroidismo familiar aislado 1105 Leucodistrofia - paraplejia espástica - distonia
1036 Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de la glándula paratiroidea 1106 Leucodistrofia metacromática
1037 Hipoperistaltismo intestinal - microcolon - hidronefrosis 1107 leucodistrofia no especificada
1038 Hipopituitarismo microftalmia 1108 Leucoencefalopatía - ataxia - hipodontia - hipomielinizacion
1039 Hipopituitarismo polidactilia postaxial 1109 Leucoencefalopatía - condrodisplasia metafisaria
1040 Hipoplasia cartilago cabello 1110 Leucoencefalopatía - distonia - neuropatía motora
1041 Hipoplasia dérmica focal 1111 Leucoencefalopatía asociada al tronco del encéfalo y a la médula espinal - elevación del lactato
1042 Hipoplasia foveal catarata presenil 1112 Leucoencefalopatía cavitada progresiva
1043 Hipoplasia olivopontocerebelosa letal 1113 Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lobulo temporal
1044 Hipoplasia pancreática diabetes cardiopatía 1114 Leucoencefalopatía queratosis palmoplantar
1045 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 1115 Leuconiquia total - lesiones similares a acantosis nigricans - pelo anormal
1046 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5 1116 Linfangiectasias quísticas pulmonares
1047 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 1117 Linfangioleiomiomatosis
1048 Hipoplasia tiroidea 1118 Linfedema - anomalía arteriovenosa cerebral

Número Enfermedad huérfana Número Enfermedad huérfana
1049 Hipoqueratosis circunscrita palmo-plantar 1119 Linfedema - defectos del septo atrial - cambios faciales
1050 Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera 1120 Linfedema congénito
1121 Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG 1191 Miocardiopatía restrictiva aislada familiar
1122 Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en AKT2 1192 Mioclonia ataxia cerebelosa sordera
1123 Lipodistrofia familiar parcial, tipo Köbberling 1193 Mioclonia atrofia muscular distal
1124 Lipodistrofia generalizada adquirida 1194 Mioclonia perioral con ausencias
1125 Lipodistrofia no especificada 1195 Mioclono de acción - síndrome de insuficiencia renal
1126 Lipodistrofia parcial adquirida 1196 Miofascitis macrofágica
1127 Lipodistrofia, familiar parcial, tipo Dunnigan 1197 Miopatía con autofagia excesiva
1128 Lipodistrofia, tipo Berardinelli 1198 Miopatía con capuchón
1129 Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil 1199 Miopatía congénita letal tipo Compton-North
1130 Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil 1200 Miopatía distal con afectación respiratoria precoz
1131 Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto 1201 Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales
1132 Lipomatosis encefalocraneocutánea 1202 Miopatía distal de tipo Welander, tipo sueco
1133 Lipoproteinosis de Urbach- Wiethe 1203 Miopatía distal, tipo Nonaka
1134 Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A 1204 Miopatía hereditaria con fallo respiratorio precoz
1135 Lisencefalia tipo 2 1205 Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión - contracturas de las articulaciones - oftalmoplegia
1136 Lisencefalia tipo III - displasia ósea metacarpiana 1206 Miopatía ligada al cromosoma X con atrofia del músculo postural
1137 Lisencefalia tipo III - secuencia de aquinesia fetal familiar 1207 Miopatía miotónica proximal
1138 Lóbulos gruesos de las orejas - sordera conductiva 1208 Miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica
1139 Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia 1209 Miopatía nemalínica
1140 Macrocefalia - malformación capilar 1210 Miopatía provocada por exceso de calsecuestrina y proteína SERCA1
1141 Macrocefalia - talla baja - paraplejia 1211 Miopatía terminal con afectación de la parte posterior de las piernas y de la parte anterior de extremidades superiores
1142 Macrogiria central bilateral 1212 Miopatía tibial de Udd
1143 Macroglobulinemia de Waldenström 1213 Miopatía tipo Bethlem
1144 Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejia externa 1214 Miositis esporádica con cuerpos de inclusión
1145 Macrotrombocitopenia con formación anómala de proplaquetas, autosómica dominante 1215 Miositis focal
1146 Malabsorción de folato, hereditaria 1216 Monosomia 18p
1147 Malabsorción de glucosa-galactosa 1217 Monosomia 22q11
1148 Malacoplasia 1218 Monosomia 5p
1149 Malformación cerebral - enfermedad cardiaca congénita 1219 Monosomia distal 10q
1150 Malformación de Ebstein 1220 MSMD (Deficiencia IFN-γR1)
1151 Malformación linfática 1221 MSMD (Deficiencia IFN-γR2 )
1152 Malformaciones del desarrollo - sordera - distonia 1222 MSMD (Deficiencia STAT1)
1153 Mano hendida - pie hendido 1223 MSMD (IL-12p40)
1154 Mano hendida urinarias Anomalías espina bífida anomalia de diafragma 1224 MSMD (IL12RB)
1155 Mano hendida, pie hendido, sordera 1225 Mucolipidosis no especificada
1156 Mastocitosis 1226 Mucolipidosis tipo 2

Número Enfermedad huérfana Número Enfermedad huérfana
1157 Mastocitosis cutánea 1227 Mucolipidosis tipo 4
1158 Mastocitosis no especificada 1228 Mucopolisacaridosis no especificada
1159 Mastocitosis sistémica 1229 Mucopolisacaridosis tipo 2
1160 Mastocitosis sistémica agresiva 1230 Mucopolisacaridosis tipo 3
1161 Mastocitosis sistémica indolente 1231 Mucopolisacaridosis tipo 4
1162 Megacalicosis, congénita 1232 Mucopolisacaridosis tipo 6
1163 Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia 1233 Mucopolisacaridosis tipo 7
1164 Melorreostosis 1234 Mucosulfatidosis
