Ministerio de Salud y Protección Social

RESOLUCIÓN 5265 DE 2018

(Noviembre 27)

“Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se dictan otras disposiciones”.

El Ministro de Salud y Protección Social,

en ejercicio de sus facultades, en especial las conferidas en el artículo 2º de la Ley 1392 de 2010 modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011, en desarrollo del numeral 5 del artículo 2º del Decreto-Ley 4107 de 2011, y

CONSIDERANDO:

Que en virtud del artículo 2º de la Ley 1392 de 2010, modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011, corresponde a este Ministerio la actualización del listado de enfermedades huérfanas.

Que el artículo 2.8.4.4 del Decreto 780 de 2016, establece que los pacientes que sean diagnosticados con enfermedades huérfanas se reportarán a este Ministerio a través del sistema de vigilancia en salud pública (Sivigila) de acuerdo con las fichas y procedimientos que para tal fin se definan.

Que la clasificación internacional de enfermedades y problemas relacionados con la salud, décima revisión-CIE-10 es el estándar definido por la Organización Mundial de la Salud (OMS), como herramienta en epidemiología, administración sanitaria y medicina clínica, para clasificar enfermedades y otros problemas de salud consignados en diferentes registros clínicos como historias clínicas, registros individuales de prestación de servicios (RIPS), certificados de defunción y registros de vigilancia en salud pública; así como para facilitar el almacenamiento, consulta e intercambio de información de diagnósticos médicos con diversos fines.

Que dicha clasificación fue adoptada por el Ministerio de Salud, hoy Ministerio de Salud y Protección Social, mediante la Resolución 1895 de 2001 para codificar la morbilidad.

Que para dar cumplimiento a lo ordenado en la Ley 1392 de 2010, este Ministerio organizó una mesa de trabajo, con el fin de actualizar el listado de enfermedades huérfanas definido en primera oportunidad, con la Resolución 430 de 2013.

Que a partir de la Resolución 2048 de 2015 se estableció la numeración que identifica cada enfermedad huérfana, para ser utilizada en los sistemas de información y para el reporte al Sivigila.

Que este ministerio, a través de la oficina de calidad y con la participación de la mesa de enfermedades huérfanas, dirigió la revisión de las enfermedades propuestas por las asociaciones de pacientes, sociedades científicas y ciudadanos para actualizar el listado.

Que la dirección de epidemiología y demografía realizó la homologación del listado de enfermedades huérfanas con los códigos de la clasificación internacional de enfermedades CIE-10, conforme a la última actualización disponible.

Que, conforme a lo anterior, es preciso actualizar el listado de enfermedades huérfanas, así como definir condiciones para su uso.

En mérito de lo expuesto,

RESUELVE:

ART. 1º—Objeto. La presente resolución tiene por objeto actualizar el listado de enfermedades huérfanas (versión 3.0) que hace parte integral de esta resolución y establecer condiciones para su uso.

ART. 2º—Ámbito de aplicación. Esta resolución aplica a las entidades promotoras de salud (EPS), a los Prestadoras de Servicios de Salud, las Entidades que pertenecen al Régimen de Excepción y las direcciones o secretarías de salud de los órdenes distrital, municipal y departamental, o quien haga sus veces.

ART. 3º—Asignación del número con el cual se identifica cada enfermedad huérfana. Una vez incluida una enfermedad en el listado de enfermedades huérfanas, se asignará el número de acuerdo con el orden de inclusión en forma consecutiva al último número establecido.

PAR.—En caso de que una enfermedad huérfana con número asignado sea excluida del listado, este número no podrá ser asignado a ninguna otra.

ART. 4º—Publicación del listado de enfermedades huérfanas. El listado actualizado de enfermedades huérfanas estará disponible permanentemente en el Repositorio Institucional Digital (RID) del Ministerio de Salud y Protección Social.

ART. 5º—Usos. Con base en el listado de enfermedades huérfanas que hace parte de esta resolución, se realizará la notificación de los casos de enfermedades huérfanas al Sivigila. Todos los usuarios que generan y administran registros médicos con diagnósticos de morbilidad o mortalidad, deben utilizar este listado.

ART. 6º—Vigencia y derogatoria. El presente acto administrativo rige a partir de la fecha de su publicación y deroga la Resolución 2048 de 2015.

Publíquese y cúmplase.

Dada en Bogotá, D.C., a 27 de noviembre de 2018.

ANEXO TÉCNICO

Listado de enfermedades huérfanas (versión 3.0)

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0Código CIE10
1 3MC Síndrome de Deficiencia COLEC11Q878
2 3-metilcrotonil glicinuriaE711
3 Síndrome Ablefaron macrostomia Q870
4 Abscesos asepticos sensibles a corticosteroides -
5 Síndrome de acalasia microcefalia Q395
6 Acalasia primaria K220

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
7 Acatalasemia E803
8 Aceruloplasminemia G230
9 Acidemia 3-OH-3ME-glutarica E723
10 Acidemia butirica E711
11 Acidemia cadena media E711
12 Acidemia glutárica I E713
13 Acidemia glutárica II E713
14 Acidemia isovalérica E711
15 Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl C E721
16 Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl D E721
17 Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl F E721
18 Acidemia metilmalónica - vitamina B12 sensible, tipo cbl A E711
19 Acidemia orgánica no especificada E711
20 Acidemia piroglutámica D551
21 Acidemia propiónica E711
22 Acidemia succínica G713
23 Acidosis láctica G713
24 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 E711
25 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3 E711
26 Aciduria 4 hidroxi-butirica E728
27 Aciduria argininosuccínica E722
28 Aciduria fumarica E888
29 Aciduria malónica E728
30 Aciduria metilmalónica con homocistinuria E711
31 Aciduria metilmalónica microcefalia cataratas E711
32 Aciduria mevalónica E888
33 Aciduria no especificada E711
34 Aciduria orótica hereditaria D530
35 Acondrogenesis Q770
36 Acondroplasia Q774
37 Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans Q774
38 Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide Q688
39 Acrania Q758
40 Acrocefalosindactilia (término genérico) Q870
41 Acrocraneofacial disostosis Q870
42 Acrodermatitis enteropática E832
43 Acroesquifodisplasia metafisaria Q785
44 Acromatopsia H535
45 Acromegalia E220
46 Acromegalia cutis gyrata M894
47 Acromegaloide, facies Q870
48 Acromelanosis L814
49 Acroosteolisis tipo dominante M895
50 Adamantinoma C402
51 AD-DKC (Mutación en TERC) Q828
52 AD-DKC (Mutación en TERT) Q934
53 AD-DKC (Mutación en TINF2) D610
54 AD-HIES (Síndrome de Hiper IgE) Síndrome Job D824
55 Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X E713
56 Afalangia hemivertebras Q878
57 Afalangia sindactilia microcefalia Q872
58 Afasia progresiva no fluida G231
59 Agamaglobulinemia (sin bases moleculares conocidas) D800
60 Agamaglobulinemia (XLA)- Deficiencia BTK D800
61 Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis severa Q870
62 Agammaglobulinemia ligada a X D800
63 Agenesia de cuerpo calloso - neuropatía G600
64 Agenesia de cuerpo calloso ligado al cromosoma X, con mutación en el gen Alfa 4 G114
65 Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja Q878
66 Agenesia gonadal Q991
67 Agenesia parcial de páncreas Q450
68 Agenesia renal bilateral D800
69 Agenesia traqueal Q321
70 Aglosia adactilia Q872
71 Agnatia holoprosencefalia situs inversus Q878
72 Albinismo con sordera H905
73 Albinismo cutaneo fenotipo Hermine E703
74 Albinismo ocular ligado al cromosoma X recesivo E703
75 Albinismo ocular sordera sensorial tardía E703
76 Albinismo óculo-cutáneo E703
77 Alcaptonuria E702
78 Alfa talasemia - déficit intelectual ligado al cromosoma X D560
79 Alfa-manosidosis E771
80 ALPS-CASP10 D479
81 ALPS-FASLG D479
82 Amaurosis - hipertricosis H355

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
83 Amaurosis congénita de Leber H355
84 Amebiasis por amebas salvajes B601
85 Amelia, autosómica recesiva Q730
86 Amiloidosis secundaria E853
87 Amioplasia congénita Q743
88 Anadisplasia metafisaria Q785
89 Analbuminemia congénita R770
90 Anemia de cuerpos de Heinz D582
91 Anemia de Fanconi D610
92 Anemia diseritropoyética, congénita D644
93 Anemia hemolítica debido a déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos D552
94 Anemia hemolítica letal anomalías genitales D588
95 Anemia hemolítica por déficit de adenilato quinasa D553
96 Anemia hemolítica por déficit de glucosa fosfato isomerasa D552
97 Anemia hemolítica por déficit de glutation reductasa D551
98 Anemia hemolítica, no esferocítica, por déficit de hexoquinasa D552
99 Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro D508
100 Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X D640
101 Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia D640
102 Anencefalia/exencefalia aislada Q000
103 Anestesia corneal anomalías retinianas sordera Q878
104 Angioedema adquirido T783
105 Angioedema hereditario D841
106 Angioma en racimo D180
107 Angiomatosis cutánea y digestiva Q278
108 Angiomatosis neurocutánea hereditaria D180
109 Angiomatosis quística de hueso, difusa E881
110 Aniridia Q131
111 Aniridia agenesia renal retraso psicomotor Q878
112 Aniridia ausencia de rótula Q878
113 Aniridia ptosis retraso mental obesidad -
114 Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental G110
115 Anisakiasis B810
116 Anoftalmia - insuficiencia hipotálamo-pituitaria Q044
117 Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatía - anomalías esqueléticas Q878
118 Anoftalmia - microftalmia, aislada Q112
119 Anoftalmia - microftalmia, atresia esofágica Q878
120 Anomalía acro-pecto-renal Q878
121 Anomalía de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia - esqueleto anormal Q138
122 Anomalía de Duane - miopatía - escoliosis -
123 Anomalía de Poland Q878
124 Anomalía de Uhl Q248
125 Anomalías auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalías oculares Q870
126 Anomalías aurículo-oculares, fisura labial Q870
127 Anomalías cardiacas - heterotaxia Q288
128 Anomalías cráneo digitales retraso mental Q870
129 Anomalías de cabellos - fotosensibilidad - retraso mental -
130 Anomalías de la osificación - retraso del desarrollo sicomotor Q798
131 Anomalías del arco aórtico- dismorfismo - déficit intelectual Q878
132 Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexión -
133 Anoniquia microcefalia Q878
134 Anosmia congénita aislada Q078
135 Anquiloblefaron filiforme - imperforación anal Q878
136 Anquilosis de pulgares braquidactilia retraso mental Q872
137 Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos Q878
138 Anquilosis glosopalatina Q383
139 APECED (APS-1) E310
140 Aplasia cutis – miopía Q848
141 Aplasia cutis congénita - linfangiectasia intestinal -
142 Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva Q848
143 Aplasia de peroné ectrodactilia Q738
144 Aplasia medular idiopática D610
145 Aplasia tibial - ectrodactilia Q738
146 Apnea de la prematuridad (AOP) P284
147 Apraxia ocular tipo Cogan H518
148 Aqueiropodia Q748
149 Aracnodactilia osificación anormal retraso mental Q878
150 Aracnodactilia retraso mental dismorfia Q878
151 Arañazo de gato, enfermedad del A281
152 AR-DKC (Mutación en NOLA2) Q828
153 AR-DKC (Mutación en NOLA3) Q828
154 AR-DKC (Mutación en RTEL1) Q935
155 Argininemia E722
156 AR-HIES (Síndrome de Hiper IgE) DOCK8 D811
157 Arrinia Q301
158 Arrinia atresia de coanas microftalmia Q870

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
159 Arteriris temporal juvenil L958
160 Arteritis de células gigantes M316
161 Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico M082
162 Artritis relacionada con entesitis M081
163 Artrogriposis - disfunción renal - colestasis Q897
164 Artrogriposis - hiperqueratosis, forma letal -
165 Artrogriposis distal tipo 6 Q688
166 Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido Q878
167 Artrogriposis no especificado Q688
168 Asociación MURCS Q878
169 Asplenia congénita aislada (Mutación in RPSA) Q890
170 Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al cromosoma X G318
171 Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial -
172 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva G112
173 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - ceguera - sordera G111
174 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión sacádica G111
175 Ataxia de Friedreich G111
176 Ataxia de Harding G111
177 Ataxia episódica tipo 3 G118
178 Ataxia episódica tipo 4 G118
179 Ataxia episódica tipo 5 G118
180 Ataxia episódica tipo 6 G118
181 Ataxia episódica tipo 7 G118
182 Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante G118
183 Ataxia espinocerebelosa infantil G111
184 Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X, de tipo 3 G111
185 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 G118
186 Ataxia espinocerebelosa tipo 2 G112
187 Ataxia espinocerebelosa tipo 3 G118
188 Ataxia espinocerebelosa tipo 29 G110
189 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 G112
190 Ataxia letal con sordera y atrofia óptica E798
191 Ataxia telangiectasia G113
192 Ataxia, autosómica recesiva, tipo Beauce G112
193 Atelosteogenesis I Q788
194 Atelosteogenesis II Q775
195 Atelosteogenesis III Q788
196 Ateriopatía diabética del cerebro, no relacionada con NOTCH3 -
197 Ateroesclerosis- sordera - diabetes - epilepsia - nefropatía -
198 Atireosis E031
199 Atransferrinemia E880
200 Atresia biliar Q442
201 Atresia de coanas Q300
202 Atresia de coanas - sordera - cardiopatía Q878
203 Atresia de intestino delgado Q419
204 Atresia duodenal Q410
205 Atresia tricuspide Q224
206 Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana G118
207 Atrofia multisistémica G903
208 Atrofia muscular ataxia retinitis pigmentaria diabetes -
209 Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy- Walker - cataratas G128
210 Atrofia muscular espinal proximal G120
211 Atrofia muscular espinal proximal de adultos, autosómica dominante G121
212 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1 G120
213 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2 G121
214 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 G121
215 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4 G121
216 Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosómica dominante G120
217 Atrofia óptica H472
218 Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas H472
219 Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina H312
220 Atrofoderma lineal de Moulin L908
221 Aurículo-osteo-displasia Q875
222 Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar Q828
223 Autismo, mancha en vino de Oporto Q858
224 Bajo peso al nacer - enanismo -disgammaglobulinemia D822
225 Bandas amnióticas familiares Q798
226 Beta-manosidosis E771
227 Beta-talasemia D561
228 Blefarochalasia labio doble Q870
229 Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactilia estatura baja Q878
230 Blefaroptosis miopía ectopía lentis Q158
231 Bradiopsia H538
232 Braquicefalia aislada Q750
233 Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar Q878
234 Braquidactilia de Hirschsprung Q431
235 Braquidactilia hipertensión arterial Q738