1165 Metacondromatosis 1235 Muerte infantil subita - disgenesia de los testículos
1166 Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 2 1236 Mutación de ganancia en función CMC-STAT 1
1167 Miastenia grave 1237 Mutación EDA-ID, AD (NFKBIA)
1168 Microbraquicefalia ptosis fisura labial 1238 Mutación EDA-ID, XL (Deficiencia NEMO)
1169 Microcefalia - anomalías digitales - déficit intelectual 1239 Mutación en el gen de la subunidad TCRα Constante (TRAC)
1170 Microcefalia - déficit intelectual - anomalías falángicas y neurológicas 1240 Mutación en Gata-2
1171 Microcefalia - polimicrogiria-agenesia del cuerpo calloso 1241 Mutación en PRKCD (Proteina C Kinasa δ)
1172 Microcefalia braquidactilia cifoescoliosis 1242 Mutación IRF-8
1173 Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatía 1243 Mutación y deleción de la cadena pesada de ig
1174 Microcefalia fisura palatina autosómico dominante, síndrome de 1244 Mutación, SLC29A3
1175 Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia 1245 Nail Patella like enfermedad renal
1176 Microcefalia miocardiopatía 1246 Nefronoftisis familiar del adulto quadriparesia espástica
1177 Microdeleción 9q22.3 1247 Nefropatía sordera hiperparatiroidismo
1178 Microftalmia - atrofia cerebral 1248 Nefrosis - sordera - anomalías del tracto urinario y digitales
1179 Microftalmia con anomalías cerebrales y de las manos 1249 Neuropatía aguda idiopática eosinofílica
1180 Microftalmia con anomalías de las extremidades 1250 Neuro músculo esquelético síndrome tipo chipriota
1181 Microftalmia sindrómica debido a una mutación en OTX2 1251 Neuroaxonal distrofia acidosis tubular
1182 Microgastria anomalia de miembros 1252 Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa
1183 Microtia 1253 Neurodegeneración con acumulo cerebral de hierro
1184 Microtia - coloboma - imperforación del conducto nasolacrimal 1254 Neurodegeneración debida a déficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa
1185 Microtia Anomalías esqueléticas talla baja 1255 Neurofibromatosis
1186 Microtia bilateral - sordera - paladar hendido 1256 Neurofibromatosis tipo 2
1187 Mielodisplasia con hipogamaglobulinemia 1257 Neurofibromatosis tipo familiar espinal
1188 Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide 1258 Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 2
1189 Migraña hemipléjica familiar o esporadica 1259 Neuropatía axonal aguda motora y sensitiva
1190 Miocardiopatía cataratas anomalías espondilopélvicas 1260 Neuropatía axonal motora aguda
1261 Neuropatía con discapacidad auditiva 1331 Otros trastornos del metabolismo de los ácidos grasos
1262 Neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión 1332 Otros trastornos del metabolismo de los carbohidratos no especificados
1263 Neuropatía motriz multifocal con bloqueo de conducción 1333 Ovarios poliquísticos esfinter uretral disfunción
1264 Neuropatía óptica hereditaria de Leber 1334 Pancreatitis aguda recurrente

Número Enfermedad huérfana Número Enfermedad huérfana
1265 Neuropatía periférica, tipo Fiskerstrand 1335 Pancreatitis crónica hereditaria
1266 Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera y retraso global 1336 Pancreatoblastoma
1267 Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera, ligada al cromosoma x 1337 Panencefalitis por rubeola
1268 Neuropatía sensorial y motora de inicio facial 1338 Paniculitis, histiocítica citofágica
1269 Neuropatía visceral - Anomalías cerebrales - dismorfismo facial - retraso en el desarrollo 1339 Papulosis atrofiante maligna de Degos
1270 Neuropatía, axonal gigante 20 familias Sinostosis múltiple 1340 Paquidermoperiostosis
1271 Neutropenia cíclica 1341 Paquioniquia congénita
1272 Neutropenia congénita benigna 1342 Parálisis bulbar progresiva de la niñez
1273 Neutropenia congénita grave 1343 Parálisis laringea retraso mental
1274 Neutropenia congénita grave, autosómica y dominante 1344 Parálisis periodica hipercalemica
1275 Neutropenia congénita severa, bases desconocidas 1345 Parálisis periódica hipocalémica
1276 Neutropenia ligada al cromosoma X / Mielodisplasia 1346 Parálisis periódica no especificada
1277 Neutropenia, congénita grave, ligada al cromosoma X 1347 Parálisis periódica normocalémica
1278 Nevus melanocítico congénito grande 1348 Parálisis periódica tirotóxica
1279 Nevus poroqueratosico del ostio y conducto dérmico ecrinos 1349 Parálisis supranuclear progresiva
1280 NOMID or CINCA 1350 Parálisis supranuclear progresiva - síndrome corticobasal
1281 Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia cardiaca - retraso del desarrollo 1351 Paraplejia espástica - glaucoma - déficit intelectual
1282 Obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa-I 1352 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 6
1283 Obesidad debida a la deficiencia congénita de leptina 1353 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 8
1284 Obesidad por déficit de pro-opiomelanocortin 1354 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 9
1285 Oculo cerebro facial síndrome tipo Kaufman 1355 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 10
1286 Oculo dental síndrome tipo Rutherfurd 1356 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 12
1287 Oculo trico displasia 1357 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 13
1288 Odonto onico dérmica displasia 1358 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 17
1289 Odonto tricomélica hipohidrótica displasia 1359 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 29
1290 Odontodisplasia regional 1360 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 32
1291 Odontoleucodistrofia 1361 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 35
1292 Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso 1362 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 37
1293 Omodisplasia 1363 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 38
1294 Onfalocele 1364 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 14
1295 Onicotricodisplasia y neutropenia 1365 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 15
1296 Opsismodisplasia 1366 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 18
1297 Ospteodisplastia, tipo Melnick-Needles 1367 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 23
1298 Osteocondrodisplasia hipertricosis 1368 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 24
1299 Osteocondromas múltiples 1369 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 25
1300 Osteocondromatosis carpotarsiana 1370 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 26

Número Enfermedad huérfana Número Enfermedad huérfana
1301 Osteocraneoestenosis 1371 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 28
1302 Osteodisplasia poliquistica lipomembranosa con leudoencefalopatia esclerosante 1372 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 30
1303 Osteodistrofia hereditaria de Albright 1373 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 39
1304 Osteogenesis imperfecta 1374 Paraplejia espástica familiar
1305 Osteogenesis imperfecta - retinopatia - convulsiones - déficit intelectual 1375 Paraplejia espástica ligada al cromosoma X tipo 2
1306 Osteogenesis imperfecta microcefalia cataratas 1376 Paraplejia espástica ligada al cromosoma X tipo 16
1307 Osteolisis del talón, rótula y escafoides, síndrome de 1377 Paraplejia espástica ligada al cromosoma X tipo 34
1308 Osteomielitis multifocal crónica recurrente juvenil 1378 Paraplejia espástica nefropatía sordera
1309 Osteopatía estriada esclerosis craneana 1379 Paraplejia espástica no especificada
1310 Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia 1380 Paraplejia-braquidactilia-epifisis en cono
1311 Osteopetrosis de Albers- Schönberg 1381 Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis
1312 Osteopetrosis dominante de tipo 1 1382 Paresia espástica glaucoma pubertad precoz
1313 Osteopetrosis maligna autosómica recesiva 1383 Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopatía dilatada
1314 Osteopetrosis, autosómica recesiva leve, forma intermedia 1384 Penfigo foliáceo
1315 Osteoporosis hipopigmentación oculo cutánea 1385 Penfigo vulgar
1316 Osteoporosis pseudoglioma síndrome 1386 Penfigoide bulloso
1317 Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovárico prematuro 1387 Penfigoide paraneoplásico
1318 Oto dental displasia 1388 Pérdida de audición neurosensorial con aparición temprana de canas y temblor esencial
1319 Otras Acromegalias No especificadas 1389 Periarteritis nodosa
1320 Otras alteraciones cromosómicas no especificadas 1390 Pericarditis artrititis camptodactilia
1321 Otras ataxias episódicas 1391 Periodontitis juvenil localizada
1322 Otras ataxias espinocerebelosas no especificadas 1392 PI3Kδ Activado
1323 Otras ataxias hereditarias no especificadas 1393 Picnoacondrogenesis
1324 Otras atelosteogenesis no especificadas 1394 Picnodisostosis
1325 Otras atrofias musculares espinales no especificadas 1395 Piebaldismo
1326 Otros trastornos de la oxidación de los ácidos grasos 1396 Pili Torti onicodisplasia
1327 Otros trastornos del ciclo de la urea no especificados 1397 Pilo dental displasia
1328 Otros trastornos del metabolismo de las lipoproteínas no especificados 1398 Pityriasis rubra pilaris
1329 Otros trastornos del metabolismo de las pirimidinas no especificados 1399 Plagiocefalia aislada
1330 Otros trastornos del metabolismo de las purinas no especificados 1400 Plagiocefalia retraso mental ligado al cromosoma X
1401 PLAID (mutación en PlCG22, Hipogamaglobulinemia, urticaria por frío) 1471 Retraso mental dismorfia hipogonadismo diabetes mellitus
1402 Plaquetario familiar con predisposición a leucemia mielogénica aguda, síndrome 1472 Retraso mental hipotriquia braquidactilia
1403 Pneumonía intersticial aguda 1473 Retraso mental ligado al cromosoma X - acromegalia - hiperactividad
1404 Poiquilodermia con neutropenia 1474 Retraso mental ligado al cromosoma X - coreoatetosis - comportamiento anormal

Número Enfermedad huérfana Número Enfermedad huérfana
1405 Poiquilodermia de Kindler 1475 Retraso mental ligado al cromosoma X - cubitus valgus - rostro típico
1406 Poliartritis, factor reumatoide negativo 1476 Retraso mental ligado al cromosoma X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típico
1407 Poliartritis, factor reumatoide positivo 1477 Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurológico progresivo
1408 Policondritis atrofiante 1478 Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - baja estatura
1409 Polidactilia en espejo - segmentación vertebral Anomalías de los miembros 1479 Retraso mental ligado al cromosoma X - hipotonia - dismorfismo facial - comportamiento agresivo
1410 Polineuropatia amiloide familiar 1480 Retraso mental ligado al cromosoma X - macrocefalia - macroorquidismo
1411 Polineuropatia desmielinizante inflamatoria crónica 1481 Retraso mental ligado al cromosoma X - malformación de Dandy Walker - Enfermedad de los ganglios basales - Convulsiones
1412 Poliomiositis 1482 Retraso mental ligado al cromosoma X - pubertad precoz - obesidad