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
236 Braquidactilia no especificada Q738
237 Braquidactilia preaxial hallux varus Q738
238 Braquidactilia tipo A5 Q738
239 Braquidactilia tipo A6 (síndrome de Osebold-Remondini) Q738
240 Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord) Q738
241 Braquitelefalangia - dismorfismo - síndrome de Kallmann Q870
242 Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplásticos - hipodoncia - anomalías de la piel -
243 Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - orejas prominentes -
244 Calcificación del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia -
245 Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil G938
246 Calcificaciones talámicas simétricas G938
247 Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada G238
248 Campomelia tipo Cumming Q878
249 CAMPS (CARD14 psoriasis mediada) E850
250 Camptobraquidactilia Q748
251 Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esquelética Q872
252 Camptodactilia - talla alta - escoliosis - pérdida de audición Q872
253 Camptodactilia no especificada Q873
254 Camptodactilia taurinuria Q681
255 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 Q871
256 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2 Q871
257 Candidiasis mucocutánea crónica (aislado o con el síndrome de APECED) E310
258 CANDLE (mutación en PSMB8) L982
259 CARD11 mutación con ganancia de función D812
260 Cardiomiopatía - anomalías renales Q878
261 Cardiomiopatía - intolerancia al ejercicio por una deficiencia de glicógeno en músculo y corazón I422
262 Cardiomiopatía amiloidótica familiar relacionado con Transtirretina I425
263 Cardiopatía congénita - miembros cortos Q872
264 Carnosinemia E708
265 CASPASE 8 DEFECT D479
266 Cataratas ataxia sordera G112
267 Cataratas microcórnea Q138
268 Cataratas miocardiopatía Q878
269 Cataratas nefropatía encefalopatía Q878
270 Cataratas retraso mental hipogonadismo Q878
271 Cataratas-glaucoma Q120
272 Ceguera - escoliosis- aracnodactilia Q875
273 Ceguera cortical retraso mental polidactilia Q875
274 Celiaca enfermedad epilepsia calcificaciones occipitales -
275 Cetoacidosis debida a déficit de beta-cetotiolasa E711
276 Cirrosis biliar primaria K743
277 Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte K746
278 Cistationinuria E721
279 Cistinosis E720
280 Cistinuria E720
281 Citrulinemia E722
282 Coartación atípica de aorta Q251
283 Colangitis esclerosante K830
284 Colestasis - retinopatía pigmentaria - fisura palatina -
285 Colestasis linfedema Q820
286 Colitis colagenosa K528
287 Colitis epitelio - exfoliativa - sordera P783
288 Coloboma del iris con ptosis - déficit intelectual Q870
289 Coloboma fisura labiopalatina retraso mental Q122
290 Coloboma macular tipo b braquidactilia Q871
291 Coloboma microftalmia cardiopatía sordera Q878
292 Coloboma ocular Q130
293 Complejo de Carney D448
294 Complejo fémur-peroné-cúbito Q728
295 Complejo miembros-pared abdominal Q878
296 Comunicación interauricular con defecto de conducción Q248
297 Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual Q871
298 Condrodisplasia metafisaria - retinitis pigmentosa -
299 Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen Q785
300 Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila -
301 Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X dominante Q773
302 Condrodisplasia punctata, tipo rizomelico Q773
303 Condrodisplasia recesiva letal Q788
304 Condrodisplasia tipo Blomstrand Q788
305 Conjuntivitis leñosa H104
306 Conodisplasia craneofacial Q875
307 Contracturas displasia ectodérmica fisura labio palatina Q878
308 Convulsiones - déficit intelectual debido a hidroxilsinuria E723
309 Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas G404
310 Cordoma C767

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
311 Coroidea atrofia alopecia -
312 Coroideremia H312
313 Coroideremia - obesidad - sordera Q878
314 Cráneo ectodérmica displasia Q875
315 Cráneo-osteo-artropatía M894
316 Craneoraquisquisis Q001
317 Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congénita - déficit intelectual Q878
318 Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación de Chiari I - sinostosis radioulnar Q878
319 Craneosinostosis alopecia ventrículo cerebral anormal Q078
320 Craneosinostosis aplasia de peroné Q872
321 Craneosinostosis aplasia radial tipo Imaizumi Q878
322 Craneosinostosis braquidactilia Q870
323 Craneosinostosis calcificaciones intracraneales Q870
324 Craneosinostosis tipo Boston Q758
325 Craneosinostosis tipo Philadelphia Q870
326 Craniorrinia Q308
327 Craniosinostosis - malformación de Dandy-Walker - hidrocefalia Q031
328 Crecimiento excesivo - deficiencia de aprendizaje D828
329 Crioglobulinemia mixta D891
330 Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida D588
331 Criptomicrotia braquidactilia anomalías de dermatoglifos Q878
332 Cromosoma 1 en anillo Q932
333 Cromosoma 10 en anillo Q932
334 Cromosoma 14 en anillo Q932
335 Cromosoma 17 en anillo Q932
336 Cromosoma 18 en anillo Q932
337 Cromosoma 20 en anillo Q932
338 Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis Q878
339 Cutis laxa Q828
340 Cutis marmorata telangiectasia congénita Q828
341 Cutis verticis gyrata - déficit mental Q828
342 Dacriocistitis osteopoiquilosis -
343 Dandy Walker polidactilia postaxial Q878
344 Defecto de rayo cubital / peroneo, con braquidactilia Q738
345 Defecto en la activación K-Ras D479
346 Defecto en la activación N-Ras D728
347 Defectos del ciclo de Krebs E888
348 Deficiencia aislada de subclases de IgG D808
349 Deficiencia de MCM4 D848
350 Deficiencia de OX40 D818
351 Deficiencia de UNC119 D728
352 Deficiencia de γc D812
353 Deficiencia de 10Rβ K528
354 Deficiencia de Acetoacil CoA tiolasa E711
355 Deficiencia de ACT1 B372
356 Deficiencia de ADAR1 (AGS6) G318
357 Deficiencia de AD-IRF8 D848
358 Deficiencia de AID D805
359 Deficiencia de anticuerpos específicos (normal igG y células B) D806
360 Deficiencia de AR-IRF8 D848
361 Deficiencia de Artemis (DHLRE1C) D811
362 Deficiencia de BLNK D800
363 Deficiencia de C1 inhibidor D841
364 Deficiencia de C1qA D841
365 Deficiencia de C1qB L932
366 Deficiencia de C1qC L932
367 Deficiencia de C1r D841
368 Deficiencia de C1s D838
369 Deficiencia de C2 D841
370 Deficiencia de C3 D841
371 Deficiencia de C4a D841
372 Deficiencia de C4b D841
373 Deficiencia de C5 D841
374 Deficiencia de C6 D841
375 Deficiencia de C7 D841
376 Deficiencia de C8a D841
377 Deficiencia de C8b D841
378 Deficiencia de cadena pesada μ D808
379 Deficiencia de cadena κ D808
380 Deficiencia de CARD11 D812
381 Deficiencia de CARD9 D848
382 Deficiencia de CD16 D848
383 Deficiencia de CD19 D838
384 Deficiencia de CD20 D838
385 Deficiencia de CD21 D838
386 Deficiencia de CD25 D812

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
387 Deficiencia de CD27 D479
388 Deficiencia de CD3γ (Gamma) D812
389 Deficiencia de CD3δ (Delta) D812
390 Deficiencia de CD3ε (Epsilon) D812
391 Deficiencia de CD3ζ (dseta) D812
392 Deficiencia de CD40 D805
393 Deficiencia de CD40 ligando D805
394 Deficiencia de CD45 D812
395 Deficiencia de CD46 D588
396 Deficiencia de CD59 D841
397 Deficiencia de CD8 D848
398 Deficiencia de CD81 D838
399 Deficiencia de CD9 -
400 Deficiencia de CGD, p22 D71X
401 Deficiencia de CGD, p40 D71X
402 Deficiencia de CGD, p47 D71X
403 Deficiencia de CGD, p67 D71X
404 Deficiencia de CGD, XL D848
405 Deficiencia de CMC-IL-17F E310
406 Deficiencia de CMC-IL-17RA E310
407 Deficiencia de CMH clase II D817
408 Deficiencia de coronin-1A D812
409 Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa E744
410 Deficiencia de Dock 8 D811
411 Deficiencia de Factor B D67X
412 Deficiencia de Factor D D841
413 Deficiencia de factor de transcripción E47 D800
414 Deficiencia de factor H D841
415 Deficiencia de factor I D841
416 Deficiencia de FADD -
417 Deficiencia de Ficolin 3 D841
418 Deficiencia de granulos específicos D71X
419 Deficiencia de HOIL-1 E740
420 Deficiencia de ICF1 E881
421 Deficiencia de ICF2 D848
422 Deficiencia de ICOS D831
423 Deficiencia de IgA con subclases de IgG D808
424 Deficiencia de Igα D818
425 Deficiencia de Igβ D800
426 Deficiencia de IKAROS D818
427 Deficiencia de IKBKB D848
428 Deficiencia de Il-10 E728
429 Deficiencia de IL-10Rα K528
430 Deficiencia de IL-21R D822
431 Deficiencia de IL-7Rα D812
432 Deficiencia de ITCH E310
433 Deficiencia de ITK D728
434 Deficiencia de JAK3 D812
435 Deficiencia de la hélice alada (desnudo) D828
436 Deficiencia de LCK D811
437 Deficiencia de lipasa ácida E755
438 Deficiencia de LRBA D818
439 Deficiencia de Macrófago GP91 Phox D71X
440 Deficiencia de MAGT1 D818
441 Deficiencia de MALT1 D818
442 Deficiencia de MASP1 Q878
443 Deficiencia de MASP2 D841
444 Deficiencia de MBL D688
445 Deficiencia de MCM4 D848
446 Deficiencia de MST1/STK4 E703
447 Deficiencia de MTHFD1 D528
448 Deficiencia de Munc13-4 (FHL3) D761
449 Deficiencia de Munc18-2 (FHL5) D761
450 Deficiencia de MyD88 D848
451 Deficiencia de NFKB2 G113
452 Deficiencia de NK cell D848
453 Deficiencia de ORAl-l -
454 Deficiencia de oxoacyl CoA deshidrogenasa E713
455 Deficiencia de P14 D828
456 Deficiencia de perforina, FHL2 D818
457 Deficiencia de PI3 kinasa Q858
458 Deficiencia de PI3Kδ kinasa, activación (mutación en PIK3CD, PI3K-D) D552
459 Deficiencia de PKcs DNA D811
460 Deficiencia de PMS2 D489
461 Deficiencia de PNP D815
462 Deficiencia de properdín D841
463 Deficiencia de proteína relacionada con el factor H D841

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
464 Deficiencia de Rac2 D728
465 Deficiencia de RAG1 D811
466 Deficiencia de RAG2 D811
467 Deficiencia de Receptor BAFF D830
468 Deficiencia de RhoH D848
469 Deficiencia de RNF168 D828
470 Deficiencia de SAMHD1 (AGS5) G318
471 Deficiencia de SLC46A1 E161
472 Deficiencia de STAT2 D848
473 Deficiencia de STAT5b D828
474 Deficiencia de STIM-1 D818
475 Deficiencia de StX11 (FHL4) D761
476 Deficiencia de Succinil-CoA Transferasa E713
477 Deficiencia de TACI (mutación TNFRSF13B) D838
478 Deficiencia de TAP1/TAP2/Tapasin D816
479 Deficiencia de TBK1 -
480 Deficiencia de TCN2 D512
481 Deficiencia de trombomodulin D688
482 Deficiencia de TyK2 D824
483 Deficiencia de UNG D805
484 Deficiencia de WIPF1 D820
485 Deficiencia de XLP1, SH2D1A D823
486 Deficiencia de XLP2, XIAP D823
487 Deficiencia de ZAP-70 D818
488 Deficiencia de β-Actin E740
489 Deficiencia de λ5 D800
490 Deficiencia en el receptor del complemento 2 CR2 (CD21) D841
491 Deficiencia en el receptor del complemento 3 CR3 D841
492 Deficiencia selectiva de IgA D693
493 Deficiencias distales de las extremidades - síndrome de micrognatia Q923
494 Déficit combinado de los factores V y VIII D688
495 Déficit congénito de fibrinógeno D682
496 Déficit congénito de heparan-sulfato en los enterocitos P783
497 Déficit congénito de proteína C D682
498 Déficit congénito de proteína S D685
499 Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa E743
500 Déficit congénito de síntesis de ácidos biliares, tipo 4 K768
501 Déficit congénito del factor II D682
502 Déficit congénito del factor IX D67X
503 Déficit congénito del factor V D682
504 Déficit congénito del factor VII D682
505 Déficit congénito del factor VIII D66X
506 Déficit congénito del factor X D682
507 Déficit congénito del factor XI D681
508 Déficit congénito del factor XIII D682
509 Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa E713
510 Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga E713
511 Déficit de 5-oxoprolinasa E728
512 Déficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa E701
513 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media E713
514 Déficit de aconitasa G713
515 Déficit de adenilsuccinato liasa E798
516 Déficit de adenosina monofosfato deaminasa E798
517 Déficit de adhesión leucocitaria tipo I D848
518 Déficit de adhesión leucocitaria tipo II D848
519 Déficit de adhesión leucocitaria tipo III D848
520 Déficit de aromatasa E258
521 Déficit de beta-ureidopropionasa E798
522 Déficit de biotinidasa E538
523 Déficit de carbamil-fosfato sintetasa E722
524 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II E713
525 Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa E713
526 Déficit de deshidratasa E701
527 Déficit de Dihidropteridina reductasa E701
528 Déficit de dopamina beta-hidroxilasa G908
529 Déficit de enzima ramificante del glucógeno E740
530 Déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa E744
531 Déficit de fosfofructoquinasa muscular E740
532 Déficit de fosfoglicerato quinasa E740
533 Déficit de fructosa-1,6 difosfatasa E741
534 Déficit de gamma aminobutírico ácido transaminasa E728
535 Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa E728
536 Déficit de gamma-glutamilcisteína sintetasa D551
537 Déficit de glucógeno sintasa hepática E740
538 Déficit de glutation sintetasa D551
539 Déficit de GTP-ciclohidrolasa I E701
540 Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa E728