1413 Poliposis adenomatosa familiar 1483 Retraso mental ligado al cromosoma X epilepsia psoriasis
1414 Poliposis con capuchón 1484 Retraso mental ligado al cromosoma X no especificado
1415 Poliposis juvenil de la infancia 1485 Retraso mental ligado al cromosoma X psicosis macroorquidismo
1416 Poliquistosis renal, autosómica y recesiva 1486 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Abidi
1417 Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda 1487 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Armfield
1418 Polisindactilia - malformación cardiaca 1488 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Cantagrel
1419 Porfiria aguda intermitente 1489 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Miles-Carpenter
1420 Porfiria cutánea tarda (PCT) 1490 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Pai
1421 Porfiria eritropoyética congénita 1491 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Reish
1422 Porfiria hepática crónica 1492 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Schimke
1423 Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux 1493 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Seemanova
1424 Predisposición mendeliana a infecciones por micobacterias atípicas 1494 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shashi
1425 Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo 1495 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shrimpton
1426 Progeria 1496 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Siderius
1427 Progeria talla baja nevi pigmentados 1497 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Snyder
1428 Proteinosis alveolar pulmonar idiopática 1498 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stevenson
1429 Proteinosis alveolo-pulmonar (mutación en CSF2RA) 1499 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stocco Dos Santos
1430 Protoporfiria eritropoyética 1500 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stoll
1431 Pseudoacondroplasia 1501 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo sudafricano
1432 Pseudoartrosis congénita de clavícula 1502 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Vitale
1433 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 1503 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Wilson
1434 Pseudomixoma peritoneal 1504 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Wittwer
1435 Pseudoprogeria 1505 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Zorick
1436 Pseudotumor inflamatorio del hígado 1506 Retraso mental ligado al cromosoma X, sindrómico 7

Número Enfermedad huérfana Número Enfermedad huérfana
1437 Pseudoxantoma elástico 1507 Retraso mental ligado al cromosoma X, sindrómico, debido a la mutación en JARID1C
1438 Pterygium colli - retraso mental - anomalías digitales 1508 Retraso mental severo - epilepsia - anomalías anales -hipoplasia de las falanges distales
1439 Ptosis - estrabismo - pupilas ectópicas 1509 Retraso mental severo ligado al cromosoma X tipo Gustavson
1440 Pulgar trifalángico - braquiectrodactilia 1510 Retraso mental y del crecimiento - disostosis mandibulo facial - microcefalia - fisura palatina
1441 Pulgares ausentes talla baja inmunodeficiencia 1511 Retraso psicomotor provocado por déficit de S-adenosil homocisteina hidrolasa
1442 Pulgares en aducción - artogriposis, tipo Christian 1512 Reumatismo psoriásico
1443 Pulgares en aducción - artrogriposis, tipo Dundar 1513 RNASEH2A (AGS4)
1444 Purpura de Henoch-Schoenlein 1514 RNASEH2B (AGS2)
1445 Quadriparesia retraso mental retinitis pigmentaria 1515 RNASEH2C (AGS3)
1446 Queratitis estromal 1516 Romboencéfalosinapsis
1447 Queratoconjuntivitis atópica 1517 Sarcoidosis
1448 Queratoderma palmoplantar - amiotrofia 1518 Sarcosinemia
1449 Queratoderma palmoplantar - Pelo rizado y en espiral 1519 SCN1 (Deficiencia de ELANE)
1450 Queratoderma palmoplantar - XX inversion de sexo - predisposición a carcinoma de células escamosas 1520 SCN2 (Deficiencia GFl1)
1451 Queratoderma palmoplantar difuso - acrocianosis 1521 SCN3 (Deficiencia HAX1)
1452 Queratodermia hipotricosis leuconiquia 1522 SCN4, todas las otras
1453 Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Norrbotten dominante 1523 SCN5 (Mutación en VSP45)
1454 Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral 1524 Sialidosis tipo 1
1455 Queratosis palmaris et plantaris - clinodactilia 1525 Sialidosis tipo 2
1456 Queratosis palmoplantar - periodontopatia - onicogriposis 1526 Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y anogenitales
1457 Querubismo (mutación en SH3BP2) 1527 Sindactilia mesoaxial sinostótica con reduccion de las falanges
1458 Quintos metacarpianos cortos - resistencia a la insulina 1528 Sindactilia no especificada
1459 Receptor de plaquetas ADP P2Y12 por fármacos antitrombóticos, déficit de 1529 Sindactilia tipo Cenani Lenz
1460 Resistencia periférica a las hormonas tiroideas 1530 Síndrome “cat-eye”
1461 Reticulohistiocitosis multicéntrica 1531 Síndrome 3C
1462 Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo 1532 Síndrome 3M
1463 Retino hepato endocrinológico síndrome 1533 Síndrome acrocalloso
1464 Retinopatía hereditaria vascular 1534 Síndrome acromegaloide hipertricosis
1465 Retinosquisis ligada al cromosoma X 1535 Síndrome acropectoral
1466 Retraso del desarrollo debido al déficit de 2-metilbutiril- CoA-deshidrogenasa 1536 Síndrome acrorenal recesivo
1467 Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico de tipo 1 1537 Síndrome acrorenomandibular