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
541 Déficit de LCAT E786
542 Déficit de metil cobalamina de tipo cbl E E721
543 Déficit de metil cobalamina de tipo cbl G E721
544 Déficit de N5-metilhomocisteína transferasa -
545 Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa E771
546 Déficit de ornitina carbamil transferasa E724
547 Déficit de prolidasa E728
548 Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa E713
549 Déficit de transaldolasa E748
550 Déficit de transportador de creatina ligado al cromosoma X E728
551 Déficit familiar aislado de glucocorticoides E271
552 Déficit intelectual tipo Birk-Barel Q878
553 Déficit intelectual tipo Kahrizi E778
554 Degeneración córtico-basal G310
555 Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana H312
556 Degeneración macular juvenil hipotriquia Q840
557 Degeneración retiniana microftalmia glaucoma H355
558 Deleción 22q13 Q935
559 Deleción 5q35 Q935
560 Deleción 8p Q935
561 Deleción terminal 6q Q935
562 Demencia frontotemporal G310
563 Demencia frontotemporal con inclusiones Tau G310
564 Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17 G310
565 Dentinogenesis imperfecta - estatura baja - sordera - retraso mental -
566 Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia -
567 Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis M301
568 Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes L218
569 Dermato osteolisis tipo Kirghize -
570 Dermatoleucodistrofia E752
571 Dermatomiositis M330
572 Dermatosis pustulosa subcórnea L131
573 Dermo odonto displasia Q824
574 Dermoide anular de la córnea D311
575 Dermopatía restrictiva letal Q828
576 Desmielinización cerebral debido a un déficit de metionina adenosiltransferasa E721
577 Desmosterolosis Q878
578 Desórden del metabolismo de los metales no especificados E830
579 Desórdenes de la purinas y pirimidinas no especificados E799
580 Desórdenes de los lípidos no especificados E789
581 Desórdenes del sistema inmune no especificados D899
582 Desórdenes del tejido conectivo no especificados M351
583 Desórdenes lisosomales no especificados E752
584 Desórdenes peroxisomales no especificados E713
585 Despigmentación aguda bilateral del iris -
586 Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante H330
587 Diabetes insípida nefrogénica N251
588 Diabetes mellitus neonatal P702
589 Diabetes mellitus, neonatal permanente - agenesia pancreática y cerebelosa Q450
590 Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo congénito - glaucoma congénito - fibrosis hepática - riñones poliquísticos -
591 Diabetes-sordera de transmisión materna E138
592 Diafano-espondilodisostosis Q788
593 Diarrea congénita con malabsoción debido a insuficiencia de células enteroendocrinas P783
594 Diarrea intratable - atresia coanal - anomalías en los ojos Q878
595 Diatesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno D698
596 Dihidropirimidinuria E798
597 Dilatación aórtica - hipermovilidad de las articulaciones - tortuosidad arterial Q874
598 DIRA (IL1RN) -
599 Dirofilariasis B748
600 Disautonomia familiar G901
601 Discondrosteosis nefropatía Q878
602 Disección arterial con lentiginosis Q878
603 Disfasia congénita familiar F801
604 Disfunción inmune - poliendocrinopatía - enteropatía ligada al cromosoma X E310
605 Disgenesia caudal familiar Q878
606 Disgenesia cerebral congénita debida a deficiencia de glutamina sintetasa E728
607 Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X Q048
608 Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatía motora y sensorial Q561
609 Disgenesia gonadal anomalías múltiples Q991
610 Disgenesia gonadal, tipo XX Q991
611 Disgenesia reticular (deficiencia de AK2) D810
612 Disinostosis craneofacial Q750
613 Dismorfia digitotalar Q743
614 Dismorfia facial macrocefalia miopía Dandy Walker Q878

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
615 Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo Q878
616 Disostosis acro fronto facio nasal Q751
617 Disostosis acrofacial autosómica recesiva Q754
618 Disostosis acrofacial forma catania Q754
619 Disostosis acrofacial no especificada Q754
620 Disostosis acrofacial postaxial Q754
621 Disostosis acrofacial tipo Nager Q754
622 Disostosis acrofacial tipo Palagonia Q754
623 Disostosis acrofacial tipo Rodríguez Q754
624 Disostosis faciocranenana hipomandibular Q754
625 Disostosis húmero espinal Q748
626 Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X Q754
627 Displasia acromesomélica tipo Brahimi Bacha Q778
628 Displasia acromesomélica tipo Hunter - Thompson Q788
629 Displasia acromesomélica tipo Maroteaux Q778
630 Displasia acromícrica Q778
631 Displasia acropectovertebral Q681
632 Displasia alveolo-capilar congénita -
633 Displasia broncopulmonar P271
634 Displasia campomélica Q871
635 Displasia checa, tipo metatarsal Q777
636 Displasia cráneo fronto nasal. Q871
637 Displasia craneodiafisaria M852
638 Displasia craneolenticulosutural Q758
639 Displasia cráneo-metafisaria Q788
640 Displasia de Astley-Kendall Q773
641 Displasia de Boomerang Q871
642 Displasia de Greenberg Q773
643 Displasia de Pacman Q778
644 Displasia de Singleton-Merten Q788
645 Displasia de timo - riñón - ano - pulmón Q878
646 Displasia del iris - hipertelorismo - sordera Q138
647 Displasia dermo facial focal Q828
648 Displasia ectodérmica - con inmunodéficit anhidrótico Q782
649 Displasia ectodérmica - síndrome de fragilidad de la piel Q810
650 Displasia ectodérmica “pura” tipo cabello-uña -
651 Displasia ectodérmica ceguera Q878
652 Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie Q828
653 Displasia ectodérmica hidrótica tipo Halal Q828
654 Displasia ectodérmica hipohidrosis grupo hipotiroidismo Q824
655 Displasia ectodérmica hipohidrótica, forma dominante Q824
656 Displasia ectodérmica no especificada -
657 Displasia ectodérmica odonto microniquial Q824
658 Displasia ectodérmica tipo Berlín Q824
659 Displasia epifisaria múltiple Q773
660 Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel Q788
661 Displasia espóndilo encondral Q777
662 Displasia espondiloepifisaria congénita Q777
663 Displasia espondiloepifisaria tardía Q777
664 Displasia espondiloepifisaria tardía tipo Kohn Q777
665 Displasia espondiloepifisaria tipo Byers Q777
666 Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu Q777
667 Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot Q777
668 Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura Q777
669 Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon Q777
670 Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfismo facial Q778
671 Displasia espondiloepimetafisaria - dentición anormal Q777
672 Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis Q777
673 Displasia espondiloepimetafisaria axial Q778
674 Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4 Q778
675 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski Q777
676 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve Q777
677 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden Q778
678 Displasia espondilometafisaria Q778
679 Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada Q777
680 Displasia espondilometafisaria -distrofia de conosbastones Q778
681 Displasia espondilometafisaria tipo Agrecan Q777
682 Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski Q778
683 Displasia esquelética no especificada Q789
684 Displasia frontometafisaria Q785
685 Displasia geleofísica Q871
686 Displasia inmuno ósea de Schimke Q777
687 Displasia Kniest-like letal Q778
688 Displasia letal osteosclerótica de hueso Q782
689 Displasia mandibuloacra Q875
690 Displasia mesomélica hoyuelos cutáneos Q871
691 Displasia microcefálica osteodisplásica de tipo Saúl Wilson Q788

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
692 Displasia oculodentodigital Q878
693 Displasia óculo-oto-facial Q870
694 Displasia odontomaxilar segmentaria K004
695 Displasia ósea letal tipo Holmgren Forsell Q778
696 Displasia ósea terminal - defectos pigmentarios Q872
697 Displasia oto-espóndilo-megaepifisaria Q777
698 Displasia pseudodiastrófica Q788
699 Displasia renal-hepática-pancreática - quistes de Dandy-Walker Q619
700 Displasia trico odonto oniquial Q824
701 Disqueratosis congénita Q828
702 Disquinesia ciliar primaria J980
703 Disquinesia paroxística no cinesigénica (PNKD) G248
704 Distonia 16 G241
705 Distonia de torsión de aparición temprana G241
706 Distonia dopa-sensible G248
707 Distonia focal G243
708 Distonia mioclónica 15 G241
709 Distonia no especificada G241
710 Distonia-parkinsonismo de inicio rápido G241
711 Distonias mixtas G248
712 Distrofia ampollosa hereditaria, tipo macular Q818
713 Distrofia coroidal, areolar central H312
714 Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal H355
715 Distrofia de conos y bastones H355
716 Distrofia de córnea - sordera de percepción H185
717 Distrofia facioescapulohumeral G710
718 Distrofia macular cistoide H355
719 Distrofia macular de Carolina del Norte H355
720 Distrofia miotónica de Steinert G711
721 Distrofia muscular autosómica recesiva ligada a una epidermolisis ampollosa Q810
722 Distrofia muscular congénita G712
723 Distrofia muscular congénita con déficit de integrina G712
724 Distrofia muscular congénita de Ullrich G712
725 Distrofia muscular congénita por déficit de láminas A/C G712
726 Distrofia muscular congénita tipo 1A G712
727 Distrofia muscular congénita, tipo Fukuyama G710
728 Distrofia muscular de cinturas G710
729 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A G710
730 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1D G710
731 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1E G710
732 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F G710
733 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1G G710
734 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A G710
735 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C G710
736 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D G710
737 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E G710
738 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F G710
739 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G G710
740 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2I G710
741 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L G710
742 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M G710
743 Distrofia muscular de Duchenne y Becker G710
744 Distrofia muscular de Emery Dreifuss G710
745 Distrofia muscular no especificada G710
746 Distrofia muscular óculo gastrointestinal G710
747 Distrofia muscular oculofaringea G710
748 Distrofia muscular tipo Duchenne G710
749 Distrofia neuroaxonal infantil G230
750 DITRA (deficiencia de antagonista del receptor de IL-36) L401
751 Drepanocitosis D57.-
752 Duplicación 12p Q923
753 Duplicación 6p Q923
754 Duplicación de cejas - sindactilia -
755 Duplicación de la pierna y del pie en espejo Q748
756 Ectopía de cristalino corioretinana distrofia miopía Q158
757 Ectopía de cristalino forma familiar Q121
758 Ectopía tiroidea E031
759 Ectrodactilia displasia ectodérmica Q824
760 Embriopatía por aminopterina Q868
761 Embriopatía por antitiroideos Q868
762 Embriopatía por talidomida Q868
763 Embriopatía por virus de la varicela P358
764 Enanismo de MULIBREY Q871
765 Enanismo diastrófico Q775
766 Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski Q871
767 Enanismo metatrópico Q778
768 Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial Q871

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
769 Enanismo osteocondrodisplásico - sordera - retinitis pigmentosa -
770 Enanismo retraso mental anomalías oculares fisura labiopalatina Q878
771 Enanismo tanatofórico Q771
772 Encefalitis focal de Rasmussen G048
773 Encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 G713
774 Encefalopatía aguda necrosante familiar -
775 Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar G318
777 Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina E752
778 Encefalopatía debido a deficiencia de urocanasa E708
779 Encefalopatía debido a la hidroxi-quinurenina E708
780 Encefalopatía epiléptica infantil temprana G403
781 Encefalopatía grave de aparición neonatal, autosómica dominante G404
782 Encefalopatía mioclónica temprana G403
783 Encefalopatía provocada por déficit de sulfito oxidasa E721
784 Encefalopatía, etilmalónica G318
785 Encefalopatías espongiformes transmisibles (término genérico) A81.-
786 Encondromatosis Q784
787 Enfermedad autoinflamatoria debido a deficiencia de antagonista del receptor de interleuquina 1 -
788 Enfermedad de Alexánder E752
789 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa muscular E740
790 Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante de aparición temprana G300
791 Enfermedad de Behçet M352
792 Enfermedad de Best H355
793 Enfermedad de Blackfan-Diamond D610
794 Enfermedad de Buerger I731
795 Enfermedad de Canavan E752
796 Enfermedad de Caroli Q446
797 Enfermedad de Castleman D360
798 Enfermedad de Coats H350
799 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob A810
800 Enfermedad de Crohn K509
801 Enfermedad de Crouzon Q751
802 Enfermedad de Cushing E240
803 Enfermedad de Darier Q828
804 Enfermedad de Dent N258
805 Enfermedad de depósito de glucógeno por déficit de LAMP-2 E740
806 Enfermedad de depósito lisosomal no especificada E752
807 Enfermedad de Devic G360
808 Enfermedad de Elejalde L814
809 Enfermedad de Erdheim-Chester D763
810 Enfermedad de Fabry E752
811 Enfermedad de Gaucher E752
812 Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejía - calcificación cardiovascular E752
813 Enfermedad de Gaucher tipo 1 E752
814 Enfermedad de Gaucher tipo 2 E752
815 Enfermedad de Gaucher tipo 3 E752
816 Enfermedad de Griscelli E703
817 Enfermedad de Grõsbeck-Imerslund D511
818 Enfermedad de Hirschsprung Q431
819 Enfermedad de Huntington G10X
820 Enfermedad de jarabe de arce E744
821 Enfermedad de Kennedy G122
822 Enfermedad de Kimura I898
823 Enfermedad de Krabbe E752
824 Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertensión - diabetes - osteoporosis -
825 Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia G122
826 Enfermedad de las neuronas motoras patrón Madras G122
827 Enfermedad de Letterer-Siwe C960
828 Enfermedad de Lhermitte-Duclos Q048
829 Enfermedad de McCardle E740
830 Enfermedad de Moya-Moya I675
831 Enfermedad de Netherton Q808
832 Enfermedad de Niemann-Pick E752
833 Enfermedad de Niemann-Pick tipo A E752
834 Enfermedad de Niemann-Pick tipo B E752
835 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C E752
836 Enfermedad de Norrie H355
837 Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce E710
838 Enfermedad de Paget juvenil M889
839 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher E752
840 Enfermedad de Pompe E740
841 Enfermedad de Pyle Q785
842 Enfermedad de Refsum G601
843 Enfermedad de Refsum, forma infantil G601

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
844 Enfermedad de Rendu-Osler-Weber I780
845 Enfermedad de Sandhoff E750
846 Enfermedad de síntesis de ácidos biliares -
847 Enfermedad de Stargardt H355
848 Enfermedad de Still del adulto M061
849 Enfermedad de Takayasu M314
850 Enfermedad de Tangier E786
851 Enfermedad de Tay-Sachs E750
852 Enfermedad de Thomsen y Becker G711
853 Enfermedad de Unverricht-Lundborg G403
854 Enfermedad de Upington M918
855 Enfermedad de von Hippel-Lindau Q858
856 Enfermedad de Von Willebrand D680
857 Enfermedad de Von Willebrand adquirida D684
858 Enfermedad de Wegener M313
859 Enfermedad de Whipple K908
860 Enfermedad de Wilson E830
861 Enfermedad de Wolman E755
862 Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante de tipo 1 y con esclerosis tuberosa -
863 Enfermedad del riñón quístico medular, autosómica recesiva Q611
864 Enfermedad granulomatosa crónica D71X
865 Enfermedad hemorrágica debido a mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina -
866 Enfermedad hepática veno-oclusiva -inmunodeficiencia K765
867 Enfermedad leuco-proliferativa autoinmune asociada RAS (RALD) D728
868 Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilación oxidativa tipo 3 combinada E888
869 Enfermedad mitocondrial no especificada -
870 Enfermedad mixta del tejido conectivo M351
871 Enfermedad neurodegenerativa progresiva - hiperlaxitud articular - cataratas Q878
872 Enfermedad por almacenamiento de esteres de colesterol E755
873 Enfermedad por depósito de lípidos neutros E755
874 Enfermedad quística medular autosómica dominante Q615
875 Enfermedad veno-oclusiva hepática K765
876 Enfermedades hematológicas no especificadas -
877 Enfermedar tubular renal - cardiomiopatía I422
878 Enfisema lobar congénito Q338
879 Epidermodisplasia verruciforme 1 (mutación en EVER 1) B07X
880 Epidermolisis ampollar adquirida L123
881 Epidermolisis ampollosa distrófica Q812
882 Epidermolisis ampollosa epidermolítica Q812
883 Epidermolisis ampollosa hereditaria Q818
884 Epidermolisis ampollosa juntural Q818
885 Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante G404
886 Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta G408
887 Epilepsia microcefalia displasia esquelética Q878
888 Epilepsia mioclónica de la infancia G403
889 Eritermalgia, primaria I738
890 Eritrodermia congénita ictiosiforme ampollosa Q802
891 Eritrodermia congénita letal Q828
892 Eritroqueratodermia ataxia G111
893 Eritroqueratodermia variable de Mendes da Costa Q828
894 Erliquiosis A488
895 Escafocefalia aislada Q750
896 Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar Q878
897 Esclerosis lateral amiotrófica G122
898 Esclerosis lateral primaria G122
899 Esclerosis Múltiple G35X
900 Esclerosis múltiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII G378
901 Esclerosis sistémica cutánea difusa M340
902 Esclerosis sistémica cutánea limitada L940
903 Esclerosis tuberosa Q851
904 Esferocitosis hereditaria D580
905 Espasticidad - déficit intelectual - epilepsia, ligado al cromosoma X G253
906 Espino cerebelosa degeneración distrofia corneal G111
907 Espondyloenchondro-displasia con desregulación inmune (SPENCD) Q777
908 Esquisencefalia Q046
909 Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis -
910 Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco Q878
911 Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña -
912 Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento E230
913 Estenosis pulmonar valvular Q221
914 Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales, déficit de K768
915 Estesioneuroblastoma C300
916 Estomatocitosis hereditaria con hematies hiperhidratados D588
917 Fallo autonómico puro G903
918 Fascitis eosinofílica M354

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
919 Fémur bífido ectrodactilia monodactilia Q748
920 Fenilcetonuria E700
921 Feocromocitoma, secretante C741
922 Fibrocondrogenesis Q777
923 Fibrodisplasia osificante progresiva M611
924 Fibrofoliculomas múltiples familiares -
925 Fibromatosis gingival - sordera H903
926 Fibromatosis gingival- anomalías dentales K005
927 Fibromatosis hialina juvenil M728
928 Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de médula ósea -
929 Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal D828
930 Fibrosis pulmonar idiopática J841
931 Fibrosis quística E849
932 Fiebre botonosa A771
933 Fiebre mediterranea familiar E850
934 Fiebre reumática I00X
935 Fistula arteriovenosa cerebral Q282
936 Fistula broncobiliar congénita Q324
937 Fisura labial - retinopatía Q878
938 Fisura labiopalatina malrotación cardiopatía Q878
939 Fisura media del labio inferior Q361
940 Fisura palatina anomalías carpotarsales oligodoncia Q878
941 Fisura palatina cardiopatía ectrodactilia Q878
942 Fisura palatina sinequias laterales, síndrome de Q878
943 Fisura palatina talla baja vertebras anomalías Q870
944 Foramina parietal Q758
945 Forma perinatal-letal de la enfermedad de Gaucher E752
946 Formas letales del síndrome de Pterigium Q798
947 Fosforibosilpirofosfato sintetasa, sobreactividad de E798
948 Fotosensibilidad cutánea colitis letal L578
949 Fragilidad ósea contracturas articulares M218
950 Fructosuria E741
951 Fucosidosis E771
952 Fusión posterior de las vertebras lumbosacras - blefaroptosis Q875
953 Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa Q878
954 Galactosemia E742
955 Gangliosidosis tipo 1 E751
956 Gangliosidosis tipo 2 E751
957 Gangliosidosis tipo 3 E751
958 Gastroenteritis eosinofílica K528
959 Gastrosquisis Q793
960 Gerodermia osteodisplástica Q828
961 Gigantismo cerebral quistes maxilares Q048
962 Glaucoma - apnea del sueño -
963 Glaucoma ectopía esferofaquia rigidez articular talla baja Q871
964 Glomerulopatía hipotriquia telangiectasias -
965 Glucogenosis de Bickel-Fanconi E740
966 Glucogenosis tipo 1 E740
967 Glucogenosis tipo 2 E740
968 Granuloma chalazodérmico C840
969 Granulomatosis autoinflamatoria infantil -
970 Hamartomatosis quística de pulmón y riñón Q858
971 Hemangiomatosis neonatal difusa D180
972 Hematuria familiar, autosómica dominante - tortuosidad arteriolar retinal - contracturas I99X
973 Hemicrania paroxística G448
974 Hemimelia fibular Q726
975 Hemimelia tibial Q725
976 Hemimelia tibial fisura labiopalatina Q878
977 Hemiplejía alternante familiar nocturna benigna infantil -
978 Hemocromatosis neonatal E831
979 Hemoglobinuria paroxística nocturna D595
980 Hendidura de narinas telecanthus Q758
981 Hendidura esternal Q767
982 Hendidura laringotraqueoesofágica Q321
983 Hepatitis crónica autoinmune K754
984 Hermafroditismo verdadero XX Q560
985 Hernia diafragmática Q790
986 Hernia diafragmática anomalía de miembros Q878
987 Heterotaxia Q893
988 Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalía de Sprengel Q878
989 Hidrocefalia nefropatía escleróticas azules Q878
990 Hidrocefalia talla alta hiperlaxitud Q878
991 Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa E258
992 Hiperargininemia E722
993 Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa E780
994 Hipercolesterolemia familiar homocigota E780

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
995 Hiperekplexia - epilepsia G258
996 Hiperfenilalalinemia E701
997 Hiperfenilalaninemia materna E701
998 Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas H260
999 Hiperglicinemia no cetosica E725
1000 Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente E850
1001 Hiperlipoproteinemia no especificada E782
1002 Hiperlipoproteinemia tipo 1 E783
1003 Hiperlipoproteinemia tipo 3 E782
1004 Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis M481
1005 Hiperoxaluria E748
1006 Hiperoxaluria primaria de tipo 1 E748
1007 Hiperplasia regenerativa nodular K768
1008 Hiperplasia suprarrenal congénita E250
1009 Hiperqueratosis palmoplantar - cáncer de esófago -
1010 Hiperqueratosis palmoplantar paraparesia espástica -
1011 Hiperqueratosis palmoplantar sordera Q828
1012 Hipersomnia idiopática F511
1013 Hipertelorismo, tipo Teebi Q870
1015 Hipertermia maligna artrogriposis torticolis Q878
1016 Hipertricosis cervical anterior aislada L682
1017 Hipertricosis cervical neuropatía -
1018 Hipertricosis cubital talla baja Q842
1019 Hipertricosis lanuginosa adquirida L681
1020 Hipertricosis lanuginosa congénita Q842
1021 Hipo crónico -
1022 Hipocondroplasia Q774
1023 Hipofosfatasia E833
1024 Hipogamaglobulinemia de la infancia (transitoria) D807
1025 Hipogamaglobulinemia inespecífica E800
1026 Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia E161
1027 Hipogonadismo hipogonadotrópico - retinitis pigmentaria Q878
1028 Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito E230
1029 Hipomagnesemia aislada dominante E834
1030 Hipomagnesemia con normocalciuria E834
1031 Hipomielinización - catarata congénita G378
1032 Hipomielinización - hipogonadismo hipogonadotrópico - hipodontia G111
1033 Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo E752
1034 Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal Q878
1035 Hipoparatiroidismo familiar aislado E208
1036 Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de la glándula paratiroidea E208
1037 Hipoperistaltismo intestinal - microcolon - hidronefrosis Q438
1038 Hipopituitarismo microftalmia Q044
1039 Hipopituitarismo polidactilia postaxial -
1040 Hipoplasia cartílago cabello Q788
1041 Hipoplasia dérmica focal Q828
1042 Hipoplasia foveal catarata presenil H260
1043 Hipoplasia olivopontocerebelosa letal Q043
1044 Hipoplasia pancreática diabetes cardiopatía Q878
1045 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 Q043
1046 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5 Q043
1047 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 Q043
1048 Hipoplasia tiroidea E031
1049 Hipoqueratosis circunscrita palmo-plantar Q828
1050 Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera Q870
1051 Hipotermia periódica espontánea G908
1052 Hipotonia - síndrome de cistinuria E720
1053 Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia E888
1054 Hipotricosis - linfedema - telangiectasia -
1055 Hipotricosis hereditaria de Marie Unna Q840
1056 Hipotricosis retraso mental tipo Lopes -
1057 Hipotricosis simple L658
1058 Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfia Q431
1059 Hirschsprung polidactilia sordera Q431
1060 Histidinemia E708
1061 Histiocitosis azul marino D763
1062 Histiocitosis de células de Langerhans C960
1063 Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria D763
1064 Histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva D763
1065 Holoprosencefalia Q042
1066 Homocarnosinosis E728
1067 Homocistinuria clásica por déficit de cistationina betasintasa E721
1068 Ictiosis - hepatoesplenomegalia - degeneración cerebelosa Q878
1069 Ictiosis alopecia ectropión retraso mental -
1070 Ictiosis ampollosa de Siemens Q808
1071 Ictiosis atresia biliar -