1468 Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand 1538 Síndrome acro-reno-ocular
1469 Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto ectodérmico 1539 Síndrome ADULT

Número Enfermedad huérfana Número Enfermedad huérfana
1470 Retraso mental - cataratas - cifosis 1540 Síndrome Alport - leiomiomatosis difusa ligado al cromosoma X
1541 Síndrome ANE 1611 Síndrome de Bazex-Dupre-Christol
1542 Síndrome angio-osteo-hipertrófico 1612 Síndrome de Beckwith-Wiedemann
1543 Síndrome Anttley-Bixler-like, genitales ambiguos, alteración de la esteroidogenesis 1613 Síndrome de Beemer Ertbruggen
1544 Síndrome AREDYLD 1614 Síndrome de Bencze
1545 Síndrome autoinflamatorio familiar por frío 1615 Síndrome de Berant
1546 Síndrome Blau (NOD2 or CARD15) 1616 Síndrome de Bernard-Soulier
1547 Síndrome blefaro facio esquelético 1617 Síndrome de Birt-Hogg-Dube
1548 Síndrome blefaro queilo odóntico 1618 Síndrome de Björnstadt
1549 Síndrome blefaro-naso-facial 1619 Síndrome de Bloom
1550 Síndrome BOR 1620 Síndrome de Bonneman-Meinecke- Reich
1551 Síndrome branquio-esqueleto-genital 1621 Síndrome de Book
1552 Síndrome branquio-oculo-facial 1622 Síndrome de Bork-Stender-Schmidt
1553 Síndrome CACH 1623 Síndrome de Borrone di Rocco Crovato
1554 Síndrome CAMOS 1624 Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy
1555 Síndrome CDG tipo Ia 1625 Síndrome de Bowen-Conradi
1556 Síndrome CDG tipo Ib 1626 Síndrome de braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo
1557 Síndrome CDG tipo Ic 1627 Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere
1558 Síndrome CDG tipo Iih 1628 Síndrome de Brugada
1559 Síndrome CEDNIK 1629 Síndrome de Budd-Chiari
1560 Síndrome cerebro costo mandibular 1630 Síndrome de Buschke-Ollendorff
1561 Síndrome cerebro-oculo-nasal 1631 Síndrome de Cabezas
1562 Síndrome cerebro-pulmón-tiroides 1632 Síndrome de Camurati Engelmann
1563 Síndrome CHANDS 1633 Síndrome de Cantrell Haller Ravitsch
1564 Síndrome CHARGE 1634 Síndrome de Cantu
1565 Síndrome CINCA 1635 Síndrome de Cantu Sánchez Corona Fragoso
1566 Síndrome CLAPO 1636 Síndrome de Carey-Fineman-Ziter
1567 Síndrome Cleidorizomelico 1637 Síndrome de Carnevale
1568 Síndrome CODAS 1638 Síndrome de Carpenter
1569 Síndrome COFS 1639 Síndrome de cataratas congénitas, dismorfia facial, y neuropatía (CCFDN)
1570 Síndrome craneofacial-sordera-mano 1640 Síndrome de Catel-Manzke
1571 Síndrome CREST 1641 Síndrome de CDG
1572 Síndrome de Aarskog-Scott 1642 Síndrome de CDG tipo Id
1573 Síndrome de Aase-Smith 1643 Síndrome de CDG tipo Ie
1574 Síndrome de Abruzzo Erickson 1644 Síndrome de CDG tipo If
1575 Síndrome de Ackerman 1645 Síndrome de CDG tipo Ig
1576 Síndrome de Aicardi 1646 Síndrome de CDG tipo Ih
1577 Síndrome de Aicardi-Goutieres 1647 Síndrome de CDG tipo Iia
1578 Síndrome de Alagille 1648 Síndrome de CDG tipo Iie
1579 Síndrome de Al-Gazali- Dattani 1649 Síndrome de CDG tipo Ik
1580 Síndrome de Allan-Herndon- Dudley 1650 Síndrome de CDG tipo IL
1581 Síndrome de Alpers 1651 Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig
1582 Síndrome de Alport 1652 Síndrome de Char
1583 Síndrome de Alstrom 1653 Síndrome de Chediak-Higashi
1584 Síndrome de Ambras 1654 Síndrome de CHILD
1585 Síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiamina 1655 Síndrome de Christian de Myer Franken
1586 Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada 1656 Síndrome de Christ-Siemens- Touraine

Número Enfermedad huérfana Número Enfermedad huérfana
1587 Síndrome de aneurisma aortico de tipo Loeys-Dietz 1657 Síndrome de Churg-Strauss
1588 Síndrome de Angelman 1658 Síndrome de Clouston
1589 Síndrome de aniridia - retraso mental 1659 Síndrome de CLOVE’s
1590 Síndrome de anoftalmia plus 1660 Síndrome de Cobb
1591 Síndrome de antisintetasas 1661 Síndrome de Cockayne
1592 Síndrome de Antley-Bixler 1662 Síndrome de Coffin Siris
1593 Síndrome de Apert 1663 Síndrome de Coffin-Lowry
1594 Síndrome de aspiración de meconio 1664 Síndrome de Cogan
1595 Síndrome de ataxia - sordera - retraso mental 1665 Síndrome de Cohen
1596 Síndrome de Atkin Flaitz Patil Smith 1666 Síndrome de Cole-Carpenter
1597 Síndrome de autismo y macrocefalia 1667 Síndrome de Cooks
1598 Síndrome de Axenfeld-Rieger 1668 Síndrome de Cooper-Jabs
1599 Síndrome de Ballard (Braquidactilia tipo B y C combinadas) 1669 Síndrome de Cornelia de Lange
1600 Síndrome de Bamforth 1670 Síndrome de Costello
1601 Síndrome de Bangstad 1671 Síndrome de Cousin-Walbraum- Cegarra
1602 Síndrome de Banki 1672 Síndrome de Cowden
1603 Síndrome de Baraitser Brett Piesowicz 1673 Síndrome de Coxo auricular
1604 Síndrome de Barber Say 1674 Síndrome de Crigler-Najjar
1605 Síndrome de Bardet-Biedl 1675 Síndrome de Crisponi
1606 Síndrome de Barth 1676 Síndrome de Cronkhite-Canada
1607 Síndrome de Bartsocas-Papas 1677 Síndrome de Curry Jones
1608 Síndrome de Bartter 1678 Síndrome de Cushing
1609 Síndrome de Basan 1679 Síndrome de Cushing dependiente de ACTH
1610 Síndrome de Bazex 1680 Síndrome de Dahlberg Borer Newcomer
1681 Síndrome de deleción 6q16 1751 Síndrome de inmunodeficiencia primaria por déficit de p14
1682 Síndrome de Denys-Drash 1752 Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
1683 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalónica 1753 Síndrome de intestino corto
1684 Síndrome de Desbuquois 1754 Síndrome de isotretinoina like
1685 Síndrome de Dincsoy Salih Patel 1755 Síndrome de Jackson-Weiss
1686 Síndrome de Donnai-Barrow 1756 Síndrome de Jacobsen
1687 Síndrome de Duane 1757 Síndrome de Jalili
1688 Síndrome de Dubowitz 1758 Síndrome de Jervell y Lange- Nielsen
1689 Síndrome de Dursun 1759 Síndrome de Jeune
1690 Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen 1760 Síndrome de Johanson Blizzard
1691 Síndrome de EEM 1761 Síndrome de Johnson Mcmillin
1692 Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular 1762 Síndrome de Joubert
1693 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia - TIPO VII 1763 Síndrome de Joubert con defecto hepático
1694 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis – TIPO VI 1764 Síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital
1695 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico – TIPO I Y II 1765 Síndrome de Juberg Hayward
1696 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis - TIPO VII C 1766 Síndrome de Kabuki make up
1697 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud - TIPO III 1767 Síndrome de Kaler Garrity Stern
1698 Síndrome de Eiken 1768 Síndrome de Kallmann
1699 Síndrome de Ellis-Van Creveld 1769 Síndrome de Kallmann cardiopatía
1700 Síndrome de encefalopatía mioneurogastrointestinal 1770 Síndrome de Kapur-Toriello
1701 Síndrome de Eng Strom 1771 Síndrome de Kasabach-Merritt

Número Enfermedad huérfana Número Enfermedad huérfana
1702 Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray 1772 Síndrome de Kearns-Sayre
1703 Síndrome de Evans 1773 Síndrome de Klippel-Feil aislado
1704 Síndrome de exoftalmos benigno 1774 Síndrome de Kozlowski Brown Hardwick
1705 Síndrome de extravasación capilar 1775 Síndrome de Kumar Levick
1706 Síndrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig monoclonal 1776 Síndrome de la cimitarra
1707 Síndrome de Filippi 1777 Síndrome de la persona rígida
1708 Síndrome de Fine Lubinsky 1778 Síndrome de la piel rizada
1709 Síndrome de Finlay Markes 1779 Síndrome de la triple H (HHH)
1710 Síndrome de Floating-Harbor 1780 Síndrome de Laron
1711 Síndrome de Flynn Aird 1781 Síndrome de Laron con inmunodeficiencia
1712 Síndrome de Fountain 1782 Síndrome de Larsen
1713 Síndrome de Frank-Ter Haar 1783 Síndrome de Larsen like forma letal
1714 Síndrome de Fraser 1784 Síndrome de Leigh
1715 Síndrome de Frasier 1785 Síndrome de Lelis
1716 Síndrome de Freeman-Sheldon 1786 Síndrome de Lemierre
1717 Síndrome de Fried 1787 Síndrome de Lennox-Gastaut
1718 Síndrome de Fryns 1788 Síndrome de Lesch-Nyhan
1719 Síndrome de Fuhrmann 1789 Síndrome de Lewis Pashayan
1720 Síndrome de Fuqua Berkovitz 1790 Síndrome de Lewis-Summer
1721 Síndrome de Galloway 1791 Síndrome de Lichtenstein
1722 Síndrome de German 1792 Síndrome de Liddle
1723 Síndrome de Gitelman 1793 Síndrome de Li-Fraumeni
1724 Síndrome de Goldblatt 1794 Síndrome de Lipodistrofia - retraso mental - sordera
1725 Síndrome de Goldenhar 1795 Síndrome de Lowry-Wood
1726 Síndrome de Goldmann-Favre 1796 Síndrome de Maffucci
1727 Síndrome de Goodman 1797 Síndrome de Majeed (mutación de LPIN2)
1728 Síndrome de Gorham Stout 1798 Síndrome de Marden-Walker
1729 Síndrome de Gorlin 1799 Síndrome de Marfan
1730 Síndrome de Gorlin Chaudry Moss 1800 Síndrome de Marinesco-Sjogren
1731 Síndrome de Grange 1801 Síndrome de Marshall con fiebre periodica
1732 Síndrome de Guillain-Barre 1802 Síndrome de Marshall-Smith
1733 Síndrome de Hallermann Streiff Francois 1803 Síndrome de Martínez-Frías
1734 Síndrome de Hartnup 1804 Síndrome de Matthew-Wood
1735 Síndrome de Hartsfield Bixler Demyer 1805 Síndrome de Mayer-Rokitansky- Küster-Hauser
1736 Síndrome de Hennekam 1806 Síndrome de Mazabraud
1737 Síndrome de Hennekam Beemer 1807 Síndrome de McCune-Albright
1738 Síndrome de Hermansky- Pudlak 1808 Síndrome de Meacham
1739 Síndrome de HERNS 1809 Síndrome de Meckel
1740 Síndrome de Hiper igD 1810 Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen
1741 Síndrome de Hiper IgM 1811 Síndrome de MEHMO
1742 Síndrome de hipercoagulabilidad por déficit de glicosilfosfatidilinositol 1812 Síndrome de Michels
1743 Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante 1813 Síndrome de microdeleción 12q14
1744 Síndrome de hipopigmentación con sordera y ceguera, tipo yemeni 1814 Síndrome de microdeleción 15q24
1745 Síndrome de Holt-Oram 1815 Síndrome de microdeleción 2p21
1746 Síndrome de Houlston Iraggori Murday 1816 Síndrome de microdeleción 2q24
1747 Síndrome de Hurler 1817 Síndrome de microdeleción 2q37
1748 Síndrome de Hurler-Scheie 1818 Síndrome de microdeleción 8q22.1
1749 Síndrome de Ictiosis y nacimiento prematuro 1819 Síndrome de microlisencefalia - micromelia
1750 Síndrome de IMAGE 1820 Síndrome de miembros y mamas
1821 Síndrome de Miller Dieker 1891 Síndrome de rotula parva

Número Enfermedad huérfana Número Enfermedad huérfana
1822 Síndrome de Milroy 1892 Síndrome de rotura de Nijmegen
1823 Síndrome de Moebius 1893 Síndrome de rubeola congénita
1824 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg 1894 Síndrome de Rubinstein-Taybi
1825 Síndrome de Mononen Karnes Senac 1895 Síndrome de Rudiger Schmidt Loose
1826 Síndrome de Moore Federman 1896 Síndrome de Saethre-Chotzen
1827 Síndrome de Mowat-Wilson 1897 Síndrome de Sakati Nyhan,
1828 Síndrome de Muckle-Wells 1898 Síndrome de Saldino-Mainzer
1829 Síndrome de Muenke 1899 Síndrome de Sanfilippo tipo A
1830 Síndrome de Muir-Torre 1900 Síndrome de Say Barber Miller
1831 Síndrome de Myhre Ruvalcaba Graham 1901 Síndrome de Scarf
1832 Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 1902 Síndrome de Scheie
1833 Síndrome de Nance-Horan 1903 Síndrome de Schilbach-Rott
1834 Síndrome de Neu-Laxova 1904 Síndrome de Schinzel-Giedion