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
1072 Ictiosis congénita microcefalia cuadriplejía Q878
1073 Ictiosis congénita tipo feto Arlequin Q804
1074 Ictiosis dedos fusiformes fisura labial media -
1075 Ictiosis lamelar Q802
1076 Ictiosis ligada al cromosoma X Q801
1077 Ictiosis neonatal - colangitis esclerosante -
1078 Ictiosis no especificada Q809
1079 Iminoglicinuria E720
1080 Incontinentia pigmenti Q823
1081 Inmunodeficiencia combinada severa ligado a déficit de adenosina desaminasa D813
1082 Inmunodeficiencia comienzo adulto D848
1083 Inmunodeficiencia común variable D839
1084 Inmunodeficiencia con déficit de células natural-killer D848
1085 Inmunodeficiencia con múltiples atresias intestinales (mutación en TTC7A) Q438
1086 Inmunodeficiencia debida a déficit de CD25 D812
1087 Inmunodeficiencia por déficit de quinasa-4 asociado alnreceptor(sic) de interleuquina-1 D848
1088 Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos anti-polisacáridos D808
1089 Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2 D817
1090 Inmunodeficiencia primaria no especificada -
1091 Insensibilidad congénita al dolor G908
1092 Insomnio fatal familiar A818
1093 Interrupción del arco aótico Q254
1094 Intolerancia a la fructosa E741
1095 IPEX (X-LINKED) E310
1096 IRAK4 (IL-1 Receptor asociado a kinasa 4) D848
1098 Keratosis tipo Nagashima Q828
1099 Laminopatía tipo Decaudain-Vigouroux E784
1100 Latosterolosis Q878
1101 Leiomioma orbital D316
1102 Leprechaunismo E348
1103 Lesión cerebral isquémica e hipoxica neonatal P111
1104 Lesiones ‘’Donut’’ de la calvaria - fragilidad ósea M858
1105 Leucodistrofia - paraplejía espástica - distonia G114
1106 Leucodistrofia metacromática E752
1107 leucodistrofia no especificada E752
1108 Leucoencefalopatía - ataxia - hipodontia - hipomielinización E752
1109 Leucoencefalopatía - condrodisplasia metafisaria G114
1110 Leucoencefalopatía - distonia - neuropatía motora E752
1111 Leucoencefalopatía asociada al tronco del encéfalo y a la médula espinal - elevación del lactato E752
1112 Leucoencefalopatía cavitada progresiva E752
1113 Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal E752
1114 Leucoencefalopatía queratosis palmoplantar -
1115 Leuconiquia total - lesiones similares a acantosis nigricans - pelo anormal Q828
1116 Linfangiectasias quísticas pulmonares Q338
1117 Linfangioleiomiomatosis J984
1118 Linfedema - anomalía arteriovenosa cerebral Q820
1119 Linfedema - defectos del septo atrial - cambios faciales Q878
1120 Linfedema congénito Q820
1121 Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG E881
1122 Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en AKT2 E881
1123 Lipodistrofia familiar parcial, tipo Köbberling E881
1124 Lipodistrofia generalizada adquirida E881
1125 Lipodistrofia no especificada E881
1126 Lipodistrofia parcial adquirida E881
1127 Lipodistrofia, familiar parcial, tipo Dunnigan E881
1128 Lipodistrofia, tipo Berardinelli E881
1129 Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil E754
1130 Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil E754
1131 Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto Q103
1132 Lipomatosis encefalocraneocutánea E882
1133 Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe E788
1134 Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A Q043
1135 Lisencefalia tipo 2 Q043
1136 Lisencefalia tipo III - displasia ósea metacarpiana Q043
1137 Lisencefalia tipo III - secuencia de aquinesia fetal familiar Q043
1138 Lóbulos gruesos de las orejas - sordera conductiva H900
1139 Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia -
1140 Macrocefalia - malformación capilar Q873
1141 Macrocefalia - talla baja - paraplejía -
1142 Macrogiria central bilateral Q048
1143 Macroglobulinemia de Waldenström C880
1144 Macrostomía - papiloma preauricular - oftalmoplejía externa Q870
1145 Macrotrombocitopenia con formación anómala de proplaquetas, autosómica dominante D694
1146 Malabsorción de folato, hereditaria D528

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
1147 Malabsorción de glucosa-galactosa E743
1148 Malacoplasia -
1149 Malfomación cerebral - enfermedad cardiaca congénita Q878
1150 Malformación de Ebstein Q225
1151 Malformación linfática D181
1152 Malformaciones del desarrollo - sordera - distonia Q878
1153 Mano hendida - pie hendido Q716
1154 Mano hendida urinarias anomalías espina bífida anomalía de diafragma Q878
1155 Mano hendida, pie hendido, sordera Q872
1156 Mastocitosis Q822
1157 Mastocitosis cutánea Q822
1158 Mastocitosis no especificada Q822
1159 Mastocitosis sistémica C962
1160 Mastocitosis sistémica agresiva C962
1161 Mastocitosis sistémica indolente D470
1162 Megacalicosis, congénita Q638
1163 Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia Q048
1164 Melorreostosis Q782
1165 Metacondromatosis Q784
1166 Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 2 D740
1167 Miastenia grave G700
1168 Microbraquicefalia ptosis fisura labial Q878
1169 Microcefalia - anomalías digitales - déficit intelectual Q878
1170 Microcefalia - déficit intelectual - anomalías falángicas y neurológicas Q878
1171 Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso Q043
1172 Microcefalia braquidactilia cifoescoliosis Q878
1173 Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatía Q878
1174 Microcefalia fisura palatina autosómico dominante, síndrome de Q878
1175 Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia Q043
1176 Microcefalia miocardiopatía Q878
1177 Microdeleción 9q22.3 Q935
1178 Microftalmia - atrofia cerebral Q112
1179 Microftalmia con anomalías cerebrales y de las manos Q112
1180 Microftalmia con anomalías de las extremidades Q112
1181 Microftalmia sindrómica debido a una mutación en OTX2 Q112
1182 Microgastria anomalía de miembros Q878
1183 Microtia Q172
1184 Microtia - coloboma - imperforación del conducto nasolacrimal Q158
1185 Microtia anomalías esqueléticas talla baja Q871
1186 Microtia bilateral - sordera - paladar hendido Q870
1187 Mielodisplasia con hipogamaglobulinemia D812
1188 Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide D471
1189 Migraña hemipléjica familiar o esporádica G431
1190 Miocardiopatía cataratas anomalías espondilopelvicas -
1191 Miocardiopatía restrictiva aislada familiar I425
1192 Mioclonia ataxia cerebelosa sordera G111
1193 Mioclonia atrofia muscular distal G253
1194 Mioclonia perioral con ausencias G403
1195 Mioclono de acción - síndrome de insuficiencia renal -
1196 Miofascitis macrofágica M608
1197 Miopatía con autofagia excesiva G718
1198 Miopatía con capuchón G712
1199 Miopatía congénita letal tipo Compton-North G712
1200 Miopatía distal con afectación respiratoria precoz G710
1201 Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales G710
1202 Miopatía distal de tipo Welander, tipo sueco G710
1203 Miopatía distal, tipo Nonaka G718
1204 Miopatía hereditaria con fallo respiratorio precoz G710
1205 Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión - contracturas de las articulaciones - oftalmoplegia G718
1206 Miopatía ligada al cromosoma X con atrofia del músculo postural G710
1207 Miopatía miotónica proximal G711
1208 Miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica G713
1209 Miopatía nemalínica G712
1210 Miopatía provocada por exceso de calsecuestrina y proteína SERCA1 G718
1211 Miopatía terminal con afectación de la parte posterior de las piernas y de la parte anterior de extremidades superiores G710
1212 Miopatía tibial de Udd G710
1213 Miopatía tipo Bethlem G710
1214 Miositis esporádica con cuerpos de inclusión M608
1215 Miositis focal M608
1216 Monosomia 18p Q935
1217 Monosomia 22q11 D821
1218 Monosomia 5p Q934
1219 Monosomia distal 10q Q935
1220 MSMD (deficiencia IFN-γR1) D848
1221 MSMD (deficiencia IFN-γR2 ) D848

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
1222 MSMD (deficiencia STAT1) D848
1223 MSMD (IL-12p40) -
1224 MSMD (IL12RB) D848
1225 Mucolipidosis no especificada E779
1226 Mucolipidosis tipo 2 E770
1227 Mucolipidosis tipo 4 E751
1228 Mucopolisacaridosis no especificada E763
1229 Mucopolisacaridosis tipo 2 E761
1230 Mucopolisacaridosis tipo 3 E762
1231 Mucopolisacaridosis tipo 4 E762
1232 Mucopolisacaridosis tipo 6 E762
1233 Mucopolisacaridosis tipo 7 E762
1234 Mucosulfatidosis E752
1235 Muerte infantil súbita - disgenesia de los testículos G908
1236 Mutación de ganancia en función CMC-STAT 1 D848
1237 Mutación EDA-ID, AD (NFKBIA) D828
1238 Mutación EDA-ID, XL (deficiencia NEMO) Q782
1239 Mutación en el gen de la subunidad TCRα constante (TRAC) D848
1240 Mutación en Gata-2 D728
1241 Mutación en PRKCD (Proteína C Kinasa δ) D479
1242 Mutación IRF-8 D848
1243 Mutación y deleción de la cadena pesada de ig C911
1244 Mutación, SLC29A3 D763
1245 Nail Patella like enfermedad renal -
1246 Nefronoftisis familiar del adulto quadriparesia espástica -
1247 Nefropatía sordera hiperparatiroidismo Q878
1248 Nefrosis - sordera - anomalías del tracto urinario y digitales Q878
1249 Neumopatía aguda idiopática eosinofílica J82X
1250 Neuro músculo esquelético síndrome tipo chipriota Q878
1251 Neuroaxonal distrofia acidosis tubular -
1252 Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa G230
1253 Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro G230
1254 Neurodegeneración debida a déficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa E711
1255 Neurofibromatosis Q871
1256 Neurofibromatosis tipo 2 Q850
1257 Neurofibromatosis tipo familiar espinal Q850
1258 Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 2 G608
1259 Neuropatía axonal aguda motora y sensitiva G610
1260 Neuropatía axonal motora aguda G610
1261 Neuropatía con discapacidad auditiva G600
1262 Neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión G600
1263 Neuropatía motriz multifocal con bloqueo de conducción G618
1264 Neuropatía óptica hereditaria de Leber H472
1265 Neuropatía periférica, tipo Fiskerstrand -
1266 Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera y retraso global G608
1267 Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera, ligada al cromosoma x G608
1268 Neuropatía sensorial y motora de inicio facial G600
1269 Neuropatía visceral - anomalías cerebrales - dismorfismo facial - retraso en el desarrollo Q878
1270 Neuropatía, axonal gigante 20 familias Sinostosis múltiple G608
1271 Neutropenia cíclica D70X
1272 Neutropenia congénita benigna D70X
1273 Neutropenia congénita grave D70X
1274 Neutropenia congénita grave, autosómica y dominante D70X
1275 Neutropenia congénita severa, bases desconocidas D70X
1276 Neutropenia ligada al cromosoma X / mielodisplasia D70X
1277 Neutropenia, congénita grave, ligada al cromosoma X D70X
1278 Nevus melanocítico congénito grande Q825
1279 Nevus poroqueratosico del ostio y conducto dérmico ecrinos Q825
1280 NOMID or CINCA E850
1281 Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia cardiaca - retraso del desarrollo -
1282 Obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa-I E668
1283 Obesidad debida a la deficiencia congénita de leptina E668
1284 Obesidad por déficit de pro-opiomelanocortin E668
1285 Óculo cerebro facial síndrome tipo Kaufman Q870
1286 Óculo dental síndrome tipo Rutherfurd Q878
1287 Óculo trico displasia -
1288 Odonto ónico dérmica displasia Q824
1289 Odonto tricomélica hipohidrótica displasia -
1290 Odontodisplasia regional K004
1291 Odontoleucodistrofia E752
1292 Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso -
1293 Omodisplasia Q788
1294 Onfalocele Q792
1295 Onicotricodisplasia y neutropenia L988

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
1296 Opsismodisplasia Q788
1297 Ospteodisplastia, tipo Melnick-Needles Q778
1298 Osteocondrodisplasia hipertricosis Q873
1299 Osteocondromas múltiples Q786
1300 Osteocondromatosis carpotarsiana Q748
1301 Osteocraneoestenosis Q780
1302 Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante E752
1303 Osteodistrofia hereditaria de Albright E201
1304 Osteogenesis imperfecta Q780
1305 Osteogenesis imperfecta - retinopatía - convulsiones - déficit intelectual Q878
1306 Osteogenesis imperfecta microcefalia cataratas Q780
1307 Osteolisis del talón, rótula y escafoides, síndrome de -
1308 Osteomielitis multifocal crónica recurrente juvenil M863
1309 Osteopatía estriada esclerosis craneana Q788
1310 Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia Q782
1311 Osteopetrosis de Albers-Schönberg Q782
1312 Osteopetrosis dominante de tipo 1 Q782
1313 Osteopetrosis maligna autosómica recesiva Q782
1314 Osteopetrosis, autosómica recesiva leve, forma intermedia Q782
1315 Osteoporosis hipopigmentación óculo cutánea -
1316 Osteoporosis pseudoglioma síndrome Q875
1317 Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovárico prematuro -
1318 Oto dental displasia K002
1319 Otras acromegalias no especificadas E220
1320 Otras alteraciones cromosómicas no especificadas Q999
1321 Otras ataxias episódicas G118
1322 Otras ataxias espinocerebelosas no especificadas G118
1323 Otras ataxias hereditarias no especificadas G118
1324 Otras atelosteogenesis no especificadas Q788
1325 Otras atrofias musculares espinales no especificadas G122
1326 Otros trastornos de la oxidación de los ácidos grasos E713
1327 Otros trastornos del ciclo de la urea no especificados E722
1328 Otros trastornos del metabolismo de las lipoproteínas no especificados E789
1329 Otros trastornos del metabolismo de las pirimidinas no especificados E799
1330 Otros trastornos del metabolismo de las purinas no especificados E799
1331 Otros trastornos del metabolismo de los ácidos grasos E713
1332 Otros trastornos del metabolismo de los carbohidratos no especificados E749
1333 Ovarios poliquísticos esfinter uretral disfunción -
1334 Pancreatitis aguda recurrente K850
1335 Pancreatitis crónica hereditaria K861
1336 Pancreatoblastoma C251
1337 Panencefalitis por rubeola B060
1338 Paniculitis, histiocítica citofágica M358
1339 Papulosis atrofiante maligna de Degos I778
1340 Paquidermoperiostosis M894
1341 Paquioniquia congénita Q845
1342 Parálisis bulbar progresiva de la niñez G121
1343 Parálisis laríngea retraso mental J380
1344 Parálisis periódica hipercalémica G723
1345 Parálisis periódica hipocalémica G723
1346 Parálisis periódica no especificada G723
1347 Parálisis periódica normocalémica G723
1348 Parálisis periódica tirotóxica G723
1349 Parálisis supranuclear progresiva G231
1350 Parálisis supranuclear progresiva - síndrome corticobasal G231
1351 Paraplejía espástica - glaucoma - déficit intelectual -
1352 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6 G114
1353 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 G114
1354 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9 G114
1355 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10 G114
1356 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 12 G114
1357 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13 G114
1358 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17 G114
1359 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29 G114
1360 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 32 G114
1361 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 35 G114
1362 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 37 G114
1363 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38 G114
1364 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 G114
1365 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15 G114
1366 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 18 G114
1367 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23 G114
1368 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 G114
1369 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 25 G114
1370 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26 G114
1371 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 28 G114