1835 Síndrome de neurocantocitosis de Mc. Leod 1905 Síndrome de Schnitzler
1836 Síndrome de Neurodegerativo ligado al cromosoma X, de tipo Hamel 1906 Síndrome de Schopf-Schulz- Passarge
1837 Síndrome de Nevo 1907 Síndrome de Schwartz-Jampel
1838 Síndrome de Nevus epidérmico 1908 Síndrome de Sebastián
1839 Síndrome de Nijmegen Breakage 1909 Síndrome de Seckel
1840 Síndrome de Noonan 1910 Síndrome de Secreción inapropiada de hormona antidiurética
1841 Síndrome de Ochoa 1911 Síndrome de Senior-Loken
1842 Síndrome de Okamoto Satomura 1912 Síndrome de sensibilidad a UV
1843 Síndrome de Olmsted 1913 Síndrome de SERKAL
1844 Síndrome de Omenn 1914 Síndrome de Sezary
1845 Síndrome de Ondine 1915 Síndrome de Shock estafilococico tóxico
1846 Síndrome de Opitz ligado al cromosoma X 1916 Síndrome de Shprintzen-Goldberg
1847 Síndrome de Pai 1917 Síndrome de Shwachman-Diamond
1848 Síndrome de Pallister-Hall 1918 Síndrome de Siegler Brewer Carey
1849 Síndrome de Papillon-Lefèvre 1919 Síndrome de Sillence
1850 Síndrome de Parkes Weber 1920 Síndrome de Silver-Russell
1851 Síndrome de Parsonage- Turner 1921 Síndrome de Simpson-Golabi- Behmel
1852 Síndrome de Partington 1922 Síndrome de Simpson-Golabi- Behmel tipo 2
1853 Síndrome de Pearson 1923 Síndrome de Sjögren-Larsson
1854 Síndrome de Pendred 1924 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
1855 Síndrome de Perlman 1925 Síndrome de Smith-Magenis
1856 Síndrome de Perrault 1926 Síndrome de sordera branquiogénica
1857 Síndrome de Perry 1927 Síndrome de sordera e infertilidad
1858 Síndrome de Peters-Plus 1928 Síndrome de Sotos
1859 Síndrome de Peutz-Jeghers 1929 Síndrome de Stern Lubinsky Durrie
1860 Síndrome de Pfeiffer 1930 Síndrome de Stickler
1861 Síndrome de PIBIDS 1931 Síndrome de Stimmler
1862 Síndrome de Pierre Robin - anomalia faciodigital 1932 Síndrome de Stoll Alembik Finck
1863 Síndrome de Pierre Robin aislado 1933 Síndrome de Stormorken Sjaastad Langslet
1864 Síndrome de Pierson 1934 Síndrome de Sturge Weber
1865 Síndrome de Pitt Hopkins 1935 Síndrome de Suarez-Stickler
1866 Síndrome de Plummer-Vinson 1936 Síndrome de sudoración inducida por frío
1867 Síndrome de Poland 1937 Síndrome de Summit
1868 Síndrome de Pollit 1938 Síndrome de Susac
1869 Síndrome de Potocki-Shaffer 1939 Síndrome de Teebi Shaltout
1870 Síndrome de Prader-Willi 1940 Síndrome de Temtamy
1871 Síndrome de Prieto Badia Mulas 1941 Síndrome de Tietz
1872 Síndrome de Proteus 1942 Síndrome de Tome Brune Fardeau
1873 Síndrome de pseudo-Zellweger 1943 Síndrome de Torg-Winchester

Número Enfermedad huérfana Número Enfermedad huérfana
1874 Síndrome de pterigion múltiple autosómico dominante 1944 Síndrome de Toriello Carey
1875 Síndrome de Pterigium antecubital 1945 Síndrome de Toriello Lacassie Droste
1876 Síndrome de Pterigium popliteo autosómico dominante 1946 Síndrome de tortuosidad arterial
1877 Síndrome de pulgar largo braquidactilia 1947 Síndrome de Tourette
1878 Síndrome de Qazi Markouizos 1948 Síndrome de Townes-Brocks
1879 Síndrome de Rambaud Gallian Touchard 1949 Síndrome de Treacher-Collins
1880 Síndrome de Rapp Hodgkin 1950 Síndrome de Treft Sanborn Carey
1881 Síndrome de Renpenning 1951 Síndrome de Turner
1882 Síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina 1952 Síndrome de Ulbright-Hodes
1883 Síndrome de Rett 1953 Síndrome de Usher
1884 Síndrome de Rett atípico 1954 Síndrome de Usher no especificado
1885 Síndrome de Riddle 1955 Síndrome de Usher tipo 1
1886 Síndrome de Roberts 1956 Síndrome de Usher tipo 2
1887 Síndrome de Robinow 1957 Síndrome de Van der Bosch
1888 Síndrome de Robinow like 1958 Síndrome de Van Der Woude
1889 Síndrome de Roifman 1959 Síndrome de Vater-like, con hipertensión pulmonar, anomalías de las orejas y retraso del crecimiento
1890 Síndrome de Rothmund- Thomson 1960 Síndrome de Vici
1961 Síndrome de Waardenburg (término genérico) 2031 Síndrome odonto-trico-onico-digito-palmar
1962 Síndrome de Waardenburg- Shah 2032 Síndrome oral-facial-digital
1963 Síndrome de Walker-Warburg 2033 Síndrome oral-facial-digital no especificado
1964 Síndrome de Weaver 2034 Síndrome oral-facial-digital tipo 1
1965 Síndrome de Weaver Williams 2035 Síndrome oral-facial-digital tipo 3
1966 Síndrome de Weill Marchesani 2036 Síndrome oral-facial-digital tipo 4
1967 Síndrome de Wells 2037 Síndrome oral-facial-digital tipo 5
1968 Síndrome de Werner 2038 Síndrome oral-facial-digital tipo 8
1969 Síndrome de West 2039 Síndrome oto-palato-digital
1970 Síndrome de WHIM 2040 Síndrome PAGOD
1971 Síndrome de Wieacker-Wolff 2041 Síndrome PARC
1972 Síndrome de Wiedemann- Rautenstrauch 2042 Síndrome PELVIS
1973 Síndrome de Williams 2043 Síndrome PFAPA
1974 Síndrome de Wilson Turner 2044 Síndrome PHACE
1975 Síndrome de Wiskott-Aldrich 2045 Síndrome pneumo-renal de Goodpasture
1976 Síndrome de Wolcott-Rallison 2046 Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel
1977 Síndrome de Wolf-Hirschhorn 2047 Síndrome RAPADILINO
1978 Síndrome de Wolfram 2048 Síndrome RHYNS
1979 Síndrome de Worster-Drought 2049 Síndrome SHORT
1980 Síndrome de Zellweger 2050 Síndrome tipo IPEX
1981 Síndrome de Zellweger-like sin Anomalías peroxisomicas 2051 Síndrome trico dental
1982 Síndrome de Zollinger-Ellison 2052 Síndrome trico dento óseo tipo 1
1983 Síndrome de Zunich-Kaye 2053 Síndrome tricorrinofalangico, tipo 1 y 3
1984 Síndrome del cráneo en trebol aislado 2054 Síndrome triple A
1985 Síndrome del injerto contra huésped 2055 Síndrome ulnar-mamario
1986 Síndrome del metilmercurio fetal 2056 Síndrome uña-rotula