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
1372 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 30 G114
1373 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 39 G114
1374 Paraplejía espástica familiar G114
1375 Paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 2 G114
1376 Paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16 G114
1377 Paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34 G114
1378 Paraplejía espástica nefropatía sordera -
1379 Paraplejía espástica no especificada G114
1380 Paraplejía-braquidactilia-epífisis en cono G821
1381 Paraplejía-retraso mental-hiperqueratosis G821
1382 Paresia espástica glaucoma pubertad precoz -
1383 Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopatía dilatada Q878
1384 Penfigo foliáceo L102
1385 Penfigo vulgar L100
1386 Penfigoide bulloso L120
1387 Penfigoide paraneoplásico L108
1388 Pérdida de audición neurosensorial con aparición temprana de canas y temblor esencial -
1389 Periarteritis nodosa M300
1390 Pericarditis artrtitis camptodactilia -
1391 Periodontitis juvenil localizada D71X
1392 PI3Kδ Activado D818
1393 Picnoacondrogenesis Q770
1394 Picnodisostosis Q788
1395 Piebaldismo E703
1396 Pili Torti onicodisplasia -
1397 Pilo dental displasia -
1398 Pityriasis rubra pilaris L440
1399 Plagiocefalia aislada Q673
1400 Plagiocefalia retraso mental ligado al cromosoma X Q870
1401 PLAID (mutación en PlCG22, Hipogamaglobulinemia, urticaria por frío) L502
1402 Plaquetario familiar con predisposición a leucemia mielogénica aguda, síndrome D694
1403 Pneumonia intersticial aguda J848
1404 Poiquilodermia con neutropenia D828
1405 Poiquilodermia de Kindler Q818
1406 Poliartritis, factor reumatoide negativo M083
1407 Poliartritis, factor reumatoide positivo M080
1408 Policondritis atrofiante M941
1409 Polidactilia en espejo - segmentación vertebral anomalías de los miembros Q872
1410 Polineuropatía amiloide familiar E851
1411 Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica G618
1413 Poliposis adenomatosa familiar D126
1414 Poliposis con capuchón D126
1415 Poliposis juvenil de la infancia D126
1416 Poliquistosis renal, autosómica y recesiva Q611
1417 Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda G610
1418 Polisindactilia - malformación cardiaca Q878
1419 Porfiria aguda intermitente E802
1420 Porfiria cutánea tarda (PCT) E801
1421 Porfiria eritropoyética congénita E800
1422 Porfiria hepática crónica E802
1423 Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux Q828
1424 Predisposición mendeliana a infecciones por micobacterias atípicas D848
1425 Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo Q870
1426 Progeria E348
1427 Progeria talla baja nevi pigmentados -
1428 Proteinosis alveolar pulmonar idiopática J840
1429 Proteinosis alvéolo-pulmonar (mutación en CSF2RA) J840
1430 Protoporfiria eritropoyética E800
1431 Pseudoacondroplasia Q778
1432 Pseudoartrosis congénita de clavícula Q740
1433 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 N258
1434 Pseudomixoma peritoneal C786
1435 Pseudoprogeria Q878
1436 Pseudotumor inflamatorio del hígado K758
1437 Pseudoxantoma elástico Q828
1438 Pterygium colli - retraso mental - anomalías digitales Q870
1439 Ptosis - estrabismo - pupilas ectópicas Q870
1440 Pulgar trifalángico - braquiectrodactilia Q748
1441 Pulgares ausentes talla baja inmunodeficiencia D828
1442 Pulgares en aducción - artogriposis, tipo Christian Q748
1443 Pulgares en aducción - artrogriposis, tipo Dundar Q796
1444 Púrpura de Henoch-Schoenlein D690
1445 Quadriparesia retraso mental retinitis pigmentaria Q878
1446 Queratitis estromal H163

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
1447 Queratoconjuntivitis atópica H162
1448 Queratoderma palmoplantar - amiotrofia Q828
1449 Queratoderma palmoplantar - Pelo rizado y en espiral Q828
1450 Queratoderma palmoplantar - XX inversión de sexo - predisposición a carcinoma de células escamosas Q560
1451 Queratoderma palmoplantar difuso - acrocianosis Q828
1452 Queratodermia hipotricosis leuconiquia Q828
1453 Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Norrbotten dominante Q828
1454 Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral Q871
1455 Queratosis palmaris et plantaris - clinodactilia Q828
1456 Queratosis palmoplantar - periodontopatía - onicogriposis Q828
1457 Querubismo (mutación en SH3BP2) K108
1458 Quintos metacarpianos cortos - resistencia a la insulina E138
1459 Receptor de plaquetas ADP P2Y12 por fármacos antitrombóticos, déficit de D698
1460 Resistencia periférica a las hormonas tiroideas E031
1461 Reticulohistiocitosis multicéntrica D763
1462 Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo Q878
1463 Retino hépato endocrinológico síndrome Q878
1464 Retinopatía hereditaria vascular H350
1465 Retinosquisis ligada al cromosoma X Q141
1466 Retraso del desarrollo debido al déficit de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa E711
1467 Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico de tipo 1 E343
1468 Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand Q878
1469 Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto ectodérmico Q878
1470 Retraso mental - cataratas - cifosis E778
1471 Retraso mental dismorfia hipogonadismo diabetes mellitus Q878
1472 Retraso mental hipotriquia braquidactilia Q878
1473 Retraso mental ligado al cromosoma X - acromegalia - hiperactividad Q878
1474 Retraso mental ligado al cromosoma X - coreoatetosis - comportamiento anormal G255
1475 Retraso mental ligado al cromosoma X - cubitus valgus - rostro típico Q878
1476 Retraso mental ligado al cromosoma X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típico Q878
1477 Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurológico progresivo Q878
1478 Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - baja estatura Q878
1479 Retraso mental ligado al cromosoma X - hipotonia - dismorfismo facial - comportamiento agresivo Q878
1480 Retraso mental ligado al cromosoma X - macrocefalia - macroorquidismo Q878
1481 Retraso mental ligado al cromosoma X - malformación de Dandy Walker - Enfermedad de los ganglios basales - Convulsiones Q238
1482 Retraso mental ligado al cromosoma X - pubertad precoz - obesidad Q878
1483 Retraso mental ligado al cromosoma X epilepsia psoriasis Q878
1484 Retraso mental ligado al cromosoma X no especificado Q878
1485 Retraso mental ligado al cromosoma X psicosis macroorquidismo F711
1486 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Abidi Q878
1487 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Armfield Q878
1488 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Cantagrel Q878
1489 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Miles-Carpenter Q878
1490 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Pai Q878
1491 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Reish Q878
1492 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Schimke Q878
1493 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Seemanova Q878
1494 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shashi Q878
1495 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shrimpton Q878
1496 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Siderius Q878
1497 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Snyder Q878
1498 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stevenson Q878
1499 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stocco Dos Santos Q878
1500 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stoll Q878
1501 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo sudafricano Q878
1502 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Vitale Q878
1503 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Wilson Q878
1504 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Wittwer Q878
1505 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Zorick G318
1506 Retraso mental ligado al cromosoma X, sindrómico 7 Q878
1507 Retraso mental ligado al cromosoma X, sindrómico, debido a la mutación en JARID1C Q878
1508 Retraso mental severo - epilepsia - anomalías anales - hipoplasia de las falanges distales Q878
1509 Retraso mental severo ligado al cromosoma X tipo Gustavson F729
1510 Retraso mental y del crecimiento - disostosis mandíbulo facial - microcefalia - fisura palatina Q870
1511 Retraso psicomotor provocado por déficit de S-adenosil homocisteína hidrolasa E721
1512 Reumatismo psoriásico L405

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
1513 RNASEH2A (AGS4) G318
1514 RNASEH2B (AGS2) G318
1515 RNASEH2C (AGS3) G318
1516 Romboencefalosinapsis Q043
1517 Sarcoidosis D869
1518 Sarcosinemia E725
1520 SCN2 (Deficiencia GFl1) D70X
1521 SCN3 (Deficiencia HAX1) D70X
1522 SCN4, todas las otras D70X
1524 Sialidosis tipo 1 E771
1525 Sialidosis tipo 2 E771
1526 Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y anogenitales Q878
1527 Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falanges Q704
1528 Sindactilia no especificada Q709
1529 Sindactilia tipo Cenani Lenz Q784
1530 Síndrome “cat-eye” Q928
1531 Síndrome 3C Q878
1532 Síndrome 3M Q871
1533 Síndrome acrocalloso Q040
1534 Síndrome acromegaloide hipertricosis Q870
1535 Síndrome acro-pectoral Q740
1536 Síndrome acrorenal recesivo Q872
1537 Síndrome acrorenomandibular Q878
1538 Síndrome acro-reno-ocular Q878
1539 Síndrome ADULT Q872
1540 Síndrome Alport - leiomiomatosis difusa ligado al cromosoma X Q878
1541 Síndrome ANE Q878
1542 Síndrome angio-osteo-hipertrofico Q872
1543 Síndrome Anttley-Bixler-like, genitales ambiguos, alteración de la esteroidogenesis E250
1544 Síndrome AREDYLD Q878
1545 Síndrome autoinflamatorio familiar por frío L502
1546 Síndrome Blau (NOD2 or CARD15) Q878
1547 Síndrome bléfaro facio esquelético Q878
1548 Síndrome bléfaro queilo odóntico Q878
1549 Síndrome bléfaro-naso-facial Q870
1550 Síndrome BOR Q878
1551 Síndrome branquio-esqueleto-genital Q878
1552 Síndrome branquio-óculo-facial Q188
1553 Síndrome CACH E752
1554 Síndrome CAMOS G111
1555 Síndrome CDG tipo Ia E778
1556 Síndrome CDG tipo Ib E778
1557 Síndrome CDG tipo Ic E778
1558 Síndrome CDG tipo Iih E778
1559 Síndrome CEDNIK Q828
1560 Síndrome cerebro costo mandibular Q878
1561 Síndrome cerebro-óculo-nasal Q870
1562 Síndrome cerebro-pulmón-tiroides E031
1563 Síndrome CHANDS Q824
1564 Síndrome CHARGE Q878
1565 Síndrome CINCA G031
1566 Síndrome CLAPO Q873
1567 Síndrome Cleidorizomélico Q778
1568 Síndrome CODAS Q878
1569 Síndrome COFS Q871
1570 Síndrome craneofacial-sordera-mano Q870
1571 Síndrome CREST M341
1572 Síndrome de Aarskog-Scott Q871
1573 Síndrome de Aase-Smith Q878
1574 Síndrome de Abruzzo Erickson Q878
1575 Síndrome de Ackerman K002
1576 Síndrome de Aicardi Q040
1577 Síndrome de Aicardi-Goutieres G318
1578 Síndrome de Alagille Q447
1579 Síndrome de Al-Gazali-Dattani E778
1580 Síndrome de Allan-Herndon-Dudley E031
1581 Síndrome de Alpers G318
1582 Síndrome de Alport Q878
1583 Síndrome de Alstrom Q878
1584 Síndrome de Ambras Q842
1585 Síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiamina D531
1586 Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada Q998
1587 Síndrome de aneurisma aórtico de tipo Loeys-Dietz Q874
1588 Síndrome de Angelman Q935
1589 Síndrome de aniridia - retraso mental Q878
1590 Síndrome de anoftalmia plus Q878

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
1591 Síndrome de antisintetasas D898
1592 Síndrome de Antley-Bixler Q870
1593 Síndrome de Apert Q870
1594 Síndrome de aspiración de meconio P240
1595 Síndrome de ataxia - sordera - retraso mental G111
1596 Síndrome de Atkin Flaitz Patil Smith Q878
1597 Síndrome de autismo y macrocefalia Q878
1598 Síndrome de Axenfeld-Rieger Q138
1599 Síndrome de Ballard (Braquidactilia tipo B y C combinadas) Q738
1600 Síndrome de Bamforth E031
1601 Síndrome de Bangstad E318
1602 Síndrome de Banki Q681
1604 Síndrome de Barber Say Q870
1605 Síndrome de Bardet-Biedl Q878
1606 Síndrome de Barth E711
1607 Síndrome de Bartsocas-Papas Q872
1608 Síndrome de Bartter E268
1609 Síndrome de Basan Q828
1610 Síndrome de Bazex L851
1611 Síndrome de Bazex-Dupre-Christol L988
1612 Síndrome de Beckwith-Wiedemann Q873
1613 Síndrome de Beemer Ertbruggen Q878
1614 Síndrome de Bencze Q674
1615 Síndrome de Berant Q878
1616 Síndrome de Bernard-Soulier D691
1617 Síndrome de Birt-Hogg-Dube Q878
1618 Síndrome de Björnstadt Q878
1619 Síndrome de Bloom Q998
1620 Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich Q048
1621 Síndrome de Book Q824
1622 Síndrome de Bork-Stender-Schmidt Q824
1623 Síndrome de Borrone di Rocco Crovato Q878
1624 Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy Q878
1625 Síndrome de Bowen-Conradi Q878
1626 Síndrome de braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo Q871
1627 Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere G121
1628 Síndrome de Brugada I472
1629 Síndrome de Budd-Chiari I820
1630 Síndrome de Buschke-Ollendorff Q788
1631 Síndrome de Cabezas Q878
1632 Síndrome de Camurati Engelmann Q783
1633 Síndrome de Cantrell Haller Ravitsch Q897
1634 Síndrome de Cantu Q828
1635 Síndrome de Cantu Sánchez Corona Fragoso L818
1636 Síndrome de Carey-Fineman-Ziter Q870
1637 Síndrome de Carnevale Q878
1638 Síndrome de Carpenter Q870
1639 Síndrome de cataratas congénitas, dismorfia facial, y neuropatía (CCFDN) Q878
1640 Síndrome de Catel-Manzke Q878
1641 Síndrome de CDG E778
1642 Síndrome de CDG tipo Id E778
1643 Síndrome de CDG tipo Ie E778
1644 Síndrome de CDG tipo If E778
1645 Síndrome de CDG tipo Ig E778
1646 Síndrome de CDG tipo Ih E778
1647 Síndrome de CDG tipo Iia E778
1648 Síndrome de CDG tipo Iie E778
1649 Síndrome de CDG tipo Ik E778
1650 Síndrome de CDG tipo IL E778
1651 Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig Q870
1652 Síndrome de Char Q878
1653 Síndrome de Chediak-Higashi E703
1654 Síndrome de CHILD Q878
1655 Síndrome de Christian de Myer Franken Q875
1656 Síndrome de Christ-Siemens-Touraine Q824
1657 Síndrome de Churg-Strauss M301
1658 Síndrome de Clouston Q828
1659 Síndrome de CLOVE’s Q873
1660 Síndrome de Cobb Q273
1661 Síndrome de Cockayne Q871
1662 Síndrome de Coffin Siris Q871
1663 Síndrome de Coffin-Lowry Q870
1664 Síndrome de Cogan H163
1665 Síndrome de Cohen Q878
1666 Síndrome de Cole-Carpenter Q780
1667 Síndrome de Cooks Q846
1668 Síndrome de Cooper-Jabs Q878