1987 Síndrome DEND 2057 Síndrome vulvovaginal-gingival
1988 Síndrome digito reno cerebral 2058 Síndrome W
1989 Síndrome disgenesico del tronco encefálico de Athabaskan 2059 Síndrome Klippel Trenaunay Servelle
1990 Síndrome DOOR 2060 Síndrome Klippel Trenaunay Weber
1991 Síndrome facio-cardio-melico 2061 Síndromes hipereosinofílicos
1992 Síndrome FILS (mutación en POLE1) 2062 Síndromes miasténicos congénitos

Número Enfermedad huérfana Número Enfermedad huérfana
1993 Síndrome GAPO 2063 Sinespondilismo congénito
1994 Síndrome Genitopatelar 2064 Sinfalangismo Anomalías múltiples manos y pies
1995 Síndrome GRACILE 2065 Sinfalangismo distal
1996 Síndrome H 2066 Singnatia Anomalías múltiples
1997 Síndrome HEC 2067 Sinostosis húmero - cubital
1998 Síndrome hemolítico urémico atípico 2068 Sinostosis humeroradial aislada
1999 Síndrome hipereosinofílico idiopático 2069 Sinostosis humeroradiocubital
2000 Síndrome hydrolethalus 2070 Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegakaryocitica
2001 Síndrome IBIDS 2071 Sirenomelia
2002 Síndrome ICF 2072 Siringomielia
2003 Síndrome IRIDA 2073 Sitosterolemia
2004 Síndrome IRVAN 2074 Sordera - anomalías genitales - sinostosis de metacarpianos y metatarsianos
2005 Síndrome KBG 2075 Sordera - déficit intelectual, tipo Martin-Probst
2006 Síndrome KID 2076 Sordera - hipoplasia del esmalte - anomalía en las uñas
2007 Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital 2077 Sordera - neuropatía periférica - enfermedad arterial
2008 Síndrome LEOPARD 2078 Sordera - vitiligo - acalasia
2009 Síndrome letal onfalocele fisura palatina 2079 Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia
2010 Síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPES-SFAS) 2080 Sordera linfedema leucemia
2011 Síndrome Maroteaux Lamy 2081 Sordera válvula mitral esqueléticas Anomalías
2012 Síndrome MASA 2082 SPG27
2013 Síndrome MEDNIK 2083 Talla baja tipo Bruselas
2014 Síndrome MELAS 2084 Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto
2015 Síndrome MERRF 2085 Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica
2016 Síndrome miasténico de Lambert-Eaton 2086 Telangiectasia epiléptica
2017 Síndrome Micro 2087 Tetraplejia espástica congénita
2018 Síndrome MIDAS 2088 Timoma con inmunodeficiencia
2019 Síndrome N 2089 Tiro cerebro renal sindrome
2020 Síndrome NARP 2090 Tirosinemia tipo 1
2021 Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides 2091 Tirosinemia tipo 2
2022 Síndrome neurocutáneo tipo Bicknell 2092 Tirosinemia transitoria
2023 Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X, de tipo Bertini 2093 TNF receptor asociado a fiebres periódicas TRAPS
2024 Síndrome neuroectodermico-endocrino 2094 Toraco pelvica disostosis
2025 Síndrome neuroléptico maligno 2095 Torticolis paroxístico benigno de la infancia
2026 Síndrome oculo osteo cutáneo 2096 Torticolis queloides criptorquidismo
2027 Síndrome oculo-cerebro-cutáneo 2097 Tortuosidad de las arterias retinianas
2028 Síndrome oculo-cerebro-renal 2098 Traqueobroncomegalia
2029 Síndrome oculo-digito-esofagico-duodenal (ODED) 2099 Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a Anomalías del ADN nuclear
2030 Síndrome oculopalatocerebral 2100 Trastorno del desarrollo sexual - retraso mental
2101 Trastorno del desarrollo sexual 46 XY, insuficiencia adrenal 2126 Trigonocefalia talla baja retraso de crecimiento
2102 Trastorno del dolor extremo paroxistico 2127 Triosa fosfato-isomerasa, déficit de
2103 Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 2128 Trisomia 13
2104 Trastorno del metabolismo de los aminoácidos no especificado 2129 Trisomia 18

Número Enfermedad huérfana Número Enfermedad huérfana
2105 Trastorno del metabolismo de los carbohidratos no especificado 2130 Trisomia 8q
2106 Trastorno desintegrativo de la infancia 2131 Trisomia terminal 10q
2107 Trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X 2132 Tritanopia
2108 Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina 2133 Trombocitopenia - síndrome de Pierre Robin
2109 Trastornos de la oxidación de ácidos grasos 2134 Ulceración umbilical atresia intestinal
2110 Trastornos del ciclo de la urea 2135 Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina
2111 Trastornos del desarrollo sexual 46, XX - anomalías esqueléticas 2136 Urticaria familiar por frío
2112 Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por déficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrógenasa 2137 Urticaria solar
2113 Trastornos del metabolismo de las lipoproteínas 2138 Útero doble-hemivagina-agenesia renal
2114 Trastornos del metabolismo de las purinas 2139 VACTERL hidrocefalia
2115 Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos 2140 Variante neurologica del Síndrome de Waardenburg-Shah
2116 Trastornos hormonales no especificados 2141 Vasculitis
2117 Triada de Carney 2142 Vasculitis leucocitoclastica hipocomplementemica
2118 Triada de Currarino 2143 Vasculopatia cerebrorretiniana
2119 Tricodisplasia - amelogenesis imperfecta 2144 Xantinuria, hereditaria aislada
2120 Tricomegalia cataratas esferocitosis 2145 Xantomatosis cerebrotendinosa
2121 Tricomegalia retiniana degeneración retraso de crecimiento 2146 Xeroderma pigmentoso
2122 Tricromasia de oligoconos 2147 Xerodermia pies cavos esmalte anomalia de
2123 Trigonocefalia - pulgares ensanchados 2148 Xk aprosencefalia
2124 Trigonocefalia aislada 2149 XL-DKC
2125 Trigonocefalia nariz bífida anomalías de extremidades  

(Nota: Derogada por la Resolución 5265 de 2018 artículo 6° del Ministerio de Salud y Protección Social)