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
1669 Síndrome de Cornelia de Lange Q871
1670 Síndrome de Costello Q878
1671 Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra Q875
1672 Síndrome de Cowden Q858
1673 Síndrome de Coxo auricular Q871
1674 Síndrome de Crigler-Najjar E805
1675 Síndrome de Crisponi G908
1676 Síndrome de Cronkhite-Canada D126
1677 Síndrome de Curry Jones Q870
1678 Síndrome de Cushing E249
1679 Síndrome de Cushing dependiente de ACTH E240
1680 Síndrome de Dahlberg Borer Newcomer Q878
1681 Síndrome de deleción 6q16 Q935
1682 Síndrome de Denys-Drash N041
1683 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica G713
1684 Síndrome de Desbuquois Q788
1685 Síndrome de Dincsoy Salih Patel Q044
1686 Síndrome de Donnai-Barrow Q878
1687 Síndrome de Duane H508
1688 Síndrome de Dubowitz Q871
1689 Síndrome de Dursun D70X
1690 Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Q777
1691 Síndrome de EEM Q878
1692 Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular Q796
1693 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia – TIPO VII Q796
1694 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis – TIPO VI Q796
1695 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico – TIPO I Y II Q796
1696 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis – TIPO VII C Q796
1697 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud – TIPO III Q796
1698 Síndrome de Eiken Q878
1699 Síndrome de Ellis-Van Creveld Q776
1700 Síndrome de encefalopatía mioneurogastrointestinal G713
1701 Síndrome de Eng Strom Q871
1702 Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray Q870
1703 Síndrome de Evans D693
1704 Síndrome de exoftalmos benigno H052
1705 Síndrome de extravasación capilar I788
1706 Síndrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig monoclonal E720
1707 Síndrome de Filippi Q878
1708 Síndrome de Fine Lubinsky Q878
1709 Síndrome de Finlay Markes Q878
1710 Síndrome de Floating-Harbor Q878
1711 Síndrome de Flynn Aird Q878
1712 Síndrome de Fountain Q878
1713 Síndrome de Frank-Ter Haar Q878
1714 Síndrome de Fraser Q870
1715 Síndrome de Frasier N041
1716 Síndrome de Freeman-Sheldon Q870
1717 Síndrome de Fried Q878
1718 Síndrome de Fryns Q878
1719 Síndrome de Fuhrmann Q748
1720 Síndrome de Fuqua Berkovitz Q564
1721 Síndrome de Galloway Q043
1722 Síndrome de German Q878
1723 Síndrome de Gitelman N158
1724 Síndrome de Goldblatt Q870
1725 Síndrome de Goldenhar Q870
1726 Síndrome de Goldmann-Favre H355
1727 Síndrome de Goodman Q870
1728 Síndrome de Gorham Stout M895
1729 Síndrome de Gorlin Q878
1730 Síndrome de Gorlin Chaudry Moss Q870
1731 Síndrome de Grange Q878
1732 Síndrome de Guillain-Barre G610
1733 Síndrome de Hallermann Streiff Francois Q870
1734 Síndrome de Hartnup E720
1735 Síndrome de Hartsfield Bixler Demyer Q878
1736 Síndrome de Hennekam Q878
1737 Síndrome de Hennekam Beemer Q822
1738 Síndrome de Hermansky-Pudlak E703
1739 Síndrome de HERNS I673
1740 Síndrome de Hiper igD E850
1741 Síndrome de Hiper IgM D828
1742 Síndrome de hipercoagulabilidad por déficit de glicosilfosfatidilinositol E888
1743 Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante D824
1744 Síndrome de hipopigmentación con sordera y ceguera, tipo yemeni Q878

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
1745 Síndrome de Holt-Oram Q872
1746 Síndrome de Houlston Iraggori Murday Q878
1747 Síndrome de Hurler E760
1748 Síndrome de Hurler-Scheie E760
1749 Síndrome de Ictiosis y nacimiento prematuro Q808
1750 Síndrome de IMAGE Q871
1751 Síndrome de inmunodeficiencia primaria por déficit de p14 D828
1752 Síndrome de insensibilidad a los andrógenos E345
1753 Síndrome de intestino corto Q438
1754 Síndrome de isotretinoina like Q868
1755 Síndrome de Jackson-Weiss Q878
1756 Síndrome de Jacobsen Q935
1757 Síndrome de Jalili H355
1758 Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen I458
1759 Síndrome de Jeune Q772
1760 Síndrome de Johanson Blizzard Q878
1761 Síndrome de Johnson Mcmillin Q878
1762 Síndrome de Joubert Q043
1763 Síndrome de Joubert con defecto hepatico K740
1764 Síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital Q043
1765 Síndrome de Juberg Hayward Q870
1766 Síndrome de Kabuki make up Q870
1767 Síndrome de Kaler Garrity Stern Q878
1768 Síndrome de Kallmann E230
1769 Síndrome de Kallmann cardiopatía Q248
1770 Síndrome de Kapur-Toriello Q878
1771 Síndrome de Kasabach-Merritt D180
1772 Síndrome de Kearns-Sayre H498
1773 Síndrome de Klippel-Feil aislado Q761
1774 Síndrome de Kozlowski Brown Hardwick Q878
1775 Síndrome de Kumar Levick Q846
1776 Síndrome de la cimitarra Q268
1777 Síndrome de la persona rígida G258
1778 Síndrome de la piel rizada Q828
1779 Síndrome de la triple H (HHH) E724
1780 Síndrome de Laron E343
1781 Síndrome de Laron con inmunodeficiencia D828
1782 Síndrome de Larsen Q748
1783 Síndrome de Larsen like forma letal Q748
1784 Síndrome de Leigh G318
1785 Síndrome de Lelis Q878
1786 Síndrome de Lemierre I808
1787 Síndrome de Lennox-Gastaut G404
1788 Síndrome de Lesch-Nyhan E791
1789 Síndrome de Lewis Pashayan Q824
1790 Síndrome de Lewis-Summer G618
1791 Síndrome de Lichtenstein Q781
1792 Síndrome de Liddle I151
1793 Síndrome de Li-Fraumeni D489
1794 Síndrome de Lipodistrofia - retraso mental - sordera Q788
1795 Síndrome de Lowry-Wood Q875
1796 Síndrome de Maffucci Q784
1797 Síndrome de Majeed (mutación de LPIN2) Q878
1798 Síndrome de Marden-Walker Q870
1799 Síndrome de Marfan Q874
1800 Síndrome de Marinesco-Sjogren G111
1802 Síndrome de Marshall-Smith Q873
1803 Síndrome de Martinez-Frias Q458
1804 Síndrome de Matthew-Wood Q112
1805 Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Q518
1806 Síndrome de Mazabraud M850
1807 Síndrome de McCune-Albright Q781
1808 Síndrome de Meacham Q878
1809 Síndrome de Meckel Q619
1810 Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen Q878
1811 Síndrome de MEHMO Q878
1812 Síndrome de Michels Q878
1813 Síndrome de microdeleción 12q14 Q935
1814 Síndrome de microdeleción 15q24 Q935
1815 Síndrome de microdeleción 2p21 Q935
1816 Síndrome de microdeleción 2q24 Q935
1817 Síndrome de microdeleción 2q37 Q935
1818 Síndrome de microdeleción 8q22.1 Q935
1819 Síndrome de microlisencefalia - micromelia Q043
1820 Síndrome de miembros y mamas Q878
1821 Síndrome de Miller Dieker Q043
1822 Síndrome de Milroy Q820

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
1823 Síndrome de Moebius Q870
1824 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg G318
1825 Síndrome de Mononen Karnes Senac Q875
1826 Síndrome de Moore Federman Q778
1827 Síndrome de Mowat-Wilson Q431
1828 Síndrome de Muckle-Wells E850
1829 Síndrome de Muenke Q870
1830 Síndrome de Muir-Torre L728
1831 Síndrome de Myhre Ruvalcaba Graham Q878
1832 Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Q824
1833 Síndrome de Nance-Horan Q870
1834 Síndrome de Neu-Laxova Q878
1835 Síndrome de neurocantocitosis de McLeod G10X
1836 Síndrome de Neurodegerativo ligado al cromosoma X, de tipo Hamel G318
1837 Síndrome de Nevo Q796
1838 Síndrome de Nevus epidérmico Q858
1839 Síndrome de Nijmegen Breakage Q878
1840 Síndrome de Noonan Q871
1841 Síndrome de Ochoa N318
1842 Síndrome de Okamoto Satomura Q878
1843 Síndrome de Olmsted Q828
1844 Síndrome de Omenn D818
1845 Síndrome de Ondine G473
1846 Síndrome de Opitz ligado al cromosoma X Q878
1847 Síndrome de Pai Q878
1848 Síndrome de Pallister-Hall D330
1849 Síndrome de Papillon-Lefèvre Q828
1850 Síndrome de Parkes Weber Q872
1851 Síndrome de Parsonage-Turner G545
1852 Síndrome de Partington Q878
1853 Síndrome de Pearson D640
1854 Síndrome de Pendred E071
1855 Síndrome de Perlman Q873
1856 Síndrome de Perrault Q878
1857 Síndrome de Perry G26X
1858 Síndrome de Peters-Plus Q134
1859 Síndrome de Peutz-Jeghers Q858
1860 Síndrome de Pfeiffer Q870
1861 Síndrome de PIBIDS L678
1862 Síndrome de Pierre Robin - anomalía faciodigital Q878
1863 Síndrome de Pierre Robin aislado Q870
1864 Síndrome de Pierson N048
1865 Síndrome de Pitt Hopkins Q870
1866 Síndrome de Plummer-Vinson D501
1867 Síndrome de Poland Q798
1868 Síndrome de Pollit L678
1869 Síndrome de Potocki-Shaffer Q935
1870 Síndrome de Prader-Willi Q871
1871 Síndrome de Prieto Badia Mulas Q878
1872 Síndrome de Proteus Q873
1873 Síndrome de pseudo-Zellweger Q878
1874 Síndrome de pterigion múltiple autosómico dominante Q798
1875 Síndrome de Pterigium antecubital Q688
1876 Síndrome de Pterigium popliteo autosómico dominante Q872
1877 Síndrome de pulgar largo braquidactilia Q872
1878 Síndrome de Qazi Markouizos Q878
1879 Síndrome de Rambaud Gallian Touchard E788
1880 Síndrome de Rapp Hodgkin Q824
1881 Síndrome de Renpenning Q875
1882 Síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina E031
1883 Síndrome de Rett F842
1884 Síndrome de Rett atípico F842
1885 Síndrome de Riddle D828
1886 Síndrome de Roberts Q738
1887 Síndrome de Robinow Q871
1888 Síndrome de Robinow like Q871
1889 Síndrome de Roifman Q777
1890 Síndrome de Rothmund-Thomson Q828
1891 Síndrome de rótula parva Q741
1892 Síndrome de rotura de Nijmegen Q878
1893 Síndrome de rubeola congénita P350
1894 Síndrome de Rubinstein-Taybi Q872
1895 Síndrome de Rudiger Schmidt Loose Q870
1896 Síndrome de Saethre-Chotzen Q870
1897 Síndrome de Sakati Nyhan Tisdale Q870
1898 Síndrome de Saldino-Mainzer Q875
1899 Síndrome de Sanfilippo tipo A E762

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
1900 Síndrome de Say Barber Miller Q878
1901 Síndrome de Scarf Q828
1902 Síndrome de Scheie E760
1903 Síndrome de Schilbach-Rott Q870
1904 Síndrome de Schinzel-Giedion Q870
1905 Síndrome de Schnitzler L508
1906 Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge Q828
1907 Síndrome de Schwartz-Jampel G711
1908 Síndrome de Sebastian D694
1909 Síndrome de Seckel Q871
1910 Síndrome de Secreción inapropiada de hormona antidiurética E222
1911 Síndrome de Senior-Loken Q615
1912 Síndrome de sensibilidad a UV L568
1913 Síndrome de SERKAL Q878
1914 Síndrome de Sezary C841
1915 Síndrome de Shock estafilococico toxico A483
1916 Síndrome de Shprintzen-Goldberg Q878
1917 Síndrome de Shwachman-Diamond D610
1918 Síndrome de Siegler Brewer Carey Q878
1919 Síndrome de Sillence Q748
1920 Síndrome de Silver-Russell Q871
1921 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel Q873
1922 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 Q873
1923 Síndrome de Sjögren-Larsson Q871
1924 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Q871
1925 Síndrome de Smith-Magenis Q878
1926 Síndrome de sordera branquiogénica Q878
1927 Síndrome de sordera e infertilidad Q935
1928 Síndrome de Sotos Q873
1929 Síndrome de Stern Lubinsky Durrie H185
1930 Síndrome de Stickler Q875
1931 Síndrome de Stimmler Q878
1932 Síndrome de Stoll Alembik Finck Q878
1933 Síndrome de Stormorken Sjaastad Langslet D698
1934 Síndrome de Sturge Weber Q858
1935 Síndrome de Suárez-Stickler Q788
1936 Síndrome de sudoración inducida por frío G608
1937 Síndrome de Summit Q820
1938 Síndrome de Susac I677
1939 Síndrome de Teebi Shaltout Q878
1940 Síndrome de Temtamy Q878
1941 Síndrome de Tietz Q878
1942 Síndrome de Tome Brune Fardeau E754
1943 Síndrome de Torg-Winchester Q871
1944 Síndrome de Toriello Carey Q878
1945 Síndrome de Toriello Lacassie Droste Q878
1946 Síndrome de tortuosidad arterial I738
1947 Síndrome de Tourette F952
1948 Síndrome de Townes-Brocks Q878
1949 Síndrome de Treacher-Collins Q754
1950 Síndrome de Treft Sanborn Carey H472
1951 Síndrome de Turner Q969
1952 Síndrome de Ulbright-Hodes Q878
1953 Síndrome de Usher H355
1954 Síndrome de Usher no especificado H355
1955 Síndrome de Usher tipo 1 H355
1956 Síndrome de Usher tipo 2 H355
1957 Síndrome de Van der Bosch Q878
1958 Síndrome de Van Der Woude Q380
1959 Síndrome de Vater-like, con hipertensión pulmonar, anomalías de las orejas y retraso del crecimiento Q878
1960 Síndrome de Vici Q878
1961 Síndrome de Waardenburg (término genérico) E703
1962 Síndrome de Waardenburg-Shah Q878
1963 Síndrome de Walker-Warburg G712
1964 Síndrome de Weaver Q873
1965 Síndrome de Weaver Williams Q878
1966 Síndrome de Weill Marchesani Q870
1967 Síndrome de Wells L983
1968 Síndrome de Werner E348
1969 Síndrome de West G404
1970 Síndrome de WHIM D818
1971 Síndrome de Wieacker-Wolff G718
1972 Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch E348
1973 Síndrome de Williams Q878
1974 Síndrome de Wilson Turner Q878
1975 Síndrome de Wiskott-Aldrich D820

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
1976 Síndrome de Wolcott-Rallison E137
1977 Síndrome de Wolf-Hirschhorn Q933
1978 Síndrome de Wolfram E107
1979 Síndrome de Worster-Drought G808
1980 Síndrome de Zellweger Q878
1981 Síndrome de Zellweger-like sin anomalías peroxisómicas Q878
1982 Síndrome de Zollinger-Ellison E164
1983 Síndrome de Zunich-Kaye Q878
1984 Síndrome del cráneo en trébol aislado Q750
1985 Síndrome del injerto contra huesped T860
1986 Síndrome del metilmercurio fetal T561
1987 Síndrome DEND P702
1988 Síndrome dígito reno cerebral Q878
1989 Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan Q878
1990 Síndrome DOOR Q878
1991 Síndrome facio-cardio-mélico Q878
1992 Síndrome FILS (mutación en POLE1) Q871
1993 Síndrome GAPO Q878
1994 Síndrome Genitopatelar Q878
1995 Síndrome GRACILE E888
1996 Síndrome H D763
1997 Síndrome HEC Q878
1998 Síndrome hemolítico urémico atípico D588
1999 Síndrome hipereosinofílico idiopático D475
2000 Síndrome hydrolethalus Q878
2001 Síndrome IBIDS Q808
2002 Síndrome ICF D848
2003 Síndrome IRIDA D508
2004 Síndrome IRVAN H350
2005 Síndrome KBG Q878
2006 Síndrome KID Q808
2007 Síndrome lácrimo-aurículo-dento-digital Q878
2008 Síndrome LEOPARD Q878
2009 Síndrome letal onfalocele fisura palatina Q878
2010 Síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPES-SFAS) D479
2011 Síndrome Maroteaux Lamy E762
2012 Síndrome MASA G114
2013 Síndrome MEDNIK Q878
2014 Síndrome MELAS G713
2015 Síndrome MERRF G403
2016 Síndrome miasténico de Lambert-Eaton G731
2017 Síndrome Micro Q043
2018 Síndrome MIDAS Q112
2019 Síndrome N Q878
2020 Síndrome NARP G318
2021 Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides N048
2022 Síndrome neurocutáneo tipo Bicknell Q878
2023 Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X, de tipo Bertini G318
2024 Síndrome neuroectodérmico-endocrino Q878
2025 Síndrome neuroléptico maligno G210
2026 Síndrome óculo ósteo cutáneo Q875
2027 Síndrome óculo-cerebro-cutáneo Q878
2028 Síndrome óculo-cerebro-renal E720
2029 Síndrome óculo-dígito-esofágico-duodenal (ODED) Q878
2030 Síndrome Óculopalatocerebral Q871
2031 Síndrome odonto-trico-ónico-dígito-palmar Q878
2032 Síndrome oral-facial-digital Q870
2033 Síndrome oral-facial-digital no especificado Q870
2034 Síndrome oral-facial-digital tipo 1 Q870
2035 Síndrome oral-facial-digital tipo 3 Q870
2036 Síndrome oral-facial-digital tipo 4 Q870
2037 Síndrome oral-facial-digital tipo 5 Q870
2038 Síndrome oral-facial-digital tipo 8 Q870
2039 Síndrome oto-palato-digital Q870
2040 Síndrome PAGOD Q878
2041 Síndrome PARC Q878
2042 Síndrome PELVIS Q878
2043 Síndrome PFAPA E850
2044 Síndrome PHACE Q878
2045 Síndrome pneumo-renal de Goodpasture M310
2046 Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel Q878
2047 Síndrome RAPADILINO Q871
2048 Síndrome RHYNS Q878
2049 Síndrome SHORT Q871
2050 Síndrome tipo IPEX E310
2051 Síndrome trico dental Q878
2052 Síndrome trico dento óseo tipo 1 Q824

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
2053 Síndrome tricorrinofalángico, tipo 1 y 3 Q871
2054 Síndrome triple A E274
2055 Síndrome ulnar-mamario Q718
2056 Síndrome uña-rótula Q872
2057 Síndrome vulvovaginal-gingival L438
2058 Síndrome W Q878
2059 Síndrome Klippel Trenaunay Servelle Q872
2060 Síndrome Klippel Trenaunay Weber Q872
2061 Síndromes hipereosinofílicos D475
2062 Síndromes miasténicos congénitos G702
2063 Sinespondilismo congénito Q764
2064 Sinfalangismo anomalías múltiples manos y pies Q748
2065 Sinfalangismo distal Q709
2066 Singnatia anomalías múltiples Q878
2067 Sinostosis húmero - cubital Q740
2068 Sinostosis humeroradial aislada Q740
2069 Sinostosis humeroradiocubital Q740
2070 Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegakaryocítica Q872
2071 Sirenomelia Q872
2072 Siringomielia G950
2073 Sitosterolemia E780
2074 Sordera - anomalías genitales - sinostosis de metacarpianos y metatarsianos Q878
2075 Sordera - déficit intelectual, tipo Martin-Probst Q878
2076 Sordera - hipoplasia del esmalte - anomalía en las uñas Q878
2077 Sordera - neuropatía periférica - enfermedad arterial G600
2078 Sordera - vitiligo - acalasia Q878
2079 Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia Q165
2080 Sordera linfedema leucemia D467
2081 Sordera valvula mitral esqueléticas anomalías -
2082 SPG27 G114
2083 Talla baja tipo Bruselas Q871
2084 Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto I456
2085 Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica I472
2086 Telangiectasia epiléptica G408
2087 Tetraplejía espástica congénita G114
2088 Timoma con inmunodeficiencia -
2089 Tiro cerebro renal síndrome -
2090 Tirosinemia tipo 1 E702
2091 Tirosinemia tipo 2 E702
2092 Tirosinemia transitoria P745
2093 TNF receptor asociado a fiebres periódicas TRAPS E850
2094 Toraco pélvica disostosis Q772
2095 Torticolis paroxístico benigno de la infancia G243
2096 Torticolis queloides criptorquidismo Q878
2097 Tortuosidad de las arterias retinianas Q141
2098 Traqueobroncomegalia J980
2099 Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a anomalías del ADN nuclear -
2100 Trastorno del desarrollo sexual - retraso mental Q563
2101 Trastorno del desarrollo sexual 46 XY, insuficiencia adrenal Q561
2102 Trastorno del dolor extremo paroxístico -
2103 Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 F808
2104 Trastorno del metabolismo de los aminoácidos no especificado E729
2105 Trastorno del metabolismo de los carbohidratos no especificado E749
2106 Trastorno desintegrativo de la infancia F843
2107 Trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X D828
2108 Trastorno neurometabolico por deficiencia de serina E728
2109 Trastornos de la oxidación de ácidos grasos E713
2110 Trastornos del ciclo de la urea E722
2111 Trastornos del desarrollo sexual 46, XX - anomalías esqueléticas Q562
2112 Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por déficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa E291
2113 Trastornos del metabolismo de las lipoproteínas E789
2114 Trastornos del metabolismo de las purinas E799
2115 Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos E713
2116 Trastornos hormonales no especificados E349
2117 Triada de Carney D448
2118 Triada de Currarino Q878
2119 Tricodisplasia - amelogenesis imperfecta -
2120 Tricomegalia cataratas esferocitosis I780
2121 Tricomegalia retiniana degeneración retraso de crecimiento -
2122 Tricromasia de oligoconos H538
2123 Trigonocefalia - pulgares ensanchados Q870
2124 Trigonocefalia aislada Q750
2125 Trigonocefalia nariz bífida anomalías de extremidades Q870
2126 Trigonocefalia talla baja retraso de crecimiento Q870
2127 Triosa fosfato-isomerasa, déficit de D552

Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10
2128 Trisomia 13 Q914
2129 Trisomia 18 Q910
2130 Trisomia 8q Q922
2131 Trisomia terminal 10q Q923
2132 Tritanopía H535
2133 Trombocitopenia - síndrome de Pierre Robin -
2134 Ulceración umbilical atresia intestinal -
2135 Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina E798
2136 Urticaria familiar por frío L502
2137 Urticaria solar L563
2138 Utero doble-hemivagina-agenesia renal -
2139 VACTERL hidrocefalia Q878
2140 Variante neurológica del Síndrome de Waardenburg-Shah E752
2141 Vasculitis M359
2142 Vasculitis leucocitoclástica hipocomplementémica M310
2143 Vasculopatía cerebrorretiniana -
2144 Xantinuria, hereditaria aislada E798
2145 Xantomatosis cerebrotendinosa E755
2146 Xeroderma pigmentoso Q821
2147 Xerodermia pies cavos anomalía de esmalte Q875
2148 Xk aprosencefalia Q043
2149 XL-DKC Q828
2150 Asociación VATER con macrocefalia y ventriculomegalia Q878
2151 Deficiencia de BCL11B D848
2152 Deficiencia de GLUT1 G934
2153 Deficiencia de Hebo D610
2154 Deficiencia de IFNAR2 D848
2155 Deficiencia de IRF3 D848
2156 Deficiencia de JAGN1 D848
2157 Deficiencia de LAT D848
2158 Deficiencia de Moesina D839
2159 Deficiencia de NFKB1 D839
2160 Deficiencia de NSMCE3 D848
2161 Deficiencia de Otulina D848
2162 Deficiencia de RelB D839
2163 Deficiencia de RORc D839
2164 Deficiencia de TFRC D848
2165 Deficiencia específica de gránulos 2 D71X
2166 Deficiencia selectiva de IgM D804
2167 Enfermedad de Kostmann D70X
2168 Enfermedad de Menkes E830
2169 Enfermedad inflamatoria inmunomediada con anormalidades de plaquetas y eosinofilia D828
2170 Errores congénitos de ácidos biliares primarios K768
2171 Fibrosis Retroperitoneal Idiopática N135
2172 Galactosialidosis E771
2173 Hemangiomatosis Capilar Pulmonar I288
2174 Hipertensión Arterial Pulmonar Heredable I270
2175 Hipertensión arterial pulmonar idiopática I270
2176 Hipertensión pulmonar persistente del recién nacido / distrés respiratorio agudo neonatal por deficiencia de SP B P280
2177 Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica I288
2178 Inmunodeficiencia con inestabilidad centromérica y anomalías faciales, ICF3 - ICF4 D848
2179 Killian Pallister Nicola Q998
2180 Miopatía con inclusiones reductoras G712
2181 Mutación de la protocadherina 19, Encefalopatía epiléptica infantil temprana 9 G403
2182 Obstrucción de arterias pulmonares por estenosis congénita de arterias pulmonares Q256
2183 Polimiositis M332
2184 Raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X E833
2185 Retinosis pigmentaria H355
2186 Síndrome cardiofacio cutáneo Q878
2187 Síndrome de ataxia-pancitopenia D610
2188 Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvacalva Q878
2189 Síndrome de Bohring-Opitz Q878
2190 Síndrome de Coats Plus por deficiencia de CTC1/STN1 H350
2191 Síndrome de Kleefstra Q878
2192 Síndrome de microduplicación Xq28 distal Q998
2193 Síndrome de NLRP1, autoinflamación con artritis y disqueratosis Q828
2194 Síndrome IVIC Q718
2195 Síndrome MIRAGE E271
2196 Síndrome pioderma gangrenoso + acné + hidradenitis supurativa (PASH). L988
2197 Síndrome Pseudo TORCH 2 Q878
2198 Trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X E